Hemofilia B
La hemofilia B , también conocida como hemofilia B , es un trastorno de la coagulación de la sangre que provoca hematomas y hemorragias con facilidad debido a una mutación hereditaria del gen del factor IX , y que provoca una deficiencia del factor IX. Es menos común que la deficiencia del factor VIII ( hemofilia A ). [3]
La hemofilia B se reconoció por primera vez como una entidad patológica distinta en 1952. [4] También se la conoce con el epónimo de la enfermedad de Christmas , [1] en honor a Stephen Christmas , el primer paciente descrito con hemofilia B. Además, el primer informe de su La identificación fue publicada en la edición de Navidad del British Medical Journal . [4] [5]
Los síntomas incluyen hematomas fáciles , sangrado del tracto urinario ( hematuria ), sangrado nasal ( epistaxis ) y sangrado en las articulaciones ( hemartrosis ). [1]
Los pacientes con trastornos hemorrágicos presentan una mayor incidencia de enfermedad periodontal así como de caries dental, en cuanto al miedo a sangrar lo que conduce a la falta de higiene bucal y cuidado de la salud bucal. La manifestación oral más destacada de una hemofilia B leve sería el sangrado gingival durante la exfoliación de la dentición temporal o el sangrado prolongado después de un procedimiento invasivo/extracción dental; En la hemofilia grave, puede haber sangrado espontáneo de los tejidos orales (p. ej., paladar blando, lengua, mucosa bucal), labios y encías, con equimosis. En casos raros, se puede observar hemartrosis (sangrado en el espacio articular) de la articulación temporomandibular (ATM). [6]
Los pacientes con hemofilia experimentarán muchos episodios de sangrado oral a lo largo de su vida. Un promedio de 29,1 eventos hemorrágicos por año son lo suficientemente graves como para requerir reemplazo de factor en pacientes con deficiencia de F VIII, de los cuales el 9 % involucra estructuras orales. Los niños con hemofilia grave tienen una prevalencia significativamente menor de caries dental y puntuaciones de placa más bajas en comparación con los controles sanos emparejados. [7]
El gen del factor IX se encuentra en el cromosoma X (Xq27.1-q27.2). Es un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, lo que explica por qué los varones se ven afectados en mayor número. [8] [9]
