Anhidrasa carbónica III, específica de músculo

CA3
Estructuras disponibles PDB Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB Lista de códigos de identificación de PDB 1Z93 , 1Z97 , 2HFW , 3UYN , 3UYQ
Identificadores
Alias	CA3 , CAIII, Car3, anhidrasa carbónica 3
Identificaciones externas	OMIM : 114750 MGI : 88270 HomoloGene : 31298 GeneCards : CA3
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 8 (humano) [1] Banda 8q21.2 Comienzo 85.373.436 pb [1] Fin 85,449,040 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 3 (ratón) [2] Banda 3 A1 | 3 3,22 cm Comienzo 14,863,512 pb [2] Fin 14,872,523 pb [2]
Patrón de expresión de ARN Más datos de expresión de referencia
Ontología de genes Función molecular • Actividad de carbonato deshidratasa • Actividad de fosfatasa • Unión de iones de zinc • Unión de catión de níquel • Unión de iones metálicos • Actividad de liasa • Anhidrasa carbónica Componente celular • citoplasma • citosol Proceso biológico • transporte de bicarbonato • respuesta al etanol • respuesta al estrés oxidativo • desfosforilación • respuesta a la bacteria Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	761	12350
Ensembl	ENSG00000164879	ENSMUSG00000027559
UniProt	P07451	P16015
RefSeq (ARNm)	NM_005181	NM_007606
RefSeq (proteína)	NP_005172	NP_031632
Ubicación (UCSC)	Crónicas 8: 85,37 - 85,45 Mb	Crónicas 3: 14,86 - 14,87 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La anhidrasa carbónica 3 es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen CA3 . ^[5]

La anhidrasa carbónica III (CAIII) es un miembro de una familia multigénica (se conocen al menos seis genes separados) que codifican isoenzimas de la anhidrasa carbónica. Estas anhidrasas carbónicas son una clase de metaloenzimas que catalizan la hidratación reversible del dióxido de carbono y se expresan diferencialmente en varios tipos de células. La expresión del gen CA3 es estrictamente específica de tejido y está presente en niveles elevados en el músculo esquelético y niveles mucho más bajos en el músculo cardíaco y liso. CA3 es insuficiente en los músculos de los pacientes con miastenia grave . ^[6] Una proporción de portadores de distrofia muscular de Duchenne tiene un nivel de CA3 más alto de lo normal. Se ha encontrado que los autoanticuerpos contra CA3 son significativamente más altos en pacientes conartritis reumatoide , lupus eritematoso sistémico y diabetes tipo 1 . ^[7] El gen tiene una extensión de 10,3 kb y contiene siete exones y seis intrones. ^[8]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164879 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027559 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Shima K, Tashiro K, Hibi N, Tsukada Y, Hirai H (junio de 1983). "Localización inmunohistoquímica de anhidrasa carbónica-III en músculo esquelético humano". Acta Neuropathol . 59 (3): 237–9. doi : 10.1007 / BF00703210 . PMID 6221502 . S2CID 523577 .  
6. Du AL, Ren HM, Lu CZ, Tu JL, Xu CF, Sun YA (marzo de 2009). "La anhidrasa carbónica III es insuficiente en los músculos de los pacientes con miastenia gravis". Autoinmunidad . 42 (3): 209–15. doi : 10.1080 / 08916930802668610 . PMID 19301202 . S2CID 3135174 .  
7. Liu C, Wei Y, Wang J, Pi L, Huang J, Wang P (septiembre de 2012). "Autoanticuerpos de las anhidrasas carbónicas III y IV en artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico, diabetes, enfermedad renal hipertensiva e insuficiencia cardíaca" . Clin Dev Immunol . 2012 : 354594. doi : 10.1155 / 2012/354594 . PMC 3461255 . PMID 23049597 .  
8. "Entrez Gene: CA3 anhidrasa carbónica III, específico del músculo" .

Otras lecturas

• Sly WS, Hu PY (1995). "Anhidrasas carbónicas humanas y deficiencias de anhidrasa carbónica". Annu. Rev. Biochem . 64 : 375–401. doi : 10.1146 / annurev.bi.64.070195.002111 . PMID  7574487 .
• Carter N, Jeffery S, Shiels A y col. (1980). "Caracterización de la anhidrasa carbónica humana III del músculo esquelético". Biochem. Genet . 17 (9-10): 837-54. doi : 10.1007 / BF00504307 . PMID  120192 . S2CID  8616344 .
• Oikarinen A, Vuori J, Autio P, et al. (1993). "Comparación de anhidrasa carbónica III sérica derivada de músculo y mioglobina en pacientes dermatológicos: efectos del tratamiento con isotretinoína". Acta Derm. Venereol . 72 (5): 352–4. PMID  1361281 .
• Oguni M, Setogawa T, Tanaka O, et al. (1992). "Estudio inmunohistoquímico de la anhidrasa carbónica III en los músculos extraoculares de embriones humanos". Acta Anat (Basilea) . 144 (4): 316–9. doi : 10.1159 / 000147322 . PMID  1414196 .
• Vuori J, Rasi S, Takala T, Väänänen K (1992). "Fluoroinmunoensayo de doble etiqueta resuelto en el tiempo para la detección simultánea de mioglobina y anhidrasa carbónica III en suero". Clin. Chem . 37 (12): 2087–92. doi : 10.1093 / clinchem / 37.12.2087 . PMID  1764784 .
• Shamsutdinov NSh, Islamov RI, Valuillin VV (1991). "[Anhidrasa carbónica III - un marcador de las células mioepiteliales de las glándulas salivales humanas]". Biulleten 'eksperimental'noĭ biologii i meditsiny . 111 (3): 320–1. PMID  1905166 .
• Nork TM, Wallow IH, Sramek SJ, et al. (1990). "Estudio inmunocitoquímico de un ojo con vitreorretinopatía proliferativa y tachuelas retinianas". Retina (Filadelfia, Pensilvania) . 10 (1): 78–85. doi : 10.1097 / 00006982-199001010-00015 . PMID  1971453 . S2CID  7418386 .
• Lloyd J, Brownson C, Tweedie S y col. (1987). "Anhidrasa carbónica del músculo humano: estructura genética y patrones de metilación del ADN en tejidos fetales y adultos" . Genes Dev . 1 (6): 594–602. doi : 10.1101 / gad.1.6.594 . PMID  2824285 .
• Lloyd JC, Isenberg H, Hopkinson DA, Edwards YH (1986). "Aislamiento de un clon de cDNA para la anhidrasa carbónica específica de músculo humano, CAIII". Ana. Tararear. Genet . 49 (Pt 3): 241–51. doi : 10.1111 / j.1469-1809.1985.tb01698.x . PMID  3000276 . S2CID  30747496 .
• Lloyd J, McMillan S, Hopkinson D, Edwards YH (1986). "Secuencia de nucleótidos y secuencia de aminoácidos derivada de un ADNc que codifica anhidrasa carbónica de músculo humano". Gene . 41 (2–3): 233–9. doi : 10.1016 / 0378-1119 (86) 90103-4 . PMID  3086182 .
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• Nakagawa Y, Perentes E, Rubinstein LJ (1987). "No especificidad del anticuerpo anti-anhidrasa carbónica C como marcador en neurooncología humana". J. Neuropathol. Exp. Neurol . 46 (4): 451–60. doi : 10.1097 / 00005072-198707000-00004 . PMID  3110380 . S2CID  101554 .
• Edwards YH, Lloyd J, Parkar M, Povey S (1988). "El gen de la anhidrasa carbónica específica del músculo humano (CAIII) se asigna al cromosoma 8". Ana. Tararear. Genet . 50 (Pt 1): 41–7. doi : 10.1111 / j.1469-1809.1986.tb01937.x . PMID  3122635 . S2CID  22462255 .
• Väänänen HK, Paloniemi M, Vuori J (1985). "Purificación y localización de anhidrasa carbónica humana. III. Tipificación de fibras de músculo esquelético en secciones incrustadas en parafina". Histoquímica . 83 (3): 231–5. doi : 10.1007 / bf00953989 . PMID  3930440 . S2CID  20902453 .
• Carter ND, Heath R, Jeffery S, Rodeck C (1982). "Anhidrasa carbónica plasmática fetal III en la distrofia de Duchenne". Lancet . 1 (8262): 39–40. doi : 10.1016 / S0140-6736 (82) 92574-0 . PMID  6119426 . S2CID  32433390 .
• Heath R, Schwartz MS, Brown IR, Carter ND (1983). "Anhidrasa carbónica III en trastornos neuromusculares". J. Neurol. Sci . 59 (3): 383–8. doi : 10.1016 / 0022-510X (83) 90023-0 . PMID  6410007 . S2CID  8548497 .
• Wåhlstrand T, Wistrand PJ (1980). "Anhidrasa carbónica C en la médula renal humana" . UPS. J. Med. Sci . 85 (1): 7–17. doi : 10.3109 / 03009738009179167 . PMID  6770531 .
• Jeffery S, Edwards Y, Carter N (1981). "Distribución de CAIII en tejido humano fetal y adulto". Biochem. Genet . 18 (9-10): 843-9. doi : 10.1007 / BF00500117 . PMID  6784712 . S2CID  13229349 .

enlaces externos

• Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P07451 (anhidrasa carbónica 3) en el PDBe-KB .

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