La enfermedad de Camurati-Engelmann (CED) es un trastorno genético autosómico dominante muy raro que causa anomalías características en el esqueleto . También se conoce como displasia diafisaria progresiva. Es una forma de displasia . [3] Los pacientes suelen tener huesos muy engrosados, especialmente a lo largo de las diáfisis de los huesos largos (lo que se denomina displasia diafisaria). Los huesos del cráneo pueden engrosarse de modo que los pasajes a través del cráneo que transportan nervios y vasos sanguíneos se estrechen, lo que posiblemente provoque deficiencias sensoriales, ceguera osordera _
Esta enfermedad a menudo aparece en la infancia y se considera hereditaria, sin embargo, muchos pacientes no tienen antecedentes de CED en su familia. La enfermedad es lentamente progresiva y, aunque no hay cura, hay tratamiento. [ cita requerida ] Lleva el nombre de M. Camurati y G. Engelmann. [4]
Los pacientes con CED se quejan de dolor óseo crónico en las piernas o los brazos, debilidad muscular ( miopatía ) y experimentan una marcha de pato. Otros problemas clínicos asociados con la enfermedad incluyen aumento de la fatiga, debilidad, espasmos musculares, dolor de cabeza, dificultad para aumentar de peso y retraso en la pubertad. Algunos pacientes tienen una tibia anormal o ausente , pueden presentar pie plano o escoliosis . [1]
Esta enfermedad también puede hacer que los huesos se endurezcan de forma anormal, lo que se conoce como esclerosis.. Este endurecimiento puede afectar los huesos de la base del cráneo o los de las manos, los pies o la mandíbula. Esto causa dolor continuo y dolor en las partes del cuerpo que se ven afectadas. El dolor se ha descrito como un dolor punzante eléctrico caliente, una sensación de presión cada vez mayor alrededor de los huesos (especialmente antes de las tormentas eléctricas) o como un dolor constante que se irradia a través de varios huesos largos a la vez. El dolor también puede ocurrir en las caderas, las muñecas, las rodillas y otras articulaciones, ya que esencialmente simplemente se "bloquean" (a menudo se vuelven muy rígidas, inmóviles y doloridas), principalmente al subir o bajar escaleras, al escribir durante largos períodos de tiempo o al durante los meses más fríos del año. Las personas con la enfermedad tienden a tener una forma de caminar muy característica diagnosticada médicamente como "marcha de pato".[5] [6]
El dolor es especialmente intenso durante un "brote", que puede ser impredecible, agotador y durar desde unas pocas horas hasta varias semanas. Esta es una ocurrencia común para varios pacientes con CED, que a menudo causa miopatía y privación extensa del sueño por el dolor crónico, severo e incapacitante. Los pacientes pueden incluso necesitar el uso de una silla de ruedas (o la ayuda adicional de un cuidador para vestirse, ducharse, moverse/comprar, preparar comidas o levantar objetos pesados), especialmente cuando están postrados en cama o en casa durante días o semanas seguidas. Los 'brotes' pueden ser atribuidos o exacerbados por crecimiento acelerado, estrés, agotamiento, ejercicio, estar de pie o caminar por mucho tiempo, enfermedad, infección, golpes/heridas o lesiones accidentales, después de cirugía/anestésicos, clima frío, descargas eléctricas. tormentas y cambios repentinos en la presión barométrica.[ citación médica necesaria ]
La CED también puede afectar los órganos internos, el hígado y el bazo , que pueden agrandarse. [ cita médica requerida ] Puede ocurrir una pérdida de visión y/o audición si los huesos se ven afectados negativamente por el endurecimiento del cráneo. Por lo tanto, se recomiendan controles proactivos de especialistas, radiografías, pruebas/escaneos de diagnóstico y análisis de sangre regulares anualmente para controlar el crecimiento óseo de la CED y los problemas médicos secundarios que pueden surgir de esta afección. [7]