COSMIC es una base de datos en línea de mutaciones adquiridas somáticamente que se encuentran en el cáncer humano . [1] Las mutaciones somáticas son aquellas que ocurren en células que no pertenecen a la línea germinal y que no son heredadas por los niños. COSMIC, un acrónimo de Catalog Of Somatic Mutations In Cancer , recopila datos de artículos en la literatura científica y pantallas experimentales a gran escala del Proyecto del Genoma del Cáncer en el Instituto Sanger . [2] [3] [4] La base de datos está disponible gratuitamente para investigadores académicos y tiene licencia comercial para otros. [5]
Contenido | |
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Descripción | Catálogo de mutaciones somáticas en cáncer |
Contacto | |
Centro de Investigación | Wellcome Trust Sanger Institute |
Fecha de lanzamiento | 4 de febrero de 2004 |
Acceso | |
Sitio web | http://www.sanger.ac.uk/science/tools/cosmic |
Creación e historia
La base de datos COSMIC fue diseñada para recopilar y mostrar información sobre mutaciones somáticas en el cáncer. Fue lanzado en 2004, con datos de solo cuatro genes , HRAS , KRAS2 , NRAS y BRAF . [6] Se sabe que estos cuatro genes mutan somáticamente en el cáncer. Desde su creación, la base de datos se ha expandido rápidamente. En 2005, COSMIC contenía 529 genes seleccionados de 115,327 tumores, que describían 20,981 mutaciones. [7] En agosto de 2009, contenía información de 1,5 millones de experimentos realizados, que abarcaban 13.423 genes en casi 370.000 tumores y describían más de 90.000 mutaciones. [8] COSMIC versión 48, publicada en julio de 2010, incorpora datos de mutación de p53 en colaboración con la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer . [9] Además, proporcionó coordenadas genéticas actualizadas para las construcciones más recientes del genoma de referencia humano . Esta publicación incluye datos de más de 2,76 millones de experimentos en más de medio millón de tumores. [9] El número de mutaciones documentadas en este comunicado asciende a 141,212. [9]
El sitio web se centra en presentar datos complejos de mutaciones específicas de fenotipos de forma gráfica. Los datos se obtienen de genes seleccionados, inicialmente en el Censo de genes del cáncer, así como de la búsqueda de literatura en PubMed .
Proceso
Se puede acceder a los datos mediante la selección de un gen o tipo de tejido canceroso ( fenotipo ), ya sea mediante la exploración por características o el cuadro de búsqueda . Los resultados muestran información resumida con recuentos y frecuencias de mutaciones. La página de resumen de genes proporciona un mapa del espectro de mutaciones y recursos externos; la página de resumen del fenotipo (tejido) proporciona listas de genes mutados.
Ejemplos de
La figura muestra el gen CDKN2A , que es un supresor de tumores que conduce al cáncer cuando se inactiva.
Contenido
La base de datos COSMIC contiene miles de mutaciones somáticas que están implicadas en el desarrollo del cáncer. La base de datos recopila información de dos fuentes principales. En primer lugar, se recogen de la bibliografía mutaciones en genes de cáncer conocidos . La lista de genes que se someten a curación manual se identifica por su presencia en el Censo de genes del cáncer. [10] [11] En segundo lugar, los datos para su inclusión en la base de datos se recopilan de estudios de resecuenciación del genoma completo de muestras de cáncer llevados a cabo por el Proyecto del Genoma del Cáncer. [8] Por ejemplo, Campbell y sus colegas utilizaron la secuenciación de próxima generación para examinar muestras de dos individuos con cáncer de pulmón, lo que condujo a la identificación de 103 reordenamientos del ADN somático. [12]
Ver también
- Wellcome Trust Sanger Institute
- Proyecto del genoma del cáncer
Referencias
- ^ Forbes, Simon A; Bindal Nidhi; Bamford Sally; Cole Charlotte; Kok Chai Yin; Beare David; Jia Mingming; Pastor Rebecca; Leung Kenric; Menzies Andrew; Teague Jon W; Campbell Peter J; Stratton Michael R; Futreal P Andrew (enero de 2011). "COSMIC: minería completa de genomas de cáncer en el catálogo de mutaciones somáticas en cáncer" . Ácidos nucleicos Res . 39 (Problema de la base de datos): D945–50. doi : 10.1093 / nar / gkq929 . PMC 3013785 . PMID 20952405 .
- ^ "La página de inicio de COSMIC" . Consultado el 11 de junio de 2012 .
- ^ Forbes SA, Bhamra G, Bamford S, Dawson E, Kok C, Clements J, Menzies A, Teague JW, Futreal PA, Stratton MR (2008). Catálogo de mutaciones somáticas en cáncer (COSMIC) . Curr Protocol Hum Genet . Capítulo 10. págs. Unidad 10.11. doi : 10.1002 / 0471142905.hg1011s57 . ISBN 978-0471142904. PMC 2705836 . PMID 18428421 .
- ^ Forbes S, Clements J, Dawson E, Bamford S, Webb T, Dogan A, Flanagan A, Teague J, Wooster R, Futreal PA, Stratton MR (2006). "COSMIC 2005" . Br J Cancer . 94 (2): 318-22. doi : 10.1038 / sj.bjc.6602928 . PMC 2361125 . PMID 16421597 .
- ^ "La página de licencias de COSMIC" . Consultado el 6 de septiembre de 2017 .
- ^ Bamford S, Dawson E, Forbes S y col. (Julio de 2004). "La base de datos y el sitio web de COSMIC (Catálogo de mutaciones somáticas en el cáncer)" . Br. J. Cancer . 91 (2): 355–8. doi : 10.1038 / sj.bjc.6601894 . PMC 2409828 . PMID 15188009 .
- ^ Hu, Hai; et al. (2008). La informática biomédica en la investigación traslacional . Casa Artech. ISBN 978-1-59693-038-4.
- ^ a b c Forbes SA, Tang G, Bindal N, et al. (Enero de 2010). "COSMIC (el catálogo de mutaciones somáticas en el cáncer): un recurso para investigar las mutaciones adquiridas en el cáncer humano" . Ácidos nucleicos Res . 38 (Problema de la base de datos): D652–7. doi : 10.1093 / nar / gkp995 . PMC 2808858 . PMID 19906727 .
- ^ a b c "Lanzamiento COSMIC v48" . Catálogo de mutaciones somáticas en cáncer . Wellcome Trust Sanger Institute. 27 de julio de 2010 . Consultado el 1 de septiembre de 2010 .
- ^ "Censo de genes del cáncer" . Consultado el 31 de agosto de 2010 .
- ^ Futreal PA, Coin L, Marshall M, et al. (Marzo de 2004). "Un censo de genes de cáncer humano" . Nat. Rev. Cáncer . 4 (3): 177–83. doi : 10.1038 / nrc1299 . PMC 2665285 . PMID 14993899 .
- ^ Campbell PJ, Stephens PJ, Pleasance ED, et al. (Junio de 2008). "Identificación de reordenamientos adquiridos somáticamente en el cáncer mediante secuenciación de extremos emparejados masivamente paralelos en todo el genoma" . Nat. Genet . 40 (6): 722–9. doi : 10.1038 / ng.128 . PMC 2705838 . PMID 18438408 .
enlaces externos
- Página de inicio del Catálogo de mutaciones somáticas en el cáncer
- Página de WTSI que describe COSMIC
- Base de datos IARC TP53
- Proyecto de anatomía del genoma del cáncer en el Instituto Nacional del Cáncer
- Atlas de Genética y Citogenética en Oncología y Hematología
- MethyCancer, una base de datos de metilación y cáncer del ADN humano
- COSMIC en el directorio de enlaces de bioinformatics.ca