CRYGC


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La cristalina, gamma C , también conocida como CRYGC , es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen CRYGC . [4] [5]

Función

Las cristalinas se dividen en dos clases: específicas de taxón o enzimáticas y ubicuas. La última clase constituye las principales proteínas del cristalino de los vertebrados y mantiene la transparencia y el índice de refracción del cristalino. Dado que las células de la fibra central del cristalino pierden su núcleo durante el desarrollo, estas cristalinas se producen y luego se retienen durante toda la vida, lo que las convierte en proteínas extremadamente estables. Las cristalinas del cristalino de los mamíferos se dividen en familias alfa, beta y gamma; Las cristalinas beta y gamma también se consideran una superfamilia. Las familias alfa y beta se dividen además en grupos ácidos y básicos. Existen siete regiones proteicas en las cristalinas: cuatro motivos homólogos, un péptido de conexióny extensiones de terminales N y C. Las gamma-cristalinas son un grupo homogéneo de proteínas monoméricas altamente simétricas que normalmente carecen de péptidos de conexión y extensiones terminales. Están regulados de manera diferencial después del desarrollo temprano. Cuatro genes de gamma-cristalina (gamma-A a gamma-D) y tres pseudogenes (gamma-E, gamma-F, gamma-G) están organizados en un segmento genómico como un grupo de genes. Ya sea debido al envejecimiento o mutaciones en genes específicos, las gamma-cristalinas han estado involucradas en la formación de cataratas . [5]

Interacciones

Se ha demostrado que CRYGC interactúa con CRYBB2 , [6] CRYAA [6] y CRYAB . [6]

Referencias

  1. ^ a b c ENSG00000285011 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000163254, ENSG00000285011 - Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ den Dunnen JT, Moormann RJ, Cremers FP, Schoenmakers JG (1985). "Dos genes humanos de gamma-cristalina están vinculados y plagados de repeticiones de Alu". Gene . 38 (1-3): 197-204. doi : 10.1016 / 0378-1119 (85) 90218-5 . PMID 4065573 . 
  5. ^ a b "Gen Entrez: cristalina CRYGC, gamma C" .
  6. ↑ a b c Fu L, Liang JJ (febrero de 2002). "Detección de interacciones proteína-proteína entre cristalinas del cristalino en un ensayo de sistema de dos híbridos de mamíferos" . La revista de química biológica . 277 (6): 4255–60. doi : 10.1074 / jbc.M110027200 . PMID 11700327 . 

enlaces externos

  • Ubicación del genoma humano CRYGC y página de detalles del gen CRYGC en UCSC Genome Browser .

Otras lecturas

  • Graw J (noviembre de 1997). "Las cristalinas: genes, proteínas y enfermedades". Química biológica . 378 (11): 1331–48. doi : 10.1515 / bchm.1997.378.11.1299 . PMID  9426193 .
  • Slingsby C, Clout NJ (junio de 1999). "Estructura de las cristalinas" . Ojo . 13. 13 (Pt 3b) (3): 395–402. doi : 10.1038 / eye.1999.113 . PMID  10627816 .
  • Hearne CM, Todd JA (octubre de 1991). "Polimorfismo de repetición de trinucleótidos en el locus CRYG1" . Investigación de ácidos nucleicos . 19 (19): 5450. doi : 10.1093 / nar / 19.19.5450-a . PMC  328932 . PMID  1923840 .
  • Brakenhoff RH, Aarts HJ, Reek FH, Lubsen NH, Schoenmakers JG (diciembre de 1990). "Genes humanos de gamma-cristalina. Una familia de genes en camino de extinción". Revista de Biología Molecular . 216 (3): 519–32. doi : 10.1016 / 0022-2836 (90) 90380-5 . PMID  2258929 .
  • den Dunnen JT, van Neck JW, Cremers FP, Lubsen NH, Schoenmakers JG (mayo de 1989). "Secuencia de nucleótidos de la región del gen gamma-cristalina de rata y comparación con una región humana ortóloga". Gene . 78 (2): 201-13. doi : 10.1016 / 0378-1119 (89) 90223-0 . PMID  2777080 .
  • Shiloh Y, Donlon T, Bruns G, Breitman ML, Tsui LC (mayo de 1986). "Asignación del grupo de genes de gamma-cristalina humana (CRYG) al brazo largo del cromosoma 2, región q33-36". Genética humana . 73 (1): 17–9. doi : 10.1007 / BF00292656 . PMID  3011643 . S2CID  27997711 .
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  • Meakin SO, Breitman ML, Tsui LC (junio de 1985). "Relaciones estructurales y evolutivas entre cinco miembros de la familia de genes humanos de gamma-cristalina" . Biología Molecular y Celular . 5 (6): 1408-14. doi : 10.1128 / mcb.5.6.1408 . PMC  366871 . PMID  4033658 .
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  • Andley UP, Mathur S, Griest TA, Petrash JM (diciembre de 1996). "Clonación, expresión y actividad de chaperona de alfaA-cristalina humana" . La revista de química biológica . 271 (50): 31973–80. doi : 10.1074 / jbc.271.50.31973 . PMID  8943244 .
  • Lampi KJ, Ma Z, Shih M, Shearer TR, Smith JB, Smith DL, David LL (enero de 1997). "El análisis de secuencia de cristalinas betaA3, betaB3 y betaA4 completa la identificación de las principales proteínas en el cristalino humano joven" . La revista de química biológica . 272 (4): 2268–75. doi : 10.1074 / jbc.272.4.2268 . PMID  8999933 .
  • Héon E, Priston M, Schorderet DF, Billingsley GD, Girard PO, Lubsen N, Munier FL (noviembre de 1999). "Las gamma-cristalinas y las cataratas humanas: un rompecabezas aclarado" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 65 (5): 1261–7. doi : 10.1086 / 302619 . PMC  1288278 . PMID  10521291 .
  • Ren Z, Li A, Shastry BS, Padma T, Ayyagari R, Scott MH, Parks MM, Kaiser-Kupfer MI, Hejtmancik JF (mayo de 2000). "Una inserción de 5 bases en el gen gammaC-cristalina se asocia con catarata pulverulenta zonular variable autosómica dominante" . Genética humana . 106 (5): 531–7. doi : 10.1007 / s004390050021 . hdl : 2027,42 / 42265 . PMID  10914683 .
  • Fu L, Liang JJ (febrero de 2002). "Detección de interacciones proteína-proteína entre cristalinas del cristalino en un ensayo de sistema de dos híbridos de mamíferos" . La revista de química biológica . 277 (6): 4255–60. doi : 10.1074 / jbc.M110027200 . PMID  11700327 .
  • Fu L, Liang JJ (febrero de 2002). "Cambio conformacional y desestabilización del mutante de catarata gammaC-cristalina T5P". Cartas FEBS . 513 (2–3): 213–6. doi : 10.1016 / S0014-5793 (02) 02313-X . PMID  11904153 . S2CID  84645424 .
  • Santhiya ST, Shyam Manohar M, Rawlley D, Vijayalakshmi P, Namperumalsamy P, Gopinath PM, Löster J, Graw J (mayo de 2002). "Nuevas mutaciones en los genes de gamma-cristalina provocan cataratas congénitas autosómicas dominantes" . Revista de Genética Médica . 39 (5): 352–8. doi : 10.1136 / jmg.39.5.352 . PMC  1735119 . PMID  12011157 .
  • MacCoss MJ, McDonald WH, Saraf A, Sadygov R, Clark JM, Tasto JJ, Gould KL, Wolters D, Washburn M, Weiss A, Clark JI, Yates JR (junio de 2002). "Identificación de escopeta de modificaciones de proteínas de complejos de proteínas y tejido del cristalino" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 99 (12): 7900-5. Código bibliográfico : 2002PNAS ... 99.7900M . doi : 10.1073 / pnas.122231399 . PMC  122992 . PMID  12060738 .


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