Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I
La deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I es un trastorno metabólico raro que impide que el cuerpo convierta ciertas grasas llamadas ácidos grasos de cadena larga en energía, particularmente durante los períodos sin alimentos. [1] Es causada por una mutación en CPT1A en el cromosoma 11 . [ cita requerida ]
La carnitina , una sustancia natural adquirida principalmente a través de la dieta, es utilizada por las células para procesar las grasas y producir energía. Las personas con este trastorno tienen una enzima defectuosa, la carnitina palmitoiltransferasa I , que impide que estos ácidos grasos de cadena larga se transporten a la mitocondria para que se descompongan. [ cita requerida ]
Los signos y síntomas de este trastorno incluyen niveles bajos de cetonas (hipoquetosis) y niveles bajos de azúcar en la sangre ( hipoglucemia ). Juntos, estos signos se denominan hipoglucemia hipocetósica. Las personas con este trastorno generalmente también tienen agrandamiento del hígado ( hepatomegalia ), debilidad muscular y niveles elevados de carnitina en la sangre. [2]
Las mutaciones en el gen CPT1A causan deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I al producir una versión defectuosa de una enzima llamada carnitina palmitoiltransferasa I. Sin esta enzima, los ácidos grasos de cadena larga de los alimentos y las grasas almacenadas en el cuerpo no pueden transportarse a las mitocondrias para descomponerse y procesarse. Como resultado, los niveles excesivos de ácidos grasos de cadena larga pueden acumularse más rápidamente en los tejidos, dañando el hígado, el corazón y/o el cerebro. [ cita requerida ] Esta condición tiene un patrón de herencia autosómico recesivo , lo que significa que el gen defectuoso debe ser heredado de ambos padres. Los padres de un niño con un trastorno autosómico recesivo son portadoresde una copia del gen defectuoso, pero por lo general no se ven afectados por el trastorno. [ cita requerida ]
La prevalencia de mutaciones asociadas con esta condición alcanza del 68% al 81% en ciertas poblaciones costeras del Ártico, lo que sugiere que la condición tuvo algún valor adaptativo en esos hábitats en algún momento. [3] [4] Menos de 50 personas han sido identificadas con esta condición. [5]
Esta condición a veces se confunde con trastornos de ácidos grasos y cetogénesis como la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media (MCAD), otros trastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena larga como la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT-II) y el síndrome de Reye . [6]
