El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de cromosomas en humanos . Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 15 abarca aproximadamente 101 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ) y representa entre el 3% y el 3,5% del ADN total en las células .
Cromosoma 15 | |
---|---|
Características | |
Longitud ( pb ) | 101.991.189 pb ( GRCh38 ) [1] |
No. de genes | 561 ( CCDS ) [2] |
Tipo | Autosome |
Posición del centrómero | Acrocéntrico [3] (19,0 Mbp [4] ) |
Listas completas de genes | |
CCDS | Lista de genes |
HGNC | Lista de genes |
UniProt | Lista de genes |
NCBI | Lista de genes |
Visores de mapas externos | |
Ensembl | Cromosoma 15 |
Entrez | Cromosoma 15 |
NCBI | Cromosoma 15 |
UCSC | Cromosoma 15 |
Secuencias de ADN completas | |
RefSeq | NC_000015 ( FASTA ) |
GenBank | CM000677 ( FASTA ) |
El gen del antígeno leucocitario humano para la β2-microglobulina se encuentra en el cromosoma 15.
Genes
Numero de genes
Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 15 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por tanto, la predicción del número de genes de CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [5]
estimado por | Genes que codifican proteínas | Genes de ARN no codificantes | Pseudogenes | Fuente | Fecha de lanzamiento |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 561 | - | - | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 559 | 328 | 433 | [6] | 2017-05-12 |
Ensembl | 605 | 992 | 508 | [7] | 2017-03-29 |
UniProt | 601 | - | - | [8] | 2018-02-28 |
NCBI | 629 | 716 | 594 | [9] [10] [11] | 2017-05-19 |
Lista de genes
La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 15. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información de la derecha.
- AAGAB : proteína de unión a alfa y gamma adaptina
- ACSBG1 : enzima codificante Acil-CoA sintetasa, Familia Bubblegum, miembro 1
- ARPP-19 : proteína codificante de fosfoproteína 19 regulada por AMPc
- C15orf15 : proteína codificante Probable proteína de biogénesis del ribosoma RLP24
- CAPN3 : Calpaína 3 (distrofia muscular de cinturas tipo 2A)
- CHP : proteína fijadora de calcio P22
- CHSY1 : condroitín sulfato sintasa 1
- CLK3 : CDC como quinasa 3
- ClpX : enzima codificante de Clp proteasa dependiente de ATP Subunidad de unión a ATP similar a clpX, mitocondrial
- COMMD4 : proteína codificante 4 que contiene el dominio COMM
- CPEB1 : proteína de unión al elemento de poliladenilación citoplasmática 1
- DTWD1 :
- ELL3 : proteína codificante Factor de alargamiento ARN polimerasa II similar 3
- FAH : fumarylacetoacetate hidrolasa (fumarylacetoacetase)
- FAM214A : proteína codificante Proteína FAM214A
- FBN1 : fibrilina 1 (síndrome de Marfan)
- FOXB1 : proteína de codificación Forkhead box B1
- GATM : glicina aminotransferasa, mitocondrial
- GCHFR : proteína reguladora de retroalimentación GTP ciclohidrolasa 1
- GLCE : D-glucuronil C5-epimerasa
- HDGFRP3 :
- HEXA : hexosaminidasa A (polipéptido alfa) ( enfermedad de Tay-Sachs )
- HMG20A : proteína codificante Proteína 20A del grupo de alta movilidad
- IDDM3 que codifica la proteína Diabetes mellitus dependiente de insulina 3
- IMP3 : proteína que codifica U3, proteína de ribonucleoproteína nucleolar pequeña IMP3
- ITPKA : enzima codificante Inositol-trifosfato 3-quinasa A
- IVD : isovaleril coenzima A deshidrogenasa
- KATNBL1 : proteína codificante KATNBL1
- LARP6 que codifica la proteína 6 relacionada con La, también conocida como acheron o miembro 6 de la familia del dominio de ribonucleoproteína La (LARP6),
- LCMT2 : enzima codificante Leucina carboxil metiltransferasa 2
- LINC00926 que codifica la proteína ARN codificante no proteico intergénico largo 926
- MESDC2 : proteína codificante LDLR chaperona MESD
- MESP1 : proteína codificante del mesodermo posterior 1 homólogo (ratón)
- MFAP1 : proteína codificante Proteína 1 asociada a microfibrilares
- MCPH4 : microcefalia, primaria autosómica recesiva 4
- MIR7-2 : proteína codificante MicroARN 7-2
- MIR627 : proteína codificante MicroARN 627
- NIPA2 : proteína codificante no impresa en la proteína 2 de la región del síndrome de Prader-Willi / Angelman
- OCA2 : albinismo oculocutáneo II (homólogo de dilución de ojo rosado, ratón)
- PDCD7 : proteína codificante Proteína 7 de muerte celular programada
- LMP : proteína de la leucemia promielocítica (involucrada en t (15,17) con RARalpha, causa predominante de leucemia promielocítica aguda.
- PTPLAD1 : enzima codificante Proteína de tipo tirosina fosfatasa PTPLAD1
- PYGO1 : proteína codificante del homólogo 1 de Pygopus (Drosophila)
- RAD51 : homólogo de RAD51 (homólogo de RecA, E. coli) (S. cerevisiae)
- RMDN3 : proteína codificante Regulador de la dinámica de microtúbulos proteína 3
- RNR3 : ARN codificante, grupo 3 ribosómico 45S
- RTF1 : proteína codificante Rtf1, componente del complejo Paf1 / ARN polimerasa II, homólogo ( S. cerevisiae )
- SCAMP2 : proteína codificante Proteína 2 de la membrana asociada al transportador secretora
- SCAMP5 : proteína codificante Proteína 5 de la membrana asociada al transportador secretora
- SCZD10 : proteína codificante del trastorno de esquizofrenia 10 (catatonia periódica)
- SCAPER : proteína asociada a ciclina A en fase S que reside en el retículo endoplásmico
- SENP8 : enzima codificante de la proteasa 8 específica de Sentrin
- SERF2 : proteína codificante Pequeño factor 2 rico en EDRK
- SLC24A5 : el gen responsable de al menos 1/3 de las diferencias de color de piel entre razas, expresadas en el cerebro y el sistema nervioso.
- SNAPC5 : proteína codificante subunidad 5 del complejo proteico activador del snRNA
- SPN1 : proteína codificante Snurportin1
- STRC : estereocilina
- SUHW4 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 280D
- SYNM : proteína que codifica Synemin
- TGFBR2 : ubicación 3p24.2-p25 debido a una mutación de inactivación
- TMC3 : proteína codificante del canal transmembrana como 3
- TMCO5A : proteína codificante Transmembrana y dominios en espiral 5A
- TMED3 : proteína codificante transmembrana p24 que transmite la proteína 3
- UBE3A : proteína ligasa de ubiquitina E3A (proteína asociada al virus del papiloma humano E6, síndrome de Angelman)
- Ube3a-ATS :
- VPS39 : proteína codificante de hVam6p / proteína similar a Vps39
- ZNF592 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 592
- UNC13C: proteína codificante unc-13 homólogo C
Condiciones cromosómicas
Las siguientes afecciones son causadas por mutaciones en el cromosoma 15. Dos de las afecciones ( síndrome de Angelman y síndrome de Prader-Willi ) implican una pérdida de actividad genética en la misma parte del cromosoma 15, la región 15q11.2-q13.1. Este descubrimiento proporcionó la primera evidencia en humanos de que algo más allá de los genes podría determinar cómo se expresan los genes . [12]
Síndrome de angelman
Las principales características del síndrome de Angelman son discapacidad intelectual grave, ataxia , falta de habla y comportamiento excesivamente feliz. El síndrome de Angelman es el resultado de una pérdida de actividad genética en una parte específica del cromosoma 15, la región 15q11-q13. Esta región contiene un gen llamado UBE3A que, cuando está mutado o ausente, probablemente causa los rasgos característicos de esta afección. Las personas normalmente tienen dos copias del gen UBE3A, una de cada padre. Ambas copias de este gen están activas en muchos de los tejidos del cuerpo. En el cerebro, sin embargo, solo está activa la copia heredada de la madre de una persona (la copia materna). Si la copia materna se pierde debido a un cambio cromosómico o una mutación genética, una persona no tendrá copias funcionales del gen UBE3A en el cerebro.
En la mayoría de los casos (alrededor del 70%) [ cita requerida ] , las personas con síndrome de Angelman tienen una deleción en la copia materna del cromosoma 15. Este cambio cromosómico elimina la región del cromosoma 15 que incluye el gen UBE3A . Debido a que la copia del gen UBE3A heredado del padre de una persona (la copia paterna) normalmente está inactiva en el cerebro, una deleción en el cromosoma 15 materno da como resultado que no haya copias activas del gen UBE3A en el cerebro.
En 3% a 7% de los casos, [ cita requerida ] el síndrome de Angelman ocurre cuando una persona tiene dos copias del cromosoma 15 paterno en lugar de una copia de cada padre. Este fenómeno se denomina disomía uniparental paterna (UPD). Las personas con UPD paterno para el cromosoma 15 tienen dos copias del gen UBE3A, pero ambas se heredan del padre y, por lo tanto, están inactivas en el cerebro.
Aproximadamente el 10% de los casos de síndrome de Angelman son causados por una mutación en el gen UBE3A, y otro 3% resulta de un defecto en la región del ADN que controla la activación del gen UBE3A y otros genes en la copia materna del cromosoma 15. En un En un pequeño porcentaje de casos, el síndrome de Angelman puede ser causado por un reordenamiento cromosómico llamado translocación o por una mutación en un gen distinto del UBE3A. Estos cambios genéticos pueden inactivar de forma anormal el gen UBE3A.
El síndrome de Angelman puede ser hereditario, como lo demuestra un caso en el que una paciente quedó embarazada de una hija que también padecía la afección. [13]
Síndrome de Prader-Willi
Las principales características de esta afección incluyen polifagia (apetito extremo e insaciable), retraso del desarrollo de leve a moderado, hipogonadismo que produce retraso o ausencia de la pubertad e hipotonía . El síndrome de Prader-Willi es causado por la pérdida de genes activos en una parte específica del cromosoma 15, la región 15q11-q13. Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma en cada célula, una copia de cada padre. El síndrome de Prader-Willi ocurre cuando la copia paterna falta parcial o totalmente.
En aproximadamente el 70% de los casos, [ cita requerida ] el síndrome de Prader-Willi ocurre cuando se elimina la región 15q11-q13 del cromosoma 15 paterno. Los genes de esta región normalmente están activos en la copia paterna del cromosoma y están inactivos en la copia materna. Por lo tanto, una persona con una deleción en el cromosoma 15 paterno no tendrá genes activos en esta región.
En aproximadamente el 25% de los casos, una persona con síndrome de Prader-Willi tiene dos copias maternas del cromosoma 15 en cada célula en lugar de una copia de cada padre. Este fenómeno se denomina disomía uniparental materna. Debido a que algunos genes normalmente están activos solo en la copia paterna de este cromosoma, una persona con dos copias maternas del cromosoma 15 no tendrá copias activas de estos genes.
En un pequeño porcentaje de casos, el síndrome de Prader-Willi no es causado por un reordenamiento cromosómico llamado translocación. En raras ocasiones, la afección es causada por una anomalía en la región del ADN que controla la actividad de los genes en el cromosoma paterno 15. Dado que los pacientes casi siempre tienen dificultades para reproducirse, el síndrome de Prader-Willi generalmente no es hereditario.
Cromosoma 15 isodicéntrico
Un cambio cromosómico específico llamado cromosoma 15 isodicéntrico (IDIC15) (también conocido por varios otros nombres ) puede afectar el crecimiento y el desarrollo. El paciente posee un cromosoma "extra" o "marcador". Este pequeño cromosoma adicional está formado por material genético del cromosoma 15 que se ha duplicado (copiado) y adherido de un extremo a otro de manera anormal. En algunos casos, el cromosoma extra es muy pequeño y no tiene ningún efecto sobre la salud de una persona. Un cromosoma 15 isodicéntrico más grande puede provocar un tono muscular débil (hipotonía), retraso mental, convulsiones y problemas de comportamiento. [14] Los signos y síntomas del autismo (un trastorno del desarrollo que afecta la comunicación y la interacción social) también se han asociado con la presencia de un cromosoma 15 isodicéntrico.
Otras afecciones cromosómicas
Otros cambios en el número o la estructura del cromosoma 15 pueden causar retrasos en el desarrollo, retraso en el crecimiento y el desarrollo, hipotonía y rasgos faciales característicos. [ cita requerida ] Estos cambios incluyen una copia adicional de parte del cromosoma 15 en cada célula (trisomía 15 parcial) o un segmento faltante del cromosoma en cada célula (monosomía 15 parcial). En algunos casos, varios de los componentes básicos del ADN del cromosoma (nucleótidos) se eliminan o duplican.
Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con genes en el cromosoma 15: [ cita requerida ]
- Síndrome de Bloom
- Cáncer de mama
- Acidemia isovalérica
- Loeys – Dietz , tipo 3 (gen SMAD3)
- síndrome de Marfan
- Sordera no sindrómica
- Síndrome de Schaaf-Yang (SYS)
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Tirosinemia
Banda citogenética
Chr. | Brazo [19] | Banda [20] | Inicio de ISCN [21] | Parada ISCN [21] | Inicio del par de bases | Parada de par de bases | Mancha [22] | Densidad |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
15 | pag | 13 | 0 | 270 | 1 | 4.200.000 | gvar | |
15 | pag | 12 | 270 | 631 | 4.200.001 | 9,700,000 | tallo | |
15 | pag | 11,2 | 631 | 1142 | 9,700,001 | 17,500,000 | gvar | |
15 | pag | 11,1 | 1142 | 1382 | 17,500,001 | 19.000.000 | ace | |
15 | q | 11,1 | 1382 | 1487 | 19.000.001 | 20,500,000 | ace | |
15 | q | 11,2 | 1487 | 1773 | 20,500,001 | 25.500.000 | gneg | |
15 | q | 12 | 1773 | 1968 | 25,500,001 | 27,800,000 | gpos | 50 |
15 | q | 13,1 | 1968 | 2164 | 27,800,001 | 30.000.000 | gneg | |
15 | q | 13,2 | 2164 | 2284 | 30.000.001 | 30,900,000 | gpos | 50 |
15 | q | 13,3 | 2284 | 2524 | 30,900,001 | 33,400,000 | gneg | |
15 | q | 14 | 2524 | 2765 | 33,400,001 | 39,800,000 | gpos | 75 |
15 | q | 15,1 | 2765 | 2975 | 39,800,001 | 42,500,000 | gneg | |
15 | q | 15,2 | 2975 | 3065 | 42,500,001 | 43,300,000 | gpos | 25 |
15 | q | 15,3 | 3065 | 3245 | 43.300.001 | 44,500,000 | gneg | |
15 | q | 21,1 | 3245 | 3471 | 44,500,001 | 49.200.000 | gpos | 75 |
15 | q | 21,2 | 3471 | 3621 | 49,200,001 | 52,600,000 | gneg | |
15 | q | 21,3 | 3621 | 3846 | 52,600,001 | 58.800.000 | gpos | 75 |
15 | q | 22,1 | 3846 | 3982 | 58.800.001 | 59.000.000 | gneg | |
15 | q | 22,2 | 3982 | 4087 | 59.000.001 | 63.400.000 | gpos | 25 |
15 | q | 22.31 | 4087 | 4252 | 63,400,001 | 66,900,000 | gneg | |
15 | q | 22.32 | 4252 | 4357 | 66,900,001 | 67.000.000 | gpos | 25 |
15 | q | 22,33 | 4357 | 4507 | 67.000.001 | 67.200.000 | gneg | |
15 | q | 23 | 4507 | 4613 | 67.200.001 | 72,400,000 | gpos | 25 |
15 | q | 24,1 | 4613 | 4748 | 72,400,001 | 74,900,000 | gneg | |
15 | q | 24,2 | 4748 | 4808 | 74,900,001 | 76,300,000 | gpos | 25 |
15 | q | 24,3 | 4808 | 4928 | 76,300,001 | 78.000.000 | gneg | |
15 | q | 25,1 | 4928 | 5048 | 78.000.001 | 81,400,000 | gpos | 50 |
15 | q | 25,2 | 5048 | 5169 | 81,400,001 | 84,700,000 | gneg | |
15 | q | 25,3 | 5169 | 5379 | 84,700,001 | 88,500,000 | gpos | 50 |
15 | q | 26,1 | 5379 | 5649 | 88,500,001 | 93,800,000 | gneg | |
15 | q | 26,2 | 5649 | 5860 | 93,800,001 | 98.000.000 | gpos | 50 |
15 | q | 26,3 | 5860 | 6070 | 98 000 001 | 101.991.189 | gneg |
Referencias
Referencias específicas:
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El programa ... relata cómo un científico determinó cómo la eliminación de una secuencia clave de ADN en el cromosoma 15 humano podría conducir a dos síndromes diferentes dependiendo de si la eliminación se originó en la madre o el padre [y] explica que esta fue la primera evidencia humana de que algo más que los genes mismos podría determinar cómo se expresan los genes.
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enlaces externos
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