Clarin-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLRN1 . [5] [6] [7]
CLRN1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CLRN1 , RP61, USH3, USH3A, clarin 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 606397 MGI : 2388124 HomoloGene : 17738 GeneCards : CLRN1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Cr 3: 150,93 - 150,97 Mb | Crónicas 3: 58.84 - 58.89 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen codifica una proteína que contiene un extremo N citosólico , múltiples dominios transmembrana helicoidales y una señal de retención de la membrana del retículo endoplásmico , TKGH, en el extremo C-terminal . La proteína codificada puede ser importante en el desarrollo y la homeostasis del oído interno y la retina. Las mutaciones dentro de este gen se han asociado con el síndrome de Usher tipo IIIa. Se han identificado múltiples variantes de transcripción que codifican distintas isoformas para este gen. [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000163646 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000043850 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Sankila EM, Pakarinen L, Kaariainen H, Aittomaki K, Karjalainen S, Sistonen P, de la Chapelle A (mayo de 1995). "Asignación de un gen del síndrome de Usher tipo III (USH3) al cromosoma 3q". Hum Mol Genet . 4 (1): 93–8. doi : 10.1093 / hmg / 4.1.93 . PMID 7711740 .
- ^ Joensuu T, Blanco G, Pakarinen L, Sistonen P, Kaariainen H, Brown S, Chapelle A, Sankila EM (marzo de 1997). "Mapeo refinado del locus de tipo III del síndrome de Usher en el cromosoma 3, exclusión de genes candidatos e identificación de la supuesta región homóloga del ratón". Genómica . 38 (3): 255–63. doi : 10.1006 / geno.1996.0626 . PMID 8975700 .
- ^ a b "Entrez Gene: CLRN1 clarin 1" .
Otras lecturas
- Adato A, Kalinski H, Weil D y col. (1999). "Posible interacción entre productos génicos USH1B y USH3 como implica la aparente herencia de sordera digénica" . Soy. J. Hum. Genet . 65 (1): 261–5. doi : 10.1086 / 302438 . PMC 1378101 . PMID 10364543 .
- Joensuu T, Hämäläinen R, Lehesjoki AE, et al. (2000). "Un mapa de secuencia lista de la región crítica del síndrome de Usher tipo III en el cromosoma 3q". Genómica . 63 (3): 409–16. doi : 10.1006 / geno.1999.6096 . PMID 10704288 .
- Joensuu T, Hämäläinen R, Yuan B, et al. (2001). "Mutaciones en un gen nuevo con dominios transmembrana subyacen al síndrome de Usher tipo 3" . Soy. J. Hum. Genet . 69 (4): 673–84. doi : 10.1086 / 323610 . PMC 1226054 . PMID 11524702 .
- Adato A, Vreugde S, Joensuu T, et al. (2003). "Las transcripciones de USH3A codifican clarina-1, una proteína de cuatro dominios transmembrana con un posible papel en las sinapsis sensoriales" . EUR. J. Hum. Genet . 10 (6): 339–50. doi : 10.1038 / sj.ejhg.5200831 . PMID 12080385 .
- Fields RR, Zhou G, Huang D, et al. (2002). "Síndrome de Usher tipo III: estructura genómica revisada del gen USH3 e identificación de mutaciones nuevas" . Soy. J. Hum. Genet . 71 (3): 607-17. doi : 10.1086 / 342098 . PMC 449697 . PMID 12145752 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Ness SL, Ben-Yosef T, Bar-Lev A y col. (2003). "Homogeneidad genética y variabilidad fenotípica entre judíos Ashkenazi con síndrome de Usher tipo III" . J. Med. Genet . 40 (10): 767–72. doi : 10.1136 / jmg.40.10.767 . PMC 1735287 . PMID 14569126 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Aller E, Jaijo T, Oltra S, et al. (2005). "Cribado de mutaciones del gen USH3 (clarin-1) en pacientes españoles con síndrome de Usher: baja prevalencia y variabilidad fenotípica". Clin. Genet . 66 (6): 525–9. doi : 10.1111 / j.1399-0004.2004.00352.x . PMID 15521980 . S2CID 44517424 .
- Plantinga RF, Kleemola L, Huygen PL, et al. (2005). "Hallazgos de reconocimiento de voz y audiometría en serie en pacientes finlandeses con síndrome de Usher tipo III". Audiol. Neurootol . 10 (2): 79–89. doi : 10.1159 / 000083363 . PMID 15650299 . S2CID 32183013 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la descripción general de la retinosis pigmentaria
- Ubicación del genoma humano CLRN1 y página de detalles del gen CLRN1 en UCSC Genome Browser .