El complejo de Carney y sus subconjuntos, el síndrome LAMB [1] y el síndrome NAME [1] son afecciones autosómicas dominantes que comprenden mixomas del corazón y la piel, hiperpigmentación de la piel ( lentiginosis ) e hiperactividad endocrina . [2] [3] Es distinto de la tríada de Carney . Aproximadamente el 7% de todos los mixomas cardíacos están asociados con el complejo de Carney. [4]
Complejo de Carney | |
---|---|
Otros nombres | Síndrome de LAMB |
Especialidad | Oncología , cardiología |
Presentación
La pigmentación de la piel con manchas y los lentigos ocurren con mayor frecuencia en la cara, especialmente en los labios, los párpados, la conjuntiva y la mucosa oral. [3] Los mixomas cardíacos pueden provocar accidentes cerebrovasculares embólicos e insuficiencia cardíaca [4] y pueden presentarse con fiebre, dolor en las articulaciones, dificultad para respirar, estruendo diastólico y plop tumoral. Los mixomas también pueden ocurrir fuera del corazón, generalmente en la piel y la mama. Los tumores endocrinos pueden manifestarse como trastornos como el síndrome de Cushing . La manifestación de la glándula endocrina más común es un síndrome de Cushing independiente de ACTH debido a enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria (PPNAD). [ cita requerida ]
El acrónimo LAMB se refiere a lentigos , mixomas auriculares y nevos azules . [1] NOMBRE se refiere a nevos , mixoma auricular, neurofibromas mixoides y efélides . [1]
El cáncer de testículo, en particular el tipo de células de Sertoli , está asociado con el síndrome de Carney. [5] También puede ocurrir cáncer de tiroides y páncreas. [6] [7]
Aunque J Aidan Carney también describió la tríada de Carney, es completamente diferente. [8]
Fisiopatología
El complejo de Carney es causado más comúnmente por mutaciones en el gen PRKAR1A en el cromosoma 17 (17q23-q24) [9] que puede funcionar como un gen supresor de tumores . La proteína codificada es una subunidad reguladora de tipo 1A de la proteína quinasa A. Las mutaciones inactivadoras de la línea germinal de este gen se encuentran en el 70% de las personas con complejo de Carney. [ cita requerida ]
Con menos frecuencia, la patogenia molecular del complejo de Carney es una variedad de cambios genéticos en el cromosoma 2 (2p16). [10] [11]
Ambos tipos de complejo de Carney son autosómicos dominantes . A pesar de las diferencias genéticas, no parece haber diferencia fenotípica entre PRKAR1A y mutaciones del cromosoma 2p16. [10]
Diagnóstico
Tratamiento
Los mixomas cardíacos pueden ser difíciles de manejar quirúrgicamente debido a la recurrencia dentro del corazón, a menudo lejos del sitio del tumor inicial. [3] [4]
Historia
En 1914, un neurocirujano estadounidense, Harvey Cushing , informó sobre un paciente con un tumor hipofisario al que había operado. [12] Los hallazgos post mortem informados fueron consistentes con el complejo de Carney, aunque en ese momento esta condición aún no se había descrito. En 2017 tejido archivado de la operación en el informe de Cushing se sometió a secuenciación de ADN, revelando una Arg74His ( arginina a histidina : guanina (G) -> adenosina (A) de transición en el segundo codón de la posición del codón de 74a en la proteína) mutación en el gen PRKAR1A, lo que confirma un diagnóstico de complejo de Carney. Por tanto, el artículo de Cushing parece ser el primer informe de este complejo. [ cita requerida ]
Ver también
- Nevo azul epitelioide
- Lista de neoplasias cutáneas asociadas a síndromes sistémicos
Referencias
- ^ a b c d Síndrome de Carney en eMedicine
- ^ Carney, J .; Gordon, H .; Carpenter, P .; Shenoy, B .; Vaya, V. (1985). "El complejo de mixomas, pigmentación irregular e hiperactividad endocrina". Medicina . 64 (4): 270-283. doi : 10.1097 / 00005792-198507000-00007 . PMID 4010501 . S2CID 20522398 .
- ^ a b c McCarthy, P .; Piehler, J .; Schaff, H .; Pluth, J .; Orszulak, T .; Vidaillet Jr, H .; Carney, J. (1986). "La importancia de los mixomas cardíacos múltiples, recurrentes y" complejos " . La Revista de Cirugía Torácica y Cardiovascular . 91 (3): 389–396. doi : 10.1016 / s0022-5223 (19) 36054-4 . PMID 3951243 .
- ^ a b c Reynen, K. (1995). "Mixomas cardíacos". Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 333 (24): 1610–1617. doi : 10.1056 / NEJM199512143332407 . PMID 7477198 .
- ^ Urología de Campbell Walsh, décima edición, página 1693
- ^ Gaujoux S, Tissier F, Ragazzon B, Rebours V, Saloustros E, Perlemoine K, Vincent-Dejean C, Meurette G, Cassagnau E, Dousset B, Bertagna X, Horvath A, Terris B, Carney JA, Stratakis CA, Bertherat J ( 2011). "Neoplasias de células acinares y ductales pancreáticas en el complejo de Carney: una posible nueva asociación" . J Clin Endocrinol Metab . 96 (11): E1888–95. doi : 10.1210 / jc.2011-1433 . PMC 3205895 . PMID 21900385 .
- ^ Bano G, Hodgson S (2016). "Diagnóstico y manejo del cáncer de tiroides hereditario". Resultados recientes Cancer Res . Resultados recientes en la investigación del cáncer. 205 : 29–44. doi : 10.1007 / 978-3-319-29998-3_3 . ISBN 978-3-319-29996-9. PMID 27075347 .
- ^ Gaissmaier C (diciembre de 1999). "Carney complex" (carta y respuesta) . Circulación . 100 (25): e150. doi : 10.1161 / 01.cir.100.25.e150 . PMID 10604916 .
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): Complejo de Carney, tipo 1; CNC1 - 160980
- ^ a b Stratakis, CA; Kirschner, LS; Carney, JA (2001). "Características clínicas y moleculares del complejo de Carney: criterios diagnósticos y recomendaciones para la evaluación del paciente" . Revista de endocrinología clínica y metabolismo . 86 (9): 4041–4046. doi : 10.1210 / jc.86.9.4041 . PMID 11549623 .
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): Complejo de Carney, tipo 2; CNC2 - 605244
- ^ Tsay CJ, Stratakis CA, Faucz FR, London E, Stathopoulou C, Allgauer M, Quezado M, Dagradi T, Spencer DD, Lodish M (2017) Harvey Cushing trató al primer paciente conocido con complejo de Carney. J Endocr Soc 1 (10): 1312-1321. doi: 10.1210 / js.2017-00283
enlaces externos
Clasificación | D
|
---|---|
Recursos externos |
|
- Entrada de GeneReview / UW / NIH en el complejo Carney