Canal de calcio, dependiente de voltaje, tipo L, subunidad alfa 1C (también conocida como Ca v 1.2 ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen CACNA1C . [5] Ca v 1.2 es una subunidad de tipo L del canal de calcio dependiente de voltaje . [6]
CACNA1C |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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1T0J , 2BE6 , 2F3Z , 2LQC , 3G43 , 3OXQ |
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Identificadores |
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Alias | CACNA1C , CACH2, CACN2, CACNL1A1, CCHL1A1, CaV1.2, LQT8, TS, subunidad alfa1 C del canal dependiente de voltaje de calcio, TS. LQT8 |
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Identificaciones externas | OMIM : 114205 MGI : 103013 HomoloGene : 55484 GeneCards : CACNA1C |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 12 (humano) [1] |
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| Banda | 12p13.33 | Comienzo | 1.970.772 pb [1] |
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Final | 2.697.950 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 6 (ratón) [2] |
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| Banda | 6 F1 | 6 55,86 cm | Comienzo | 118.587.240 pb [2] |
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Final | 119.196.890 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • la actividad del canal de calcio • unión de iones metálicos • actividad de canal iónico dependiente de voltaje • actividad del canal iónico • GO: proteína 0001948 unión • alfa-actinina unión • la actividad del canal de calcio dependiente de voltaje • la actividad del canal de calcio dependiente de voltaje implicados en la acción de células de músculo cardiaco potencial • alta actividad de los canales de calcio dependientes de voltaje • la actividad del canal de calcio dependiente de voltaje involucrado en potencial de acción celular nodo AV • calmodulina vinculante
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Componente celular | • citoplasma • complejo de canales de calcio dependiente de voltaje • componente integral de la membrana • membrana • GO: 0097483, GO: 0097481 densidad postsináptica • membrana plasmática • disco Z • complejo de canales de calcio dependiente de voltaje tipo L • componente integral de la membrana plasmática • célula unión • dendrita • sarcolema • proyección celular • pericarión • sinapsis • membrana postsináptica • túbulo en T
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Proceso biológico | • Transporte de iones de calcio al citosol • Regulación de la secreción de insulina • Regulación de la contracción del músculo cardíaco mediante la regulación de la liberación de iones de calcio secuestrados • Regulación positiva de la concentración de iones de calcio citosólico • Comunicación celular por acoplamiento eléctrico involucrado en la conducción cardíaca • Regulación del transporte de iones transmembrana • transporte de iones • calcio mediada por la señalización utilizando una fuente de calcio extracelular • transporte transmembrana • transporte de iones de calcio • regulación del potencial de ventricular acción de las células del músculo cardiaco • embrionario extremidad anterior morfogénesis • desarrollo del sistema inmune • regulación de la frecuencia cardíaca por conducción cardiaca • despolarización de la membrana durante el músculo cardíaco potencial de acción celular • transporte transmembrana de iones calcio a través del canal de calcio dependiente de alto voltaje • despolarización de la membrana durante el potencial de acción de la célula del nódulo AV • desarrollo del corazón • despolarización de la membrana durante el potencial de acción de las células del músculo cardíaco auricular • potencial de acción de las células del músculo cardíaco todos implicados en la contracción • transporte transmembrana de iones de calcio • desarrollo ocular tipo cámara • conducción cardíaca • importación de iones de calcio • regulación positiva de la actividad de la adenilato ciclasa
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | |
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ENSG00000151067 ENSG00000285479 |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | NM_000719 NM_001129827 NM_001129829 NM_001129830 NM_001129831
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NM_001129832 NM_001129833 NM_001129834 NM_001129835 NM_001129836 NM_001129837 NM_001129838 NM_001129839 NM_001129840 NM_001129841 NM_001129842 NM_001129843 NM_001129844 NM_001129846 NM_001167623 NM_001167624 NM_001167625 NM_199460 |
| NM_001159533 NM_001159534 NM_001159535 NM_001255997 NM_001255998
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NM_001255999 NM_001256000 NM_001256001 NM_001256002 NM_009781 NM_001290335 |
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RefSeq (proteína) | NP_000710 NP_001123299 NP_001123301 NP_001123302 NP_001123303
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NP_001123304 NP_001123305 NP_001123306 NP_001123307 NP_001123308 NP_001123309 NP_001123310 NP_001123311 NP_001123312 NP_001123313 NP_001123314 NP_001123315 NP_001123316 NP_001123318 NP_001161095 NP_001161096 NP_001161097 NP_955630 |
| NP_001153005 NP_001153006 NP_001153007 NP_001242926 NP_001242927
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NP_001242928 NP_001242929 NP_001242930 NP_001242931 NP_001277264 NP_033911 |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 12: 1,97 - 2,7 Mb | Crónicas 6: 118,59 - 119,2 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Este gen codifica una subunidad alfa-1 de un canal de calcio dependiente de voltaje . Los canales de calcio median la entrada de iones de calcio (Ca 2+ ) en la célula tras la polarización de la membrana (ver potencial de membrana y calcio en biología ). [7]
La subunidad alfa-1 consta de 24 segmentos transmembrana y forma el poro a través del cual pasan los iones al interior de la célula. El canal de calcio consta de un complejo de subunidades alfa-1, alfa-2 / delta y beta en una proporción de 1: 1: 1. Los enlazadores S3-S4 de Cav1.2 determinan el fenotipo de activación y la cinética de activación modulada del canal. [8] Cav1.2 se expresa ampliamente en el músculo liso , las células pancreáticas , los fibroblastos y las neuronas . [9] [10] Sin embargo, es particularmente importante y bien conocido por su expresión en el corazón, donde interviene en las corrientes de tipo L, lo que provoca la liberación de calcio inducida por calcio de los depósitos del ER a través de los receptores de rianodina . Se despolariza a -30 mV y ayuda a definir la forma del potencial de acción en el músculo cardíaco y liso. [8] La proteína codificada por este gen se une ay es inhibida por la dihidropiridina . [11] En las arterias del cerebro, los niveles altos de calcio en las mitocondrias elevan la actividad del factor nuclear kappa B NF-κB y aumenta la transcripción de CACNA1c y la expresión funcional de Cav1.2. [12] Cav1.2 también regula los niveles de osteoprotegerina . [13]
Ca V 1.2 es inhibido por la acción de STIM1 . [14]
La actividad de los canales de CaV1.2 está estrechamente regulada por las señales de Ca 2+ que producen. Un aumento en la concentración de Ca 2+ intracelular implicado en la facilitación de Cav1.2, una forma de retroalimentación positiva llamada facilitación dependiente de Ca 2+ , que amplifica el influjo de Ca 2+ . Además, el aumento de la concentración de Ca 2+ intracelular de entrada ha implicado que se ejerce el efecto opuesto a la inactivación dependiente de Ca2 +. [15] Estos mecanismos de activación e inactivación implican la unión de Ca 2+ a calmodulina (CaM) en el dominio IQ en la cola C-terminal de estos canales. [16] Los canales Cav1.2 están dispuestos en grupos de ocho, en promedio, en la membrana celular. Cuando los iones de calcio se unen a la calmodulina, que a su vez se une a un canal Cav1.2, permite que los canales Cav1.2 dentro de un grupo interactúen entre sí. [17] Esto da como resultado que los canales funcionen de manera cooperativa cuando se abren al mismo tiempo para permitir que entren más iones de calcio y luego se cierran para permitir que la célula se relaje. [17]
Debido a la simplicidad, solo se muestran dos canales de calcio para representar la agrupación. Cuando ocurre la despolarización, los iones de calcio fluyen a través del canal y algunos se unen a Calmodulina. La unión de Calcio / Calmodulina al dominio pre-IQ C-terminal del canal Cav1.2 promueve la interacción entre canales que están uno al lado del otro.
La mutación en el gen CACNA1C, el polimorfismo de un solo nucleótido localizado en el tercer intrón del gen Cav1.2, [18] se asocia con una variante del síndrome de QT largo llamado síndrome de Timothy [19] y también con el síndrome de Brugada . [20] Los análisis genéticos a gran escala han mostrado la posibilidad de que CACNA1C esté asociado con el trastorno bipolar [21] y, posteriormente, también con la esquizofrenia . [22] [23] [24] Además, un alelo de riesgo CACNA1C se ha asociado con una interrupción en la conectividad cerebral en pacientes con trastorno bipolar, aunque no o sólo en un grado menor, en sus parientes no afectados o controles sanos. [25]
Haga clic en genes, proteínas y metabolitos a continuación para enlazar con los respectivos artículos de Wikipedia. [§ 1]
- ^ El mapa de ruta interactivo se puede editar en WikiPathways: "NicotineActivityonChromaffinCells_WP1603" .
- Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW sobre el síndrome de Brugada
- CACNA1C + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW sobre el síndrome de Timothy
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .