• ion de metal de unión • actividad del ion canal • la actividad del canal dependiente de voltaje de iones • syntaxin unión • GO: proteína de unión 0001948 • la actividad del canal de calcio dependiente de voltaje • la actividad del canal de calcio • alta actividad de los canales de calcio dependientes de voltaje • unión amiloide-beta
Componente celular
• citoplasma • complejo de canales de calcio dependiente de voltaje • proyección celular • núcleo • membrana • componente integral de la membrana • membrana plasmática • cuerpo celular neuronal
Proceso biológico
• transporte de iones de calcio • muerte celular • transporte transmembrana • despolarización de la membrana durante el potencial de acción • regulación del transporte de iones transmembrana • transporte de iones • transporte • regulación de la secreción de insulina • transporte transmembrana de iones de calcio • regulación positiva de la concentración de iones de calcio citosólico • despolarización de membrana • química transmisión sináptica • modulación de la transmisión sináptica química • importación de iones de calcio • respuesta a beta amiloide • respuesta celular a la beta amiloide
Ca v 2.1 , también llamado canal de calcio dependiente de voltaje P / Q , es un canal de calcio que se encuentra principalmente en el cerebro. [5] Específicamente, se encuentra en las terminales presinápticas de las neuronas en el cerebro y el cerebelo . [5] Ca v 2.1 juega un papel importante en el control de la liberación de neurotransmisores entre neuronas. [5] Está compuesto por múltiples subunidades, incluidas las subunidades alfa-1, beta, alfa-2 / delta y gamma. [6] La subunidad alfa-1 es la subunidad formadora de poros, lo que significa que los iones de calcio fluyen a través de ella. [6]Los diferentes tipos de canales de calcio tienen diferentes isoformas (versiones) de la subunidad alfa-1. Ca v 2.1 tiene la subunidad alfa-1A, [6] que está codificada por el gen CACNA1A . [a] [5] Las mutaciones en CACNA1A se han asociado con varios trastornos neurológicos, incluida la migraña hemipléjica familiar , la ataxia episódica tipo 2 y la ataxia espinocerebelosa tipo 6 . [5]
Contenido
1 función
2 Importancia clínica
3 Interacciones
4 notas
5 referencias
6 Lecturas adicionales
7 Lecturas adicionales
Función [ editar ]
"Los canales de calcio dependientes del voltaje median la entrada de iones de calcio en las células excitables y también están involucrados en una variedad de procesos dependientes de calcio, incluida la contracción muscular, la liberación de hormonas o neurotransmisores y la expresión génica. Los canales de calcio son complejos de múltiples subunidades compuestos de alfa Subunidades -1, beta, alfa-2 / delta y gamma. La actividad del canal está dirigida por la subunidad alfa-1 formadora de poros, mientras que las otras actúan como subunidades auxiliares que regulan esta actividad. Las propiedades distintivas de los tipos de canales de calcio están relacionados principalmente con la expresión de una variedad de isoformas alfa-1, alfa-1A, B, C, D, E y S. Este gen codifica la subunidad alfa-1A, que se expresa predominantemente en el tejido neuronal ". [6]
Importancia clínica [ editar ]
Las mutaciones en el gen CACNA1A se asocian con múltiples trastornos neurológicos, muchos de los cuales son episódicos, como migraña hemipléjica familiar , trastornos del movimiento como ataxia episódica y epilepsia con múltiples tipos de convulsiones. [8]
"Este gen también exhibe una variación polimórfica debido a las repeticiones n (CAG). Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. En un conjunto de variantes de la transcripción, las repeticiones n (CAG) ocurren en la UTR 3 ', y no están asociados con ninguna enfermedad. Sin embargo, en otro conjunto de variantes, una inserción extiende la región de codificación para incluir las repeticiones n (CAG) que codifican un tracto de poliglutamina . Expansión de las repeticiones n (CAG) de las 4 repeticiones normales -16 a 21-28 en la región codificante se asocia con la ataxia espinocerebelosa 6. " [6]
Interacciones [ editar ]
Se ha demostrado que Cav2.1 interactúa con CACNB4 . [9] [10]
Notas [ editar ]
^ " CACNA1A es una abreviatura del nombre completo del gen, CA lciumsubunidad C ha N nelregulada por voltaje A Ipha 1A , que es una descripción de la proteína codificada por el gen". [7]
Referencias [ editar ]
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Lectura adicional [ editar ]
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