NSDHL

NSDHL
Identificadores
Alias	NSDHL , H105E3, SDR31E1, XAP104, tipo esteroide deshidrogenasa dependiente de NAD (P)
Identificaciones externas	OMIM : 300275 MGI : 1099438 HomoloGene : 5951 GeneCards : NSDHL
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma X (humano) [1] Banda Xq28 Comienzo 152.830.967 pb [1] Fin 152.869.729 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. X chromosome (mouse)[2] Band X A7.3|X 37.29 cM Start 72,918,557 bp[2] End 72,958,514 bp[2]
Patrón de expresión de ARN More reference expression data
Ontología de genes Molecular function • 3-beta-hydroxy-delta5-steroid dehydrogenase activity • oxidoreductase activity, acting on the CH-OH group of donors, NAD or NADP as acceptor • sterol-4-alpha-carboxylate 3-dehydrogenase (decarboxylating) activity • oxidoreductase activity • C-3 sterol dehydrogenase (C-4 sterol decarboxylase) activity • 4alpha-carboxy-4beta-methyl-5alpha-cholesta-8-en-3beta-ol:NAD(P)+ 3-oxidoreductase (decarboxylating) activity • 4alpha-carboxy-5alpha-cholesta-8-en-3beta-ol:NAD(P)+ 3-dehydrogenase (decarboxylating) activity Cellular component • integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • Lipid droplet • membrane • endoplasmic reticulum Biological process • lipid metabolism • labyrinthine layer blood vessel development • smoothened signaling pathway • steroid metabolic process • hair follicle development • cholesterol metabolic process • cholesterol biosynthetic process • steroid biosynthetic process • sterol biosynthetic process Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	50814	18194
Ensembl	ENSG00000147383	ENSMUSG00000031349
UniProt	Q15738	Q9R1J0
RefSeq (ARNm)	NM_001129765 NM_015922	NM_010941
RefSeq (proteína)	NP_001123237 NP_057006	NP_035071
Ubicación (UCSC)	Chr X: 152,83 - 152,87 Mb	Cr X: 72,92 - 72,96 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
Ver / editar humano Ver / Editar mouse

La esterol-4-alfa-carboxilato 3-deshidrogenasa, descarboxilante es una enzima que en humanos está codificada por el gen NSDHL . ^{[5] [6]} Esta enzima se localiza en el retículo endoplásmico y participa en la biosíntesis del colesterol . ^[7]

Importancia clínica

Las mutaciones en el gen NSDHL se asocian con el síndrome CHILD , que es un trastorno dominante ligado al cromosoma X del metabolismo de los lípidos con alteración de la biosíntesis del colesterol, y típicamente letal en los hombres. ^{[7] [8]}

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000147383 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031349 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Ohashi M, Mizushima N, Kabeya Y, Yoshimori T (septiembre de 2003). "Localización de proteína similar a la deshidrogenasa de esteroides NAD (P) H de mamíferos en gotitas de lípidos" . J Biol Chem . 278 (38): 36819–29. doi : 10.1074 / jbc.M301408200 . PMID 12837764 . 
6. Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jornvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J, Oppermann U (febrero de 2009). "Iniciativa de nomenclatura de SDR (deshidrogenasa de cadena corta / reductasa y enzimas relacionadas)" . Chem Biol Interact . 178 (1-3): 94-8. doi : 10.1016 / j.cbi.2008.10.040 . PMC 2896744 . PMID 19027726 .  
7. "Entrez Gene: NSDHL NAD (P) dependiente de esteroide deshidrogenasa similar a" .
8. Konig A, Happle R, Bornholdt D, Engel H, Grzeschik KH (abril de 2000). "Las mutaciones en el gen NSDHL, que codifica una deshidrogenasa 3beta-hidroxiesteroide, causan el síndrome de CHILD". Soy J Med Genet . 90 (4): 339–46. doi : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (20000214) 90: 4 <339 :: AID-AJMG15> 3.0.CO; 2-5 . PMID 10710235 . 

Lectura adicional

• Dawson SJ, White LA (1992). "Tratamiento de la endocarditis por Haemophilus aphrophilus con ciprofloxacino". J. Infect . 24 (3): 317-20. doi : 10.1016 / S0163-4453 (05) 80037-4 . PMID  1602151 .
• Angel TA, Faust CJ, Gonzales JC, et al. (1993). "Mapeo genético de las mutaciones dominantes ligadas al cromosoma X estriado (Str) y parches desnudos (Bpa) a una región de 600 kb del cromosoma X del ratón: implicaciones para el mapeo de trastornos humanos en Xq28". Mamm. Genoma . 4 (3): 171–6. doi : 10.1007 / BF00352233 . PMID  8439729 .
• Levin ML, Chatterjee A, Pragliola A y col. (1996). "Un mapa de transcripción comparativo de los parches desnudos murinos (Bpa) y regiones críticas estriadas (Str) y Xq28 humano" . Genome Res . 6 (6): 465–77. doi : 10.1101 / gr.6.6.465 . PMID  8828036 .
• Heiss NS, Rogner UC, Kioschis P, et al. (1996). "Mapeo de la transcripción en una región de 700 kb alrededor del locus DXS52 en Xq28: aislamiento de seis nuevas transcripciones y una nueva isoforma de ATPasa (hPMCA5)" . Genome Res . 6 (6): 478–91. doi : 10.1101 / gr.6.6.478 . PMID  8828037 .
• Mallon AM, Platzer M, Bate R y col. (2000). "Análisis comparativo de la secuencia del genoma de la región Bpa / Str en ratón y hombre" . Genome Res . 10 (6): 758–75. doi : 10.1101 / gr.10.6.758 . PMC  310879 . PMID  10854409 .
• Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "Clonación de ADN mediante recombinación específica de sitio in vitro" . Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101 / gr.143000 . PMC  310948 . PMID  11076863 .
• Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A y col. (2001). "Localización subcelular sistemática de nuevas proteínas identificadas por secuenciación de cDNA a gran escala" . Rep . EMBO 1 (3): 287–92. doi : 10.1093 / embo-reports / kvd058 . PMC  1083732 . PMID  11256614 .
• König A, Happle R, Fink-Puches R, et al. (2002). "Una nueva mutación sin sentido de NSDHL en un caso inusual de síndrome CHILD que muestra una participación bilateral, casi simétrica". Mermelada. Acad. Dermatol . 46 (4): 594–6. doi : 10.1067 / mjd.2002.113680 . PMID  11907515 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
• Hummel M, Cunningham D, Mullett CJ y col. (2004). "Síndrome del NIÑO del lado izquierdo causado por una mutación sin sentido en el gen NSDHL". Soy. J. Med. Gineta. Una . 122 (3): 246–51. doi : 10.1002 / ajmg.a.20248 . PMID  12966526 .
• Caldas H, Herman GE (2004). "NSDHL, una enzima involucrada en la biosíntesis de colesterol, se transmite a través del Golgi y se acumula en las membranas del ER y en la superficie de las gotitas de lípidos" . Tararear. Mol. Genet . 12 (22): 2981–91. doi : 10.1093 / hmg / ddg321 . PMID  14506130 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
• Wiemann S, Arlt D, Huber W y col. (2004). "De ORFeome a la biología: una tubería de genómica funcional" . Genome Res . 14 (10B): 2136–44. doi : 10.1101 / gr.2576704 . PMC  528930 . PMID  15489336 .
• Cunningham D, Swartzlander D, Liyanarachchi S, et al. (2005). "Cambios en la expresión génica asociados con la pérdida de función de la esterol deshidrogenasa de NSDHL en fibroblastos embrionarios de ratón" . J. Lipid Res . 46 (6): 1150–62. doi : 10.1194 / jlr.M400462-JLR200 . PMID  15805545 .
• Mehra S, Li L, Fan CY y col. (2005). "Una nueva mutación somática del gen 3beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa en xantoma verruciforme cutáneo esporádico" . Archivos de Dermatología . 141 (10): 1263–7. doi : 10.1001 / archderm.141.10.1263 . PMID  16230564 .
• Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I y col. (2006). "La base de datos LIFEdb en 2006" . Ácidos nucleicos Res . 34 (Problema de la base de datos): D415–8. doi : 10.1093 / nar / gkj139 . PMC  1347501 . PMID  16381901 .
• Guggenberger C, Ilgen D, Adamski J (2007). "Análisis funcional de la biosíntesis de colesterol por interferencia de ARN". J. Steroid Biochem. Mol. Biol . 104 (3-5): 105–9. doi : 10.1016 / j.jsbmb.2007.03.001 . PMID  17498944 .

Enlaces externos

• Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre trastornos relacionados con NSDHL, incluido el síndrome CHILD, síndrome CK
• Nsdhl + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .

Este artículo sobre un gen del cromosoma X humano y / o su proteína asociada es un fragmento . Puedes ayudar a Wikipedia expandiéndolo .

• v
• t
• e