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CLCNKB
Identificadores
AliasCLCNKB , CLCKB, ClC-K2, ClC-Kb, canal controlado por voltaje de cloruro Kb
Identificaciones externasOMIM : 602023 MGI : 1329026 HomoloGene : 65 GeneCards : CLCNKB
Ubicación de genes ( humanos )
Cromosoma 1 (humano)
Chr.Cromosoma 1 (humano) [1]
Cromosoma 1 (humano)
Ubicación genómica para CLCNKB
Ubicación genómica para CLCNKB
Banda1p36.13Comienzo16.043.736 pb [1]
Final16.057.308 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón )
Cromosoma 4 (ratón)
Chr.Cromosoma 4 (ratón) [2]
Cromosoma 4 (ratón)
Ubicación genómica para CLCNKB
Ubicación genómica para CLCNKB
Banda4 | 4 D3Comienzo141,384,610 pb [2]
Final141,398,724 pb [2]
Patrón de expresión de ARN
PBB GE CLCNKB 205985 x a fs.png
Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes
Función molecular• ion de metal de unión
• actividad de canal iónico dependiente de voltaje
• actividad del canal de cloruro
• actividad del canal de cloruro regulado por voltaje
Componente celular• componente integral de la membrana
• membrana celular
• componente integral de la membrana plasmática
• complejo de canales de cloruro
• membrana
Proceso biológico• transporte de iones transmembrana
• transporte de cloruro
• excreción
• regulación del transporte de iones transmembrana
• transporte de iones
• transporte transmembrana
• transporte transmembrana de cloruro
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entrez

1188

12733

Ensembl

ENSG00000184908

ENSMUSG00000033770

UniProt

P51801

Q9WUB7

RefSeq (ARNm)

NM_000085
NM_001165945

NM_001146307
NM_024412

RefSeq (proteína)

NP_000076
NP_001159417

NP_001139779
NP_077723

Ubicación (UCSC)Crónicas 1: 16,04 - 16,06 MbCrónicas 4: 141,38 - 141,4 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidata
Ver / editar humanoVer / Editar mouse

El canal de cloruro Kb , también conocido como CLCNKB , es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLCNKB . [5] [6]

El canal de cloruro Kb (CLCNKB) es un miembro de la familia CLC de canales de cloruro dependientes de voltaje , que comprende al menos 9 canales de cloruro de mamíferos. [7] Se cree que cada uno tiene 12 dominios transmembrana y extremos N y C intracelulares. Las mutaciones en CLCNKB dan como resultado el síndrome de Bartter autosómico recesivo tipo III . [8] CLCNKA y CLCNKB están estrechamente relacionados (94% de identidad de secuencia), estrechamente unidos (separados por 11 kb de secuencia genómica) y ambos se expresan en riñón de mamífero. [5]

Ver también [ editar ]

  • Canal de cloruro
  • BSND , barttin, subunidad de accesorios beta para este canal

Referencias [ editar ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000184908 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033770 - Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ a b "Gen Entrez: canal de cloruro CLCNKB Kb" .
  6. ^ Saito-Ohara F, Uchida S, Takeuchi Y, Sasaki S, Hayashi A, Marumo F, Ikeuchi T (septiembre de 1996). "Asignación de los genes que codifican los canales de cloruro humanos, CLCNKA y CLCNKB, a 1p36 y de CLCN3 a 4q32-q33 mediante hibridación in situ". Genómica . 36 (2): 372–4. doi : 10.1006 / geno.1996.0479 . PMID 8812470 . 
  7. ^ Jentsch TJ, Günther W (febrero de 1997). "Canales de cloruro: una imagen molecular emergente". BioEssays . 19 (2): 117–26. doi : 10.1002 / bies.950190206 . PMID 9046241 . S2CID 19904492 .  
  8. ^ Krämer BK, Bergler T, Stoelcker B, Waldegger S (enero de 2008). "Mecanismos de la enfermedad: los canales de cloruro específicos de riñón ClCKA y ClCKB, la subunidad de Barttin y su relevancia clínica". Nat Clin Pract Nephrol . 4 (1): 38–46. doi : 10.1038 / ncpneph0689 . PMID 18094726 . S2CID 25570342 .  

Lectura adicional [ editar ]

  • Kieferle S, Fong P, Bens M y col. (1994). "Dos miembros altamente homólogos de la familia de canales de cloruro de ClC en riñón de rata y humano" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 91 (15): 6943–7. Código Bibliográfico : 1994PNAS ... 91.6943K . doi : 10.1073 / pnas.91.15.6943 . PMC  44314 . PMID  8041726 .
  • Takeuchi Y, Uchida S, Marumo F, Sasaki S (1996). "Clonación, distribución de tejidos y localización intrarrenal de los canales de cloruro de ClC en el riñón humano". Riñón Int . 48 (5): 1497–503. doi : 10.1038 / ki.1995.439 . PMID  8544406 .
  • Saito-Ohara F, Uchida S, Takeuchi Y, et al. (1997). "Asignación de los genes que codifican los canales de cloruro humanos, CLCNKA y CLCNKB, a 1p36 y de CLCN3 a 4q32-q33 mediante hibridación in situ". Genómica . 36 (2): 372–4. doi : 10.1006 / geno.1996.0479 . PMID  8812470 .
  • Simon DB, Bindra RS, Mansfield TA y col. (1997). "Las mutaciones en el gen del canal de cloruro, CLCNKB, causan el síndrome de Bartter tipo III". Nat. Genet . 17 (2): 171–8. doi : 10.1038 / ng1097-171 . PMID  9326936 . S2CID  10914641 .
  • Konrad M, Vollmer M, Lemmink HH y col. (2000). "Mutaciones en el gen CLCNKB del canal de cloruro como causa del síndrome de Bartter clásico". Mermelada. Soc. Nephrol . 11 (8): 1449–59. PMID  10906158 .
  • Jeck N, Konrad M, Peters M y col. (2001). "Mutaciones en el gen del canal de cloruro, CLCNKB, que conducen a un fenotipo mixto de Bartter-Gitelman" . Pediatr. Res . 48 (6): 754–8. doi : 10.1203 / 00006450-200012000-00009 . PMID  11102542 .
  • Estévez R, Boettger T, Stein V, et al. (2002). "Barttin es un Cl - canal subunidad beta crucial para renal Cl - reabsorción y el oído interno K + secreción". Naturaleza . 414 (6863): 558–61. doi : 10.1038 / 35107099 . PMID  11734858 . S2CID  4407807 .
  • Colussi G, De Ferrari ME, Tedeschi S, et al. (2002). "Síndrome de Bartter tipo 3: una causa inusual de nefrolitiasis" . Nephrol. Marcar. Trasplante . 17 (3): 521–3. doi : 10.1093 / ndt / 17.3.521 . PMID  11865110 .
  • Zelikovic I, Szargel R, Hawash A y col. (2004). "Una nueva mutación en el gen del canal de cloruro, CLCNKB, como causa de los síndromes de Gitelman y Bartter". Riñón Int . 63 (1): 24–32. doi : 10.1046 / j.1523-1755.2003.00730.x . PMID  12472765 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Maehara H, Okamura HO, Kobayashi K, et al. (2003). "Expresión del promotor del gen CLC-KB en la cóclea de ratón". NeuroReport . 14 (12): 1571–3. doi : 10.1097 / 00001756-200308260-00006 . PMID  14502078 . S2CID  32639843 .
  • Jeck N, Waldegger P, Doroszewicz J, et al. (2004). "Una variación de secuencia común del gen CLCNKB activa fuertemente la actividad del canal de cloruro de ClC-Kb". Riñón Int . 65 (1): 190–7. doi : 10.1111 / j.1523-1755.2004.00363.x . PMID  14675050 .
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID  14702039 .
  • Schlingmann KP, Konrad M, Jeck N y col. (2004). "Pérdida de sal y sordera resultante de mutaciones en dos canales de cloruro". N. Engl. J. Med . 350 (13): 1314–9. doi : 10.1056 / NEJMoa032843 . PMID  15044642 .
  • Jeck N, Waldegger S, Lampert A y col. (2004). "Mutación activadora del canal de cloruro del epitelio renal ClC-Kb que predispone a la hipertensión" . La hipertensión . 43 (6): 1175–81. doi : 10.1161 / 01.HYP.0000129824.12959.f0 . PMID  15148291 .
  • Fukuyama S, Hiramatsu M, Akagi M, et al. (2004). "Nuevas mutaciones del gen Kb del canal de cloruro en dos pacientes japoneses diagnosticados clínicamente como síndrome de Bartter con hipocalciuria" . J. Clin. Endocrinol. Metab . 89 (11): 5847–50. doi : 10.1210 / jc.2004-0775 . PMID  15531551 .
  • Speirs HJ, Wang WY, Benjafield AV, Morris BJ (2005). "No hay asociación con la hipertensión de polimorfismos CLCNKB y TNFRSF1B en un locus de hipertensión en el cromosoma 1p36". J. Hypertens . 23 (8): 1491–6. doi : 10.1097 / 01.hjh.0000174300.73992.cc . PMID  16003175 . S2CID  8317422 .
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101 / gr.4039406 . PMC  1356129 . PMID  16344560 .
  • Gorgojo JJ, Donnay S, Jeck N, Konrad M (2006). "Una mutación fundadora española en el gen del canal de cloro, CLCNKB, como causa del síndrome de Bartter atípico en la edad adulta". Horm. Res . 65 (2): 62–8. doi : 10.1159 / 000090601 . PMID  16391491 . S2CID  19494002 .
  • Scholl U, Hebeisen S, Janssen AG, et al. (2006). "Barttin modula el tráfico y la función de los canales de ClC-K" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 103 (30): 11411–6. Código Bibliográfico : 2006PNAS..10311411S . doi : 10.1073 / pnas.0601631103 . PMC  1544099 . PMID  16849430 .

Enlaces externos [ editar ]

  • CLCNKB + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  • Ubicación del genoma humano CLCNKB y página de detalles del gen CLCNKB en UCSC Genome Browser .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .


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