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CLCN7
Identificadores
AliasCLCN7 , CLC-7, CLC7, OPTA2, OPTB4, PPP1R63, canal 7 controlado por voltaje de cloruro, HOD
Identificaciones externasOMIM : 602727 MGI : 1347048 HomoloGene : 56546 GeneCards : CLCN7
Ubicación de genes ( humanos )
Cromosoma 16 (humano)
Chr.Cromosoma 16 (humano) [1]
Cromosoma 16 (humano)
Ubicación genómica para CLCN7
Ubicación genómica para CLCN7
Banda16p13.3Comienzo1.444.934 pb [1]
Final1.475.084 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón )
Cromosoma 17 (ratón)
Chr.Cromosoma 17 (ratón) [2]
Cromosoma 17 (ratón)
Ubicación genómica para CLCN7
Ubicación genómica para CLCN7
Banda17 A3.3 | 17 12.53 cmComienzo25,133,391 pb [2]
Final25,162,104 pb [2]
Patrón de expresión de ARN
PBB GE CLCN7 209235 en fs.png

PBB GE CLCN7 221961 en fs.png

PBB GE CLCN7 38069 en fs.png
Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes
Función molecular• unión de nucleótidos
• actividad del canal iónico
• actividad antiporter
• de unión de ATP
• actividad del canal de cloruro
• actividad del canal de cloruro regulado por voltaje
• GO: proteína de unión 0001948
• cloruro de transmembrana transportador actividad
• GO: la actividad del transportador 0022891 transmembrana
Componente celular• componente integral de la membrana
• lisosoma
• vesícula citoplásmica
• membrana lisosomal
• membrana
• nucleoplasma
• orgánulo delimitado por la membrana intracelular
Proceso biológico• ion transmembrana transporte
• transporte de cloruro
• transporte de iones
• regulación de anión transporte transmembrana
• respuesta a pH
• transmembrana transporte
• cloruro de transmembrana de transporte
• transporte
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entrez

1186

26373

Ensembl

ENSG00000103249

ENSMUSG00000036636

UniProt

P51798

O70496

RefSeq (ARNm)

NM_001114331
NM_001287

NM_011930
NM_001317404

RefSeq (proteína)

NP_001107803
NP_001278

NP_001304333
NP_036060

Ubicación (UCSC)Crónicas 16: 1,44 - 1,48 MbCrónicas 17: 25,13 - 25,16 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidata
Ver / editar humanoVer / Editar mouse

La subunidad alfa del canal 7 de cloruro, también conocida como transportador de intercambio H + / Cl - 7, es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen CLCN7 . [5] En las células melanocíticas , este gen está regulado por el factor de transcripción asociado a la microftalmia . [6] [7]

Importancia clínica [ editar ]

Se ha informado que las mutaciones en el gen CLCN7 están asociadas con la osteopetrosis autosómica dominante tipo II, una enfermedad rara de los huesos. [8]

Ver también [ editar ]

  • Canal de cloruro

Referencias [ editar ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000103249 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036636 - Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ "Gen Entrez: canal 7 de cloruro de CLCN7" .
  6. ^ Meadows NA, Sharma SM, Faulkner GJ, Ostrowski MC, Hume DA, Cassady AI (2007). "La expresión de Clcn7 y Ostm1 en los osteoclastos está corregulada por el factor de transcripción de microftalmia" . J. Biol. Chem . 282 (3): 1891–904. doi : 10.1074 / jbc.M608572200 . PMID 17105730 . 
  7. ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (2008). "Nuevos objetivos MITF identificados mediante una estrategia de microarrays de ADN de dos pasos" . Melanoma de células pigmentarias Res . 21 (6): 665–76. doi : 10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971 . S2CID 24698373 .  
  8. ^ Coudert AE, Del Fattore A, Baulard C, Olaso R, Schiltz C, Collet C, Teti A, de Vernejoul MC (2014). "Los genes expresados ​​diferencialmente en los osteoclastos de tipo II de osteopetrosis autosómica dominante revelan vías conocidas y novedosas para la biología de los osteoclastos" (PDF) . Laboratorio. Invertir . 94 (3): 275–85. doi : 10.1038 / labinvest.2013.140 . PMID 24336069 . S2CID 5097233 .   

Lectura adicional [ editar ]

  • Brandt S, Jentsch TJ (1996). "ClC-6 y ClC-7 son dos nuevos miembros ampliamente expresados ​​de la familia de canales de cloruro CLC" . FEBS Lett . 377 (1): 15-20. doi : 10.1016 / 0014-5793 (95) 01298-2 . PMID  8543009 . S2CID  717696 .
  • Héon E, Piguet B, Munier F, et al. (1996). "Vinculación de drusas radiales autosómicas dominantes (malattia leventinese) al cromosoma 2p16-21". Arco. Oftalmol . 114 (2): 193–8. doi : 10.1001 / archopht.1996.01100130187014 . PMID  8573024 .
  • Lennon G, Auffray C, Polymeropoulos M, Soares MB (1996). "El Consorcio IMAGE: un análisis molecular integrado de genomas y su expresión". Genómica . 33 (1): 151–2. doi : 10.1006 / geno.1996.0177 . PMID  8617505 .
  • Eggermont J (1998). "La arquitectura exón-intrón de los genes del canal de cloruro humano no se conserva". Biochim. Biophys. Acta . 1397 (2): 156–60. doi : 10.1016 / s0167-4781 (98) 00014-1 . PMID  9565675 .
  • White KE, Koller DL, Takacs I y col. (1999). "Heterogeneidad del locus de la osteopetrosis autosómica dominante (ADO)". J. Clin. Endocrinol. Metab . 84 (3): 1047–51. doi : 10.1210 / jc.84.3.1047 . PMID  10084593 .
  • Daniels RJ, Peden JF, Lloyd C y col. (2001). "Secuencia, estructura y patología de los 2 Mb terminales totalmente anotados del brazo corto del cromosoma 16 humano" . Tararear. Mol. Genet . 10 (4): 339–52. doi : 10.1093 / hmg / 10.4.339 . PMID  11157797 .
  • Kornak U, Kasper D, Bösl MR, et al. (2001). "La pérdida del canal de cloruro de ClC-7 conduce a la osteopetrosis en ratones y en el hombre" . Celular . 104 (2): 205–15. doi : 10.1016 / S0092-8674 (01) 00206-9 . PMID  11207362 .
  • Cleiren E, Bénichou O, Van Hul E, et al. (2002). "La enfermedad de Albers-Schönberg (osteopetrosis autosómica dominante, tipo II) resulta de mutaciones en el gen del canal de cloruro ClCN7" . Tararear. Mol. Genet . 10 (25): 2861–7. doi : 10.1093 / hmg / 10.25.2861 . PMID  11741829 .
  • Harada K, Toyooka S, Maitra A, et al. (2002). "Metilación del promotor aberrante y silenciamiento del gen RASSF1A en tumores pediátricos y líneas celulares" . Oncogén . 21 (27): 4345–9. doi : 10.1038 / sj.onc.1205446 . PMID  12082624 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Campos-Xavier AB, Saraiva JM, Ribeiro LM, et al. (2003). "Mutaciones del gen del canal de cloruro 7 (CLCN7) en la osteopetrosis autosómica recesiva intermedia". Tararear. Genet . 112 (2): 186–9. doi : 10.1007 / s00439-002-0861-9 . PMID  12522560 . S2CID  33010093 .
  • Waguespack SG, Koller DL, White KE, et al. (2004). "Mutaciones del gen del canal de cloruro 7 (ClCN7) y osteopetrosis autosómica dominante, tipo II". J. Bone Miner. Res . 18 (8): 1513–8. doi : 10.1359 / jbmr.2003.18.8.1513 . PMID  12929941 . S2CID  23907779 .
  • Frattini A, Pangrazio A, Susani L y col. (2004). "Las mutaciones del canal de cloruro ClCN7 son responsables de la osteopetrosis recesiva, dominante e intermedia severa". J. Bone Miner. Res . 18 (10): 1740–7. doi : 10.1359 / jbmr.2003.18.10.1740 . PMID  14584882 . S2CID  20966489 .
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID  14702039 .
  • Henriksen K, Gram J, Schaller S, et al. (2004). "Caracterización de osteoclastos de pacientes portadores de una mutación G215R en ClC-7 que causa osteopetrosis autosómica dominante tipo II" . Soy. J. Pathol . 164 (5): 1537–45. doi : 10.1016 / S0002-9440 (10) 63712-1 . PMC  1615650 . PMID  15111300 .
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
  • Köttgen M, Benzing T, Simmen T, et al. (2005). "El tráfico de TRPP2 por proteínas PACS representa un mecanismo novedoso de regulación del canal iónico" . EMBO J . 24 (4): 705-16. doi : 10.1038 / sj.emboj.7600566 . PMC  549624 . PMID  15692563 .
  • Pettersson U, Albagha OM, Mirolo M, et al. (2006). "Los polimorfismos del gen CLCN7 están asociados con la DMO en las mujeres" . J. Bone Miner. Res . 20 (11): 1960–7. doi : 10.1359 / JBMR.050717 . PMID  16234969 . S2CID  22530335 .
  • Kornak U, Ostertag A, Branger S y col. (2006). "Los polimorfismos en el gen CLCN7 modulan la densidad ósea en mujeres posmenopáusicas y en pacientes con osteopetrosis autosómica dominante tipo II" . J. Clin. Endocrinol. Metab . 91 (3): 995–1000. doi : 10.1210 / jc.2005-2017 . PMID  16368748 .
  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F y col. (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización". Celular . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016 / j.cell.2006.09.026 . PMID  17081983 . S2CID  7827573 .

Enlaces externos [ editar ]

  • Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre osteopetrosis relacionada con CLCN7
  • CLCN7 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  • Ubicación del genoma humano CLCN7 y página de detalles del gen CLCN7 en UCSC Genome Browser .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .