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CORIN
Identificadores
AliasCORIN , ATC2, CRN, Lrp4, PEE5, TMPRSS10, corin, serina peptidasa
Identificaciones externasOMIM : 605236 MGI : 1349451 HomoloGene : 4804 GeneCards : CORIN
Ubicación de genes ( humanos )
Cromosoma 4 (humano)
Chr.Cromosoma 4 (humano) [1]
Cromosoma 4 (humano)
Localización genómica de CORIN
Localización genómica de CORIN
Banda4p12Comienzo47.593.999 pb [1]
Fin47.838.106 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón )
Cromosoma 5 (ratón)
Chr.Cromosoma 5 (ratón) [2]
Cromosoma 5 (ratón)
Localización genómica de CORIN
Localización genómica de CORIN
Banda5 | 5 C3.2Comienzo72,300,025 pb [2]
Fin72,504,473 bp[2]
Patrón de expresión de ARN
PBB GE CORIN 220356 at fs.png
More reference expression data
Ontología de genes
Molecular function• peptidase activity
• hydrolase activity
• serine-type peptidase activity
• serine-type endopeptidase activity
Cellular component• integral component of membrane
• cell surface
• integral component of plasma membrane
• extracellular region
• membrane
• cell membrane
• actin cytoskeleton
• nuclear body
Biological process• regulation of cardiac conduction
• regulation of renal sodium excretion
• proteolysis
• regulation of blood pressure
• regulation of systemic arterial blood pressure by atrial natriuretic peptide
• peptide hormone processing
• female pregnancy
Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entrez

10699

53419

Ensembl

ENSG00000145244

ENSMUSG00000005220

UniProt

Q9Y5Q5

Q9Z319

RefSeq (ARNm)

NM_006587
NM_001278585
NM_001278586

NM_001122756
NM_016869

RefSeq (proteína)

NP_001265514
NP_001265515
NP_006578

NP_001116228
NP_058565

Ubicación (UCSC)Crónicas 4: 47,59 - 47,84 MbCrónicas 5: 72,3 - 72,5 Mb
Búsqueda en PubMed[3][4]
Wikidata
Ver / editar humanoVer / Editar mouse

Corin , también llamada enzima convertidora de péptido natriurético auricular , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen CORIN . [5] [6]

Proteína

La corina humana, un polipéptido de 1042 aminoácidos , consta de un dominio citoplásmico N-terminal, un dominio transmembrana y una región extracelular con dos dominios similares a frizzled, ocho dominios similares al receptor LDL, un dominio similar al receptor eliminador y un dominio C- dominio terminal de serina proteasa similar a tripsina. [5] [7] Corin se sintetiza como un zimógeno que es activado por PCSK6 . [8]

Corin exhibe una actividad catalítica similar a la tripsina que favorece los residuos básicos en la posición P1. [9]

La corina humana contiene 19 N -sitios de glicosilación. [5] Los N -glicanos promueven la expresión de la corina en la superficie celular y protegen la corina del desprendimiento mediado por metaloproteinasas . [10] [11] [12]

Función

Corin convierte el precursor del péptido natriurético auricular (ANP), pro-ANP, en ANP maduro, una hormona cardíaca que regula el equilibrio de agua salada y la presión arterial. [13] En ratones, la deficiencia de corina previene el procesamiento pro-ANP y causa hipertensión sensible a la sal. [14] [15]

Corin también puede funcionar como convertasa de péptido natriurético de tipo procerebro. [13] [16] [17]

La producción de ANP mediada por Corin en el útero gestante promueve la remodelación de la arteria espiral y la invasión del trofoblasto. [18] Se notificaron mutaciones en CORIN en pacientes con preeclampsia . [18] [19]

En ratones, la corina funciona en la papila dérmica para regular el color del pelaje en una vía dependiente de Agouti . [20]

Variantes y mutaciones

Se informaron variantes codificadas por exones alternativos en corina humana y de ratón. [21] Se encontró una variante del alelo (T555I / Q568P) en afroamericanos con hipertensión e hipertrofia cardíaca . [22] [23] Las sustituciones de aminoácidos deterioraron la actividad de la corina. [24] [25] Una variante de inserción en el exón 1 altera la cola citoplasmática. [26] Esta variante apareció con mayor frecuencia en pacientes hipertensos. Se encontraron mutaciones CORIN en pacientes con hipertensión. [18] [19] [27]

Referencias

  1. ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000145244 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000005220 - Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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  6. ^ "Entrez Gene: CORIN corin, serina peptidasa" .
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Enlaces externos

  • Ubicación del genoma CORIN humano y página de detalles del gen CORIN en UCSC Genome Browser .

Lectura adicional

  • Yan W, Wu F, Morser J, Wu Q (julio de 2000). "Corin, una serina proteasa cardíaca transmembrana, actúa como una enzima convertidora de péptido natriurético proauricular" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 97 (15): 8525–9. doi : 10.1073 / pnas.150149097 . PMC  26981 . PMID  10880574 .
  • Hooper JD, Scarman AL, Clarke BE, Normyle JF, Antalis TM (diciembre de 2000). "Localización del mosaico de la serina proteasa transmembrana corina a los miocitos del corazón". Revista europea de bioquímica / FEBS . 267 (23): 6931–7. doi : 10.1046 / j.1432-1033.2000.01806.x . PMID  11082206 .
  • Wu F, Yan W, Pan J, Morser J, Wu Q (mayo de 2002). "Procesamiento de péptido natriurético proauricular por corina en miocitos cardíacos" . La revista de química biológica . 277 (19): 16900-5. doi : 10.1074 / jbc.M201503200 . PMID  11884416 .
  • Pan J, Hinzmann B, Yan W, Wu F, Morser J, Wu Q (octubre de 2002). "Estructuras genómicas de los genes de la corina humana y murina y elementos funcionales GATA en sus promotores" . La revista de química biológica . 277 (41): 38390–8. doi : 10.1074 / jbc.M205686200 . PMID  12154094 .
  • Knappe S, Wu F, Masikat MR, Morser J, Wu Q (diciembre de 2003). "Análisis funcional del dominio transmembrana y escisión de activación de la corina humana: diseño y caracterización de una corina soluble" . La revista de química biológica . 278 (52): 52363–70. doi : 10.1074 / jbc.M309991200 . PMID  14559895 .
  • Knappe S, Wu F, Madlansacay MR, Wu Q (agosto de 2004). "Identificación de estructuras de dominio en el propéptido de corina esencial para el procesamiento del péptido natriurético proatrial" . La revista de química biológica . 279 (33): 34464–71. doi : 10.1074 / jbc.M405041200 . PMID  15192093 .
  • Dries DL, Victor RG, Rame JE, Cooper RS, Wu X, Zhu X, Leonard D, Ho SI, Wu Q, Post W, Drazner MH (octubre de 2005). "El alelo menor del gen Corin definido por 2 mutaciones sin sentido es común en los negros y está asociado con la presión arterial alta y la hipertensión" . Circulación . 112 (16): 2403–10. doi : 10.1161 / CIRCULATIONAHA.105.568881 . PMID  16216958 .
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