El cromosoma 22 es uno de los 23 pares de cromosomas en las células humanas . Los seres humanos normalmente tienen dos copias del cromosoma 22 en cada célula. El cromosoma 22 es el segundo cromosoma humano más pequeño, abarca aproximadamente 49 millones de pares de bases de ADN y representa entre el 1,5 y el 2% del ADN total en las células .
Cromosoma 22 | |
---|---|
Características | |
Longitud ( pb ) | 50,818,468 pb ( GRCh38 ) [1] |
No. de genes | 417 ( CCDS ) [2] |
Tipo | Autosome |
Posición del centrómero | Acrocéntrico [3] (15,0 Mbp [4] ) |
Listas completas de genes | |
CCDS | Lista de genes |
HGNC | Lista de genes |
UniProt | Lista de genes |
NCBI | Lista de genes |
Visores de mapas externos | |
Ensembl | Cromosoma 22 |
Entrez | Cromosoma 22 |
NCBI | Cromosoma 22 |
UCSC | Cromosoma 22 |
Secuencias de ADN completas | |
RefSeq | NC_000022 ( FASTA ) |
GenBank | CM000684 ( FASTA ) |
En 1999, los investigadores que trabajaban en el Proyecto Genoma Humano anunciaron que habían determinado la secuencia de pares de bases que componen este cromosoma. El cromosoma 22 fue el primer cromosoma humano en ser completamente secuenciado. [5]
Los cromosomas humanos están numerados por su tamaño aparente en el cariotipo , siendo el cromosoma 1 el más grande y el cromosoma 22 originalmente identificado como el más pequeño. Sin embargo, la secuenciación del genoma ha revelado que el cromosoma 21 es en realidad más pequeño que el cromosoma 22.
Genes
Numero de genes
Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 22 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones de la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por tanto, la predicción del número de genes de CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [6]
estimado por | Genes que codifican proteínas | Genes de ARN no codificantes | Pseudogenes | Fuente | Fecha de lanzamiento |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 417 | - | - | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 424 | 161 | 295 | [7] | 2019-07-08 |
Ensembl | 489 | 515 | 325 | [8] | 2017-03-29 |
UniProt | 496 | - | - | [9] | 2018-02-28 |
NCBI | 474 | 392 | 379 | [10] [11] [12] | 2017-05-19 |
Lista de genes
La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma 22 humano. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información de la derecha.
- ADM2 : proteína que codifica ADM2
- APOBEC3B : proteína codificante ADN probable dC-> enzima de edición dU APOBEC-3B
- ARFGAP3 : proteína codificante de ADP-factor de ribosilación proteína activadora de GTPasa 3
- ASCC2 : proteína codificante Cointegrador de señal activadora 1 subunidad compleja 2
- ATF4 (22q13) que codifica la proteína factor de transcripción dependiente de AMP cíclico ATF-4
- BCR (22q11) que codifica la proteína de la región del clúster del punto de ruptura
- CARD10 (22q13) que codifica la proteína 10 que contiene el dominio de reclutamiento de caspasa
- CBX7 (22q13) que codifica el homólogo 7 de la proteína cromobox
- CDC42EP1 : proteína efectora CDC42 1
- CECR1 : proteína 1 de la región crítica del síndrome del ojo de gato
- CHEK2 (22q12)
- COMT
- CRELD2 : rico en cisteína con proteína de dominio similar a EGF 2
- CSDC2 : proteína D2 que contiene el dominio de choque frío
- CSNK1E : enzima codificante de caseína quinasa I isoforma épsilon o CK1ε,
- DGCR5 : codifica un ARN largo no codificante
- DGCR6 : gen 6 de la región crítica del síndrome de DiGeorge
- EP300
- EP300-AS1
- EWSR1
- TAFA5 : Familia con semejanza de secuencia 19 miembro A5
- FAM227A : proteína que codifica FAM227A
- FBLN1
- GTPBP1 : proteína de unión a GTP 1
- IGL @
- IGLJ3 que codifica la proteína Inmunoglobulina lambda uniéndose a 3
- KIAA0930 : codifica la proteína no caracterizada KIAA0930
- LINC00899 codificante de proteína ARN codificante no proteico intergénico largo 899
- MAPK1
- MAPK12
- MCAT : enzima codificante Malonil CoA-acil proteína transportadora transacilasa, mitocondrial
- MCM5
- FOMIN
- MIRLET7BHG : proteína que codifica el gen del huésped MIRLET7B (codificación no proteica)
- MKL1
- MMP11
- MN1
- MTP18 :
- MYH9
- NF2
- NOL12 : proteína codificante Proteína nucleolar 12
- PARVB
- PDGFB
- PI4KA : enzima codificante fosfatidilinositol 4-quinasa alfa
- PI4KAP2 : pseudogén fosfatidilinositol 4-quinasa alfa pseudogén 2
- PISD : enzima codificante proenzima fosfatidilserina descarboxilasa
- PNPLA3 : enzima codificante de la proteína 3 que contiene el dominio fosfolipasa similar a la patatina
- PRAME : proteína codificante del antígeno del melanoma expresada preferentemente en tumores
- RAC2
- RBX1
- RNR5 : ARN codificante, grupo 5 ribosómico 45S
- RRP7A : proteína codificadora de procesamiento de ARN ribosómico, proteína 7, homólogo A
- SAMM50 : proteína codificadora , componente 50 de maquinaria de clasificación y ensamblaje, homólogo
- SEPT3 : proteína codificante Septin-3 neuronal específica
- 5 DE SEPTIEMBRE
- SHFM3P1 :
- SOX10
- SYNGR1 : proteína codificante Synaptogyrin-1
- TBC1D10A : proteína codificante miembro de la familia del dominio TBC1 10A
- TEF : proteína codificante del factor embrionario tirotrofo
- THAP7 : proteína codificante de la proteína 7 que contiene el dominio THAP
- THOC5 : homólogo de la subunidad 5 del complejo THO de la proteína codificante
- TRMU : enzima codificante 2-tiouridilasa 1 específica del ARNt mitocondrial
- TTC28 : proteína que codifica el dominio de repetición 28 del tetratricopéptido
- TTLL1 : enzima codificante Probable tubulina poliglutamilasa TTLL1
- XRCC6 : proteína que codifica Ku70
Lugar | Gene | Descripción | Condición |
22 q11.1-q11.2 | IGL @ | Facies de llanto asimétrico (síndrome cardiofacial de Cayler) | |
22 q11.21 | TBX1 | Caja en T 1 | |
22 q11 | RTN4R | Receptor de reticulon 4 | Esquizofrenia |
22 q11.21-q11.23 | COMT | gen de la catecol-O-metiltransferasa | |
22 q12.1-q13.1 | NEFH | neurofilamento, polipéptido pesado 200 kDa | |
22 q12.1 [13] | CHEK2 | Homólogo de punto de control CHK2 (S. pombe) | |
22 q12.2 | NF2 | neurofibromina 2 | neuroma acústico bilateral |
22 q13 | SOX10 | SRY (región determinante del sexo Y) -cuadro 10 | |
22 q13.1 | APOL1 | Apolipoproteína L1 | |
22 q13.2 | EP300 | Proteína de unión a E1A p300 | |
22 q13.3 | WNT7B | Familia de sitios de integración MMTV tipo wingless, miembro 7B | Síndrome de deleción 22q13 |
22 q13.3 | SHANK3 | SH3 y múltiples dominios de repetición de anquirina 3 | Síndrome de deleción 22q13 |
22 q13.3 | SULT4A1 | familia de sulfotransferasas 4A, miembro 1 | Síndrome de deleción 22q13 |
22 q13.3 | PARVB | parvin beta (organización del citoesqueleto y adhesión celular) | Síndrome de deleción 22q13 |
Enfermedades y trastornos
Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con los genes del cromosoma 22:
- La esclerosis lateral amiotrófica
- Cáncer de mama
- Síndrome del ojo de gato
- Leucemia mieloide crónica
- Síndrome de DiGeorge
- Tumor desmoplásico de células redondas pequeñas
- Síndrome de deleción distal 22q11.2
- Síndrome de deleción 22q13 o síndrome de Phelan-McDermid
- Síndrome de emanuel
- Sarcoma de Ewing
- Glomeruloesclerosis focal y segmentaria
- Síndrome de Li-Fraumeni
- Leucodistrofia metacromática
- Metahemoglobinemia
- Neurofibromatosis tipo 2
- Síndrome de Opitz G / BBB
- Síndrome de Rubinstein-Taybi
- Síndrome de Waardenburg
- Esquizofrenia [14]
Condiciones cromosómicas
Las siguientes condiciones son causadas por cambios en la estructura o el número de copias del cromosoma 22:
- Síndrome de deleción 22q11.2 : a la mayoría de las personas con síndrome de deleción 22q11.2 les faltan aproximadamente 3 millones de pares de bases en una copia del cromosoma 22 en cada célula. La deleción ocurre cerca de la mitad del cromosoma en una ubicación designada como q11.2. Esta región contiene alrededor de 30 genes, pero muchos de estos genes no se han caracterizado bien. Un pequeño porcentaje de individuos afectados tiene deleciones más cortas en la misma región.
Se cree que la pérdida de un gen en particular, TBX1, es responsable de muchos de los rasgos característicos del síndrome de deleción 22q11.2, como defectos cardíacos, una abertura en el techo de la boca ( paladar hendido ), rasgos faciales distintivos, y niveles bajos de calcio. Sin embargo, la pérdida de este gen no parece causar problemas de aprendizaje. También es probable que otros genes de la región delecionada contribuyan a los signos y síntomas del síndrome de deleción 22q11.2. - Síndrome de deleción distal 22q11.2
- Síndrome de deleción 22q13
- Otras afecciones cromosómicas: otros cambios en el número o la estructura del cromosoma 22 pueden tener una variedad de efectos, que incluyen retraso mental, retraso en el desarrollo, anomalías físicas y otros problemas médicos. Estos cambios incluyen una pieza adicional del cromosoma 22 en cada célula (trisomía parcial), un segmento faltante del cromosoma en cada célula (monosomía parcial) y una estructura circular llamada cromosoma 22 en anillo que es causada por la rotura y la reinserción de ambos extremos. del cromosoma.
- El síndrome del ojo de gato es un trastorno poco común causado con mayor frecuencia por un cambio cromosómico llamado 22 duplicado invertido. Un pequeño cromosoma adicional está formado por material genético del cromosoma 22 que se ha duplicado (copiado) anormalmente. El material genético adicional causa los signos y síntomas característicos del síndrome del ojo de gato, incluida una anomalía ocular llamada coloboma del iris ocular (una brecha o hendidura en la parte coloreada del ojo), pequeñas marcas en la piel o hoyos delante de la oreja, corazón defectos, problemas renales y, en algunos casos, retraso en el desarrollo.
- Un reordenamiento ( translocación ) de material genético entre los cromosomas 9 y 22 se asocia con varios tipos de cáncer de sangre ( leucemia ). Esta anomalía cromosómica, que comúnmente se llama cromosoma Filadelfia , se encuentra solo en las células cancerosas. El cromosoma Filadelfia se ha identificado en la mayoría de los casos de una forma de cáncer de la sangre de progresión lenta llamada leucemia mieloide crónica o CML. También se ha encontrado en algunos casos de cánceres de la sangre de progresión más rápida (leucemias agudas). La presencia del cromosoma Filadelfia puede ayudar a predecir cómo progresará el cáncer y proporciona un objetivo para las terapias moleculares.
- El síndrome de Emanuel es una translocación de los cromosomas 11 y 22. Originalmente conocido como síndrome supernumerario der (22), ocurre cuando un individuo tiene un cromosoma adicional compuesto por partes de los cromosomas 11 y 22.
Banda citogenética
Chr. | Brazo [20] | Banda [21] | Inicio de ISCN [22] | Parada ISCN [22] | Inicio del par de bases | Parada de par de bases | Mancha [23] | Densidad |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
22 | pag | 13 | 0 | 260 | 1 | 4.300.000 | gvar | |
22 | pag | 12 | 260 | 576 | 4.300.001 | 9.400.000 | tallo | |
22 | pag | 11,2 | 576 | 836 | 9.400.001 | 13,700,000 | gvar | |
22 | pag | 11,1 | 836 | 1015 | 13,700,001 | 15.000.000 | ace | |
22 | q | 11,1 | 1015 | 1234 | 15.000.001 | 17.400.000 | ace | |
22 | q | 11.21 | 1234 | 1563 | 17.400.001 | 21,700,000 | gneg | |
22 | q | 11.22 | 1563 | 1700 | 21,700,001 | 23,100,000 | gpos | 25 |
22 | q | 11.23 | 1700 | 1878 | 23,100,001 | 25.500.000 | gneg | |
22 | q | 12,1 | 1878 | 2029 | 25,500,001 | 29.200.000 | gpos | 50 |
22 | q | 12,2 | 2029 | 2194 | 29.200.001 | 31,800,000 | gneg | |
22 | q | 12,3 | 2194 | 2413 | 31,800,001 | 37.200.000 | gpos | 50 |
22 | q | 13,1 | 2413 | 2687 | 37.200.001 | 40,600,000 | gneg | |
22 | q | 13,2 | 2687 | 2852 | 40,600,001 | 43,800,000 | gpos | 50 |
22 | q | 13.31 | 2852 | 3181 | 43,800,001 | 48,100,000 | gneg | |
22 | q | 13.32 | 3181 | 3290 | 48,100,001 | 49,100,000 | gpos | 50 |
22 | q | 13,33 | 3290 | 3400 | 49,100,001 | 50,818,468 | gneg |
Referencias
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- ^ gpos : Región que está teñida positivamente por bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que está teñida negativamente por bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centromere . var : región variable; tallo : Tallo.
Otras lecturas
- Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN , Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (1999). "La secuencia de ADN del cromosoma 22 humano" . Naturaleza . 402 (6761): 489–95. doi : 10.1038 / 990031 . PMID 10591208 .
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enlaces externos
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