De Wikipedia, la enciclopedia libre
Ir a navegaciónSaltar a buscar
Disostosis cleidocraneal
Otros nombresDisplasia cleidocraneal, [1] síndrome de Marie-Sainton, [1] disostosis mutacional [2]
Displasia cleidocraneal cara y hombros.jpg
Cambios faciales y de la frente junto con una mayor movilidad de la cintura escapular.
EspecialidadGenética Médica
SíntomasFalta de clavícula , frente prominente, nariz plana, más corta [1]
Inicio habitualPresente al nacer [3]
CausasGenético ( gen RUNX2 ) [1]
Método de diagnósticoBasado en síntomas y radiografías , confirmado por pruebas genéticas [4]
Diagnóstico diferencialDisplasia mandibuloacral , picnodisostosis , osteogénesis imperfecta , síndrome de Hajdu-Cheney [5]
TratamientoCuidado de apoyo [5]
PronósticoEsperanza de vida normal [3]
FrecuenciaUno por millón de personas [1]

La disostosis cleidocraneal ( CCD ), también llamada displasia cleidocraneal , es un defecto congénito que afecta principalmente a los huesos y los dientes . [1] Las clavículas suelen estar poco desarrolladas o ausentes, lo que permite acercar los hombros. [1] La parte frontal del cráneo a menudo no se cierra hasta más tarde, y los afectados suelen ser más bajos que el promedio. [1] Otros síntomas pueden incluir frente prominente, ojos muy abiertos, dientes anormales y nariz chata. [1] Los síntomas varían entre las personas; sin embargo, la inteligencia normalmente no se ve afectada.[1]

La afección se hereda de los padres de una persona o se presenta como una nueva mutación . [1] Se hereda de forma autosómica dominante . [1] Se debe a un defecto en el gen RUNX2 que participa en la formación de hueso. [1] El diagnóstico se sospecha sobre la base de los síntomas y las radiografías con confirmación mediante pruebas genéticas . [4] Otras afecciones que pueden producir síntomas similares incluyen displasia mandibuloacra , picnodisostosis , osteogénesis imperfecta y síndrome de Hajdu-Cheney .[5]

El tratamiento incluye medidas de apoyo , como un dispositivo para proteger el cráneo y el cuidado dental. [5] Se puede realizar una cirugía para corregir ciertas anomalías óseas. [4] La esperanza de vida es generalmente normal. [3]

Afecta aproximadamente a una por cada millón de personas. [1] Los hombres y las mujeres se ven afectados con igual frecuencia. [5] Las descripciones modernas de la condición datan de al menos 1896. [6] El término proviene de cleido, que significa clavícula, craneal del griego κρανιὀς, que significa cráneo, y disostosis, que significa formación de hueso anormal. [7]

Signos y síntomas

Boca que muestra muchos dientes temporales retenidos en exceso y algunos dientes faltantes.

La disostosis cleidocraneal es una afección esquelética general [8] llamada así por las deformidades de la clavícula (cleido-) y del cráneo que suelen tener las personas que la padecen.

Las personas con esta afección suelen presentar una inflamación indolora en el área de las clavículas entre los 2 y 3 años de edad. [9] Las características comunes son:

  • Las clavículas (clavículas) pueden faltar parcialmente dejando solo la parte medial del hueso. En el 10% de los casos, faltan por completo. [10] Si las clavículas faltan por completo o se reducen a pequeños vestigios , esto permite la hipermovilidad de los hombros, incluida la capacidad de tocar los hombros juntos frente al pecho. [11] El defecto es bilateral el 80% de las veces. [12] Las clavículas parciales pueden causar síntomas de daño a los nervios y, por lo tanto, deben extirparse mediante cirugía.
  • La mandíbula es prognática debido a la hipoplasia del maxilar ( micrognatismo ) y otros huesos faciales. [11]
  • Un punto blando o un área blanda más grande en la parte superior de la cabeza donde la fontanela no se cerró o la fontanela se cierra tarde.
  • Los huesos y las articulaciones están subdesarrollados. Las personas son más bajas y su estructura es más pequeña que la de sus hermanos que no tienen la afección.
  • Los dientes permanentes incluyen dientes supernumerarios . A menos que se eliminen estos supernumerarios, apiñarán los dientes permanentes en lo que ya puede ser una mandíbula subdesarrollada. Si es así, es probable que sea necesario retirar los supernumerarios para dejar espacio para los dientes permanentes. Se han observado hasta 13 dientes supernumerarios. Los dientes también pueden estar desplazados. La formación de cemento puede ser deficiente. [13]
  • Fracaso de la erupción de los dientes permanentes .
  • Protuberancia (abultamiento) de la frente .
  • Suturas craneales abiertas, fontanelas grandes .
  • Hipertelorismo .
  • Osificación retrasada de los huesos que forman la sínfisis del pubis , produciendo una sínfisis ensanchada .
  • Puede ocurrir coxa vara , lo que limita la abducción y provoca la marcha de Trendelenburg .
  • Quintas falanges medias cortas , [14] a veces causan dedos cortos y anchos. [15]
  • Anomalías vertebrales. [14]
  • En raras ocasiones, puede producirse irritación del plexo braquial . [10]
  • También se han descrito escoliosis , espina bífida y siringomielia . [10]

Otras características son: protuberancia parietal , invaginación basilar (impactación atlantoaxial) , sutura metópica persistente , estructuras del oído anormales con pérdida de audición , costillas supernumerarias , hemivértebras con espondilosis , escápulas pequeñas y altas , hipoplasia de huesos ilíacos , ausencia de hueso púbico , corto / huesos del peroné ausentes , huesos radiales cortos / ausentes , falanges terminales hipoplásicas . [dieciséis]

Genética

Suele ser autosómico dominante , pero en algunos casos se desconoce la causa. [17] Ocurre debido a la haploinsuficiencia causada por mutaciones en el gen CBFA1 (también llamado Runx2), ubicado en el brazo corto del cromosoma 6 , que codifica el factor de transcripción requerido para la diferenciación de osteoblastos . [10] Produce un retraso en la osificación de las estructuras de la línea media del cuerpo, particularmente el hueso membranoso. [ cita requerida ]

Un nuevo artículo informa que se cree que la causa de la CCD se debe a un defecto del gen CBFA1 (actividad del factor de unión al núcleo 1) en el brazo corto del cromosoma 6p21 . CBFA1 es vital para la diferenciación de células madre en osteoblastos , por lo que cualquier defecto en este gen provocará defectos en la formación de hueso membranoso y endocondral . [18]

Diagnóstico

Las diferentes características de la disostosis son significativas. Las imágenes radiológicas ayudan a confirmar el diagnóstico. Durante la gestación (embarazo), el tamaño de la clavícula se puede calcular utilizando los nomogramas disponibles. A veces se pueden observar huesos de gusanos en el cráneo. [19]

El diagnóstico de trastorno del espectro CCD se establece en un individuo con hallazgos clínicos y radiográficos típicos y / o mediante la identificación de una variante patogénica heterocigota en RUNX2 (CBFA1). [20]

  • Radiografía lateral de cráneo que muestra suturas abiertas del cráneo , fontanelas grandes , múltiples huesos de gusano y senos paranasales subdesarrollados .

  • Vista panorámica de los maxilares que muestra múltiples dientes supernumerarios no erupcionados que imitan premolares , ángulos goniales faltantes y senos maxilares subdesarrollados en la displasia cleidocraneal.

  • Desarrollo deficiente de las clavículas y una caja torácica en forma de campana en una persona con CCD

Tratamiento

Alrededor de los 5 años de edad, puede ser necesaria una corrección quirúrgica para evitar cualquier empeoramiento de la deformidad. [9] Si la madre tiene displasia, puede ser necesario un parto por cesárea. La cirugía craneofacial puede ser necesaria para corregir los defectos del cráneo. [19] La coxa vara se trata mediante osteotomías femorales correctivas. Si hay irritación del plexo braquial con dolor y entumecimiento, se puede realizar la escisión de los fragmentos claviculares para descomprimirlo. [10] En caso de fontanela abierta, el ortopedista puede recomendarle un casco apropiado para protegerse de las lesiones. [ cita requerida ]

Pronóstico

Varios estudios han informado que la esperanza de vida parece ser normal para las personas con CCD. [3] [21] [22]

Epidemiología

La disostosis cleidocraneal afecta aproximadamente a una por cada millón de personas. [1]

Casos notables

En 1987, una joven llamada Jessica McClure se cayó por una tubería de pozo angosta en la propiedad de su familia en Texas. Ron Short, un contratista de techos que nació sin clavícula debido a la disostosis cleidocraneal y por lo tanto podía colapsar los hombros para trabajar en esquinas estrechas, llegó al sitio y se ofreció a bajar por el pozo. Los rescatistas no terminaron usándolo, [23] [24] aunque McClure se recuperó con éxito del pozo.

El actor Gaten Matarazzo nació con displasia cleidocraneal, que se incorpora a la historia de su personaje Dustin Henderson en Stranger Things . [25]

Las hermanas actriz y cantante Abigail y Milly Shapiro nacieron con displasia cleidocraneal, un rasgo que comparten con su madre. [26] [27]

Referencias

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m n o "displasia cleidocraneal" . GHR . Enero de 2008. Archivado desde el original el 3 de octubre de 2016 . Consultado el 2 de octubre de 2016 .
  2. ^ Trastornos genéticos raros que afectan al esqueleto . AuthorHouse. 2013. p. 43. ISBN 9781491815045. Archivado desde el original el 5 de noviembre de 2017.
  3. ↑ a b c d Joven, Ian D. (2002). Genética para cirujanos ortopédicos: la base genética molecular de los trastornos ortopédicos . Remedica. pag. 92. ISBN 9781901346428. Archivado desde el original el 3 de noviembre de 2016.
  4. ^ a b c "Displasia cleidocraneal" . Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD): un programa NCATS . 2016. Archivado desde el original el 28 de enero de 2017 . Consultado el 29 de octubre de 2017 .
  5. ^ a b c d e "Displasia cleidocraneal" . NORD . 2004. Archivado desde el original el 3 de octubre de 2016 . Consultado el 2 de octubre de 2016 .
  6. ^ Epstein, Charles J .; Erickson, Robert P .; Wynshaw-Boris, Anthony Joseph (2004). Errores innatos del desarrollo: la base molecular de los trastornos clínicos de la morfogénesis . Prensa de la Universidad de Oxford. pag. 333. ISBN 9780195145021. Archivado desde el original el 3 de octubre de 2016.
  7. ^ "Disostosis cleidocraneal" . Hospital de Niños UCSF Benioff . Archivado desde el original el 29 de octubre de 2016 . Consultado el 2 de octubre de 2016 .
  8. ^ Garg RK, Agrawal P (2008). "Espectro clínico de displasia cleidocraneal: reporte de un caso" . J casos . 1 (1): 377. doi : 10.1186 / 1757-1626-1-377 . PMC 2614945 . PMID 19063717 .  
  9. ↑ a b Hefti, Fritz (2007). Ortopedia pediátrica en práctica . Saltador. pag. 478. ISBN 9783540699644.
  10. ^ a b c d e Ortopedia de Turek: principios y su aplicación . Lippincott Williams y Wilkins. 2005. págs. 251-252. ISBN 9780781742986.
  11. ↑ a b Juhl, John (1998). Fundamentos de Paul y Juhl sobre imágenes radiológicas (7ª ed.). Lippincott-Raven. ISBN 9780397584215.
  12. ^ Greene, Walter (2006). Ortopedia de Netter (1ª ed.). Masson. ISBN 9781929007028.
  13. ^ Libro de texto de radiología e imágenes: volumen 2, 7e . División de Ciencias de la Salud de Elsevier Science. 2003. p. 1539. ISBN 9780443071096.
  14. ↑ a b Vanderwerf, Sally (1998). Terminología médica de Elsevier para la enfermera en ejercicio . Elsevier. pag. 65. ISBN 9780444824707.
  15. ^ Menkes, John (2006). Neurología infantil, 7e . Lippincott Williams y Wilkins. pag. 307. ISBN 9780781751049.
  16. ^ "Copia archivada" . Archivado desde el original el 26 de junio de 2015 . Consultado el 26 de junio de 2015 .CS1 maint: archived copy as title (link)
  17. ^ Tanaka JL, Ono E, Filho EM, Castilho JC, Moraes LC, Moraes ME (septiembre de 2006). "Displasia cleidocraneal: importancia de las imágenes radiográficas en el diagnóstico de la enfermedad" . J Oral Sci . 48 (3): 161–6. doi : 10.2334 / josnusd.48.161 . PMID 17023750 . 
  18. ^ Saraswathivilasam S. Suresh, una familia con displasia cleidocraneal y riñón ectópico cruzado en un niño, Acta Orthop. Belg. 2009, N ° 4 (Vol. 75/4) p.521-527. "Copia archivada" . Archivado desde el original el 26 de junio de 2015 . Consultado el 26 de junio de 2015 .CS1 maint: archived copy as title (link)
  19. ↑ a b Lovell, Wood (2006). Ortopedia pediátrica de Lovell & Winter, 6e . Lippincott Williams y Wilkins. pag. 240. ISBN 9780781753586.
  20. ^ Machol, Keren; et al. (16 de noviembre de 2017). "Trastorno del espectro de displasia cleidocraneal". GeneReviews . PMID 20301686 . 
  21. ^ Dore; et al. (Enero de 1987). "Revisión de la literatura y el caso clínico de disostosis cleidocraneal y siringomielia" . Ortopedia clínica e investigación relacionada . Enero de 1987 (214): 229–34. PMID 3791747 . Archivado desde el original el 3 de noviembre de 2016. 
  22. ^ Nebgen, Denise; Wood, Robert S .; Shapiro, Robert D. (1991). "Manejo de una fractura mandibular en un paciente con displasia cleidocraneal: reporte de un caso y revisión de la literatura". Revista de Cirugía Oral y Maxilofacial . 49 (4): 405–409. doi : 10.1016 / 0278-2391 (91) 90380-5 . PMID 2005496 . 
  23. ↑ Kennedy, J. Michael (17 de octubre de 1987). "Jessica llega a un lugar seguro, después de 58 horas y media" . Los Angeles Times . Archivado desde el original el 19 de junio de 2010.
  24. ^ Scott, Ronald W. (noviembre de 1988). "Displasia cleidocraneal - un enigma entre anomalías" . Revista de fisioterapia ortopédica y deportiva . 10 (5): 184–188. doi : 10.2519 / jospt.1988.10.5.184 . PMID 18796963 . 
  25. ↑ Oyla, Gabrielle (12 de septiembre de 2016). "Cosas extrañas 'Gaten Matarazzo habla de vivir con displasia cleidocraneal" . People.com . Archivado desde el original el 16 de septiembre de 2016.
  26. ^ "Milly Shapiro en Instagram:" Fue un gran honor asistir al evento CCD Smiles el fin de semana pasado. Fue realmente poderoso para ... " " . Instagram . 7 de marzo de 2019 . Consultado el 15 de junio de 2020 .
  27. ^ Starr, Michael (11 de junio de 2020). "Conoce a la nueva coprotagonista de 'Doom Patrol' Abigail Shapiro" . New York Post . Consultado el 15 de junio de 2020 .

Enlaces externos

  • Disostosis cleidocraneal en Curlie
Clasificación
D
  • CIE - 10 : Q74.0
  • ICD - 9-CM : 755,59
  • OMIM : 119600
  • DeCS : D002973
  • Enfermedades DB : 30594
Recursos externos
  • MedlinePlus : 001589
  • GeneReviews : displasia cleidocraneal