La catepsina L2 , también conocida como catepsina V y codificada por el gen CTSV , es un gen humano . [5]
CTSV | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CTSV , catepsina V, CATL2, CTSL2, CTSU | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 603308 MGI : 88564 HomoloGene : 76699 GeneCards : CTSV | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 9: 97,03 - 97,16 Mb | Crónicas 13: 64,36 - 64,37 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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La proteína codificada por este gen, un miembro de la familia de la peptidasa C1 , es una cisteína proteinasa lisosomal que puede desempeñar un papel importante en la fisiología corneal . Este gen se expresa en carcinomas colorrectales y de mama, pero no en tejidos normales de colon , glándula mamaria o peritumoral, lo que sugiere un posible papel de este gen en los procesos tumorales .
Significación clínica
La catepsina L2 puede desempeñar un papel en la patogenia del queratocono . [6]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000136943 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021477 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Entrez Gene: CTSL2 catepsina L2" .
- ^ Kenney MC, Chwa M, Atilano SR, Tran A, Carballo M, Saghizadeh M, Vasiliou V, Adachi W, Brown DJ (2005). "Niveles aumentados de catalasa y catepsina V / L2 pero disminución de TIMP-1 en córneas queratocono: evidencia de que el estrés oxidativo juega un papel en este trastorno" . Invertir. Oftalmol. Vis. Sci . 46 (3): 823–832. doi : 10.1167 / iovs.04-0549 . PMID 15728537 .
enlaces externos
- La base de datos en línea MEROPS para peptidasas y sus inhibidores: C01.009
Otras lecturas
- Santamaría I, Velasco G, Cazorla M, et al. (1998). "Catepsina L2, una nueva cisteína proteinasa humana producida por carcinomas colorrectales y de mama". Cancer Res . 58 (8): 1624–30. PMID 9563472 .
- Adachi W, Kawamoto S, Ohno I, et al. (1998). "Aislamiento y caracterización de la catepsina V humana: una proteinasa importante en el epitelio corneal". Invertir. Oftalmol. Vis. Sci . 39 (10): 1789–96. PMID 9727401 .
- Brömme D, Li Z, Barnes M, Mehler E (1999). "Expresión funcional de la catepsina V humana, distribución tisular, potencial de superficie electrostática, caracterización enzimática y localización cromosómica". Bioquímica . 38 (8): 2377–85. doi : 10.1021 / bi982175f . PMID 10029531 .
- Itoh R, Kawamoto S, Adachi W y col. (1999). "Organización genómica y localización cromosómica del gen de la catepsina L2 humana" . DNA Res . 6 (2): 137–40. doi : 10.1093 / dnares / 6.2.137 . PMID 10382972 .
- Somoza JR, Zhan H, Bowman KK y col. (2000). "Estructura cristalina de la catepsina V humana". Bioquímica . 39 (41): 12543–51. doi : 10.1021 / bi000951p . PMID 11027133 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Bernard D, Méhul B, Thomas-Collignon A, et al. (2003). "El análisis de proteínas con actividad caseinolítica en un extracto de estrato córneo humano reveló una cisteína proteasa aún no identificada e identificó la denominada" tiol proteasa del estrato córneo "como catepsina 12" . J. Invest. Dermatol . 120 (4): 592–600. doi : 10.1046 / j.1523-1747.2003.12086.x . PMID 12648222 .
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- Yasuda Y, Li Z, Greenbaum D y col. (2004). "Catepsina V, una actividad elastolítica novedosa y potente expresada en macrófagos activados" . J. Biol. Chem . 279 (35): 36761–70. doi : 10.1074 / jbc.M403986200 . PMID 15192101 .
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- Hagemann S, Günther T, Dennemärker J y col. (2005). "La catepsina V de cisteína proteasa humana puede compensar la catepsina L murina en la epidermis del ratón y los folículos pilosos". EUR. J. Cell Biol . 83 (11-12): 775-80. doi : 10.1078 / 0171-9335-00404 . PMID 15679121 .
- Cheng T, Hitomi K, van Vlijmen-Willems IM, et al. (2006). "La cistatina M / E es un inhibidor de alta afinidad de la catepsina V y la catepsina L por un sitio reactivo que es distinto del sitio de unión a la legumain. Una nueva pista para el papel de la cistatina M / E en la cornificación epidérmica" . J. Biol. Chem . 281 (23): 15893–9. doi : 10.1074 / jbc.M600694200 . PMID 16565075 .
- Burden RE, Snoddy P, Jefferies CA, et al. (2007). "Inhibición de proteasas similares a catepsina L por propéptido de catepsina V". Biol. Chem . 388 (5): 541–5. doi : 10.1515 / BC.2007.053 . PMID 17516850 . S2CID 6680659 .
- Viken MK, Sollid HD, Joner G, et al. (2007). "Los polimorfismos en el gen de la catepsina L2 (CTSL2) muestran asociación con la diabetes tipo 1 y la miastenia grave de aparición temprana". Tararear. Immunol . 68 (9): 748–55. doi : 10.1016 / j.humimm.2007.05.009 . PMID 17869649 .