La proteína codificada por este gen es similar a los genes CRTAP de pollo y ratón. La proteína codificada es una proteína de andamiaje que puede influir en la actividad de al menos un miembro de la familia de citohesinas / ARNO en respuesta a estímulos celulares específicos. [5]
Significación clínica
Las mutaciones en el gen CRTAP están asociadas con la osteogénesis imperfecta , tipos VII y IIB, un trastorno del tejido conectivo caracterizado por fragilidad ósea y baja masa ósea. [7] [8]
Referencias
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Otras lecturas
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