La proteína CLN8 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLN8 . [5] [6]
CLN8 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CLN8 , C8orf61, EPMR, lipofuscinosis ceroide, neuronal 8, proteína transmembrana ER y ERGIC, CLN8 transmembrana ER y proteína ERGIC, TLCD6 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 607837 MGI : 1349447 HomoloGene : 10340 GeneCards : CLN8 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) | |||||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | Crónicas 8: 1,76 - 1,8 Mb | Crónicas 8: 14,88 - 14,9 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Biología Molecular
Este gen codifica una proteína transmembrana que se localiza en el retículo endoplásmico (RE) y se recicla entre el RE y el aparato de Golgi a través de vesículas recubiertas con COPII y COPI . [7] La proteína CLN8 funciona como un receptor de carga para proteínas solubles lisosomales en el RE. [7] CLN8 proteínas par con CLN6 proteínas para formar el complejo EGRESS ( E R-a- G olgi r elaying de correos Nzymes de la ly s osomal s ystem), la unidad funcional responsables de la exportación de enzimas lisosomales desde el retículo endoplásmico . [8]
Clínico
Las mutaciones en este gen están asociadas con la epilepsia progresiva con retraso mental (EPMR), un subtipo de lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL). Los pacientes con mutaciones en este gen tienen niveles alterados de esfingolípidos y fosfolípidos en el cerebro .
Referencias
- ^ a b c ENSG00000278220 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000182372, ENSG00000278220 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026317 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Ranta S, Zhang Y, Ross B, Lonka L, Takkunen E, Messer A, Sharp J, Wheeler R, Kusumi K, Mole S, Liu W, Soares MB, Bonaldo MF, Hirvasniemi A, de la Chapelle A, Gilliam TC, Lehesjoki AE (octubre de 1999). "Las lipofuscinosis ceroides neuronales en ratones mutantes EPMR y mnd humanos están asociadas con mutaciones en CLN8". Nat Genet . 23 (2): 233–6. doi : 10.1038 / 13868 . PMID 10508524 . S2CID 23920094 .
- ^ "Gen Entrez: CLN8 ceroide-lipofuscinosis, neuronal 8 (epilepsia, progresiva con retraso mental)" .
- ^ a b di Ronza A, Bajaj L, Sharma J, Sanagasetti D, Lotfi P, Adamski CJ, Collette J, Palmieri M, Amawi A, Popp L, Chang KT, Meschini MC, Leung HE, Segatori L, Simonati A, Sifers RN, Santorelli FM, Sardiello M (2018). "CLN8 es un receptor de carga del retículo endoplásmico que regula la biogénesis del lisosoma" . Biología celular de la naturaleza . 20 (12): 1370-1377. doi : 10.1038 / s41556-018-0228-7 . PMC 6277210 . PMID 30397314 .
- ^ Bajaj L, Sharma J, di Ronza A, Zhang P, Eblimit A, Pal R, Roman D, Collette JR, Stand C, Chang KT, Sifers RN, Jung SY, Weimer JM, Chen R, Schekman RW, Sardiello M (Jun 2020). "Un complejo CLN6-CLN8 recluta enzimas lisosomales en el ER para la transferencia de Golgi" . J Clin Invest . 130 (8): 4118–4132. doi : 10.1172 / JCI130955 . PMC 7410054 . PMID 32597833 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW sobre Ceroides-Lipofuscinosis neuronales
- Ubicación del genoma humano CLN8 y página de detalles del gen CLN8 en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
- Dawson G, Cho S (2000). "Enfermedad de Batten: pistas sobre el catabolismo de proteínas neuronales en lisosomas". J. Neurosci. Res . 60 (2): 133–40. doi : 10.1002 / (SICI) 1097-4547 (20000415) 60: 2 <133 :: AID-JNR1> 3.0.CO; 2-3 . PMID 10740217 .
- Ranta S, Lehesjoki AE (2001). "Epilepsia del norte, un nuevo miembro de la familia NCL". Neurol. Sci . 21 (Supl. 3): S43–7. doi : 10.1007 / s100720070039 . PMID 11073227 . S2CID 11677694 .
- Winter E, Ponting CP (2002). "TRAM, LAG1 y CLN8: miembros de una nueva familia de dominios sensibles a los lípidos?". Trends Biochem. Sci . 27 (8): 381–3. doi : 10.1016 / S0968-0004 (02) 02154-0 . PMID 12151215 .
- Ranta S, Lehesjoki AE, Hirvasniemi A y col. (1996). "Mapeo genético y físico del locus de epilepsia progresiva con retraso mental (EPMR) en el cromosoma 8p" . Genome Res . 6 (5): 351–60. doi : 10.1101 / gr.6.5.351 . PMC 6145179 . PMID 8743986 .
- Lonka L, Kyttälä A, Ranta S y col. (2000). "La proteína de membrana de la lipofuscinosis ceroide neuronal CLN8 es residente del retículo endoplásmico" . Tararear. Mol. Genet . 9 (11): 1691–7. doi : 10.1093 / hmg / 9.11.1691 . PMID 10861296 .
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- Hermansson M, Käkelä R, Berghäll M, et al. (2005). "El análisis de espectrometría de masas revela cambios en especies moleculares de fosfolípidos, esfingolípidos neutros y sulfatidas en la epilepsia progresiva con retraso mental, EPMR, cerebro: un estudio de caso" . J. Neurochem . 95 (3): 609-17. doi : 10.1111 / j.1471-4159.2005.03376.x . PMID 16086686 . S2CID 23379785 .
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