La concordancia , como se usa en genética , generalmente significa la presencia del mismo rasgo en ambos miembros de un par de gemelos . Sin embargo, la definición estricta es la probabilidad de que un par de individuos tengan una determinada característica, dado que uno del par tiene la característica. Por ejemplo, los gemelos son concordantes cuando ambos tienen o carecen de un rasgo determinado. [1] El ejemplo ideal de concordancia es el de los gemelos idénticos .
La discordancia, en genética, generalmente significa que un rasgo similar no se comparte entre los miembros gemelos. Los estudios de gemelos han demostrado que los rasgos genéticos de los gemelos monocigóticos son completamente concordantes, mientras que en los gemelos dicigóticos, la mitad de los rasgos genéticos son concordantes, mientras que la otra mitad son discordantes. Las tasas discordantes que son más altas que las tasas concordantes expresan la influencia del entorno en los rasgos gemelos. [2]
Estudios
Un estudio de gemelos compara la tasa de concordancia de gemelos idénticos con la de gemelos fraternos. Esto puede ayudar a sugerir si una enfermedad o un determinado rasgo tiene una causa genética. [3] Los usos controvertidos de los datos de gemelos han analizado las tasas de concordancia para la homosexualidad y la inteligencia . Otros estudios han involucrado observar los factores genéticos y ambientales que pueden conducir a un aumento de LDL en mujeres gemelas. [4]
Debido a que los gemelos idénticos son genéticamente prácticamente idénticos, se deduce que un patrón genético portado por uno muy probablemente también sería portado por el otro. Si una característica identificada en un gemelo es causada por un gen determinado, es muy probable que también esté presente en el otro gemelo. Por lo tanto, la tasa de concordancia de una característica determinada ayuda a sugerir si una característica está relacionada con la genética o en qué medida.
Hay varios problemas con esta suposición:
- Un patrón genético dado puede no tener una penetrancia del 100% , en cuyo caso puede tener diferentes consecuencias fenotípicas en individuos genéticamente idénticos;
- Las condiciones ambientales y de desarrollo pueden ser diferentes para individuos genéticamente idénticos. Si las condiciones ambientales y de desarrollo contribuyen al desarrollo de la enfermedad u otra característica, puede haber diferencias en el resultado de individuos genéticamente idénticos;
- La lógica se complica aún más si la característica es poligénica , es decir, causada por diferencias en más de un gen.
- Los efectos epigenéticos pueden alterar las expresiones genéticas en gemelos a través de diversos factores. La expresión del efecto epigenético suele ser más débil cuando los gemelos son jóvenes y aumenta a medida que los gemelos idénticos crecen. [5]
- Cuando en ausencia de uno o más factores ambientales no se desarrollará una condición en un individuo, incluso con altas tasas de concordancia, la causa próxima es ambiental, con una fuerte influencia genética: por lo tanto, "un papel sustancial de los factores genéticos no excluye la posibilidad de que el desarrollo de la enfermedad puede modificarse mediante la intervención ambiental ". Por tanto, "se supone que los factores genéticos contribuyen al desarrollo de esa enfermedad", pero no se puede suponer que por sí solos sean causales. [6]
Estudios de genotipado
En los estudios de genotipado donde el ADN se analiza directamente para las posiciones de varianza (ver SNP ), la concordancia es una medida del porcentaje de SNP que se miden como idénticos. Las muestras del mismo individuo o gemelos idénticos teóricamente tienen una concordancia del 100%, pero debido a errores de ensayo y mutaciones somáticas , por lo general se encuentran en el rango de 99% a 99,95%. Por tanto, la concordancia se puede utilizar como método para evaluar la precisión de una plataforma de ensayo de genotipado .
Debido a que un niño hereda la mitad de su ADN de cada padre, padres e hijos, hermanos y gemelos fraternos (dicigóticos) tienen una concordancia que promedia el 50% usando esta medida.
Ver también
Referencias
- ^ Lewontin R (marzo de 1982). Diversidad humana . Prensa científica americana. ISBN 978-0-7167-1469-9.
- ^ "Concordante vs discordante - estudios de gemelos - Meddicción" . Consultado el 19 de junio de 2020 .
- ^ van den Berg SM, Hjelmborg JV (septiembre de 2012). "Análisis genético de trastornos raros: estimación bayesiana de tasas de concordancia de gemelos" . Genética del comportamiento . 42 (5): 857–65. doi : 10.1007 / s10519-012-9547-9 . PMC 3442174 . PMID 22711379 .
- ^ Austin MA, Newman B, Selby JV, Edwards K, Mayer EJ, Krauss RM (mayo de 1993). "Genética de fenotipos de subclase LDL en mujeres gemelas. Análisis de concordancia, heredabilidad y mezcla" . Arteriosclerosis y Trombosis . 13 (5): 687–95. doi : 10.1161 / 01.ATV.13.5.687 . PMID 8485120 .
- ^ "Las similitudes inherentes en los gemelos idénticos pueden no ser tan fuertes (los gemelos idénticos pueden ser más diferentes f ...)" . Biomedicina .
- ^ Thomsen SF, Stensballe LG, Skytthe A, Kyvik KO, Backer V, Bisgaard H (marzo de 2008). "Aumento de la concordancia de la infección por virus sincitial respiratorio grave en gemelos idénticos". Pediatría . 121 (3): 493–6. doi : 10.1542 / peds.2007-1889 . PMID 18310197 . S2CID 5192096 .