Los estudios de gemelos son estudios realizados en gemelos idénticos o fraternos . Su objetivo es revelar la importancia de las influencias ambientales y genéticas para los rasgos, fenotipos y trastornos. La investigación de gemelos se considera una herramienta clave en la genética del comportamiento y en los campos de contenido, desde la biología hasta la psicología. Los estudios de gemelos son parte de la metodología más amplia utilizada en la genética del comportamiento , que utiliza todos los datos que son genéticamente informativos: estudios de hermanos , estudios de adopción, pedigrí, etc. Estos estudios se han utilizado para rastrear rasgos que van desde el comportamiento personal hasta la presentación de enfermedades mentales graves. enfermedades como la esquizofrenia .
Los gemelos son una fuente valiosa para la observación, ya que permiten el estudio de la influencia del medio ambiente y variando la composición genética : "idéntico" o monocigóticos (MZ) gemelos comparten esencialmente el 100% de sus genes, lo que significa que la mayoría de las diferencias entre los gemelos (tales como altura, susceptibilidad al aburrimiento, la inteligencia, la depresión, etc.) se deben a las experiencias que tiene un gemelo pero no el otro gemelo. [1] Los gemelos "fraternos" o dicigóticos (DZ) comparten solo alrededor del 50% de sus genes, al igual que cualquier otro hermano. Los gemelos también comparten muchos aspectos de su entorno (p. Ej., Entorno uterino, estilo de crianza, educación, riqueza, cultura, comunidad) porque nacen en la misma familia.La presencia de un rasgo genético o fenotípico dado en solo un miembro de un par de gemelos (llamado discordancia) proporciona una poderosa ventana a los efectos ambientales sobre dicho rasgo.
Los gemelos también son útiles para mostrar la importancia del entorno único (específico de uno u otro gemelo) al estudiar la presentación de rasgos. Los cambios en el entorno único pueden deberse a un evento o suceso que solo ha afectado a un gemelo. Esto puede variar desde una lesión en la cabeza o un defecto congénito que ha sufrido un gemelo mientras que el otro permanece sano.
El diseño clásico de gemelos compara la similitud de gemelos monocigóticos (idénticos) y dicigóticos (fraternos). Si los gemelos idénticos son considerablemente más similares que los gemelos fraternos (que se encuentra en la mayoría de los rasgos), esto implica que los genes juegan un papel importante en estos rasgos. Al comparar cientos de familias con gemelos, los investigadores pueden comprender más acerca de las funciones de los efectos genéticos, el entorno compartido y el entorno único en la configuración del comportamiento.
Los estudios modernos de gemelos han concluido que casi todos los rasgos están en parte influenciados por diferencias genéticas , con algunas características que muestran una influencia más fuerte (por ejemplo, la altura ), otras un nivel intermedio (por ejemplo, rasgos de personalidad ) y algunas heredabilidades más complejas , con evidencia de diferentes genes que afectan diferentes aspectos del rasgo, como en el caso del autismo . [2] Los supuestos metodológicos en los que se basan los estudios de gemelos, sin embargo, han sido criticados como insostenibles. [3] [4]
Historia
Los gemelos han sido de interés para los estudiosos desde la civilización temprana, incluido el médico primitivo Hipócrates (siglo V a. C. ), quien atribuyó diferentes enfermedades en los gemelos a diferentes circunstancias materiales, [5] y el filósofo estoico Posidonio (siglo I a. C.), quien atribuyó tales similitudes con circunstancias astrológicas compartidas. [6] Un estudio más reciente proviene del uso pionero de gemelos por parte de Sir Francis Galton para estudiar el papel de los genes y el medio ambiente en el desarrollo y el comportamiento humanos . Galton, sin embargo, desconocía la diferencia entre gemelos idénticos y DZ . [7]
Este factor aún no se entendía cuando Edward Thorndike (1905) realizó el primer estudio que utilizó pruebas psicológicas con cincuenta pares de gemelos. [8] [9] Este artículo fue una declaración inicial de la hipótesis de que los efectos familiares disminuyen con la edad. Su estudio comparó pares de gemelos de 9 a 10 años y de 13 a 14 años con hermanos normales nacidos con unos pocos años de diferencia.
Thorndike razonó incorrectamente que sus datos admitían que había uno, no dos, tipos gemelos. Este error fue repetido por Ronald Fisher (1919), quien argumentó
La preponderancia de gemelos del mismo sexo se convierte de hecho en un problema nuevo, porque anteriormente se creía que se debía a la proporción de gemelos idénticos. Sin embargo, hasta donde yo sé, no se ha hecho ningún intento de demostrar que los gemelos son lo suficientemente parecidos para ser considerados idénticos en realidad existen en cantidades suficientes para explicar la proporción de gemelos de sexo similar. [10]
Un estudio temprano, y quizás el primero, que comprende la distinción es del genetista alemán Hermann Werner Siemens en 1924. [11] La principal de las innovaciones de Siemens fue el diagnóstico de similitud polisintomática . Esto le permitió explicar el descuido que había dejado perplejo a Fisher y era un elemento básico en la investigación de gemelos antes de la llegada de los marcadores moleculares.
Wilhelm Weinberg y sus colegas en 1910 utilizaron la distinción DZ idéntica para calcular las tasas respectivas a partir de las proporciones de gemelos del mismo sexo y del sexo opuesto en una población de maternidad. Dividieron la covariación entre parientes en elementos genéticos y ambientales, anticipando el trabajo posterior de Fisher y Wright , incluido el efecto del dominio sobre la similitud de parientes, y comenzando los primeros estudios de gemelos clásicos. [12]
Un estudio realizado por Darrick Antell y Eva Taczanowski encontró que "los gemelos que mostraban las mayores discrepancias en los signos visibles del envejecimiento también tenían el mayor grado de discordancia entre las elecciones y los hábitos personales de estilo de vida", y concluyó que "las influencias genéticas sobre el envejecimiento pueden estar muy sobrevaloradas, con opciones de estilo de vida que ejercen efectos mucho más importantes sobre el envejecimiento físico ". [13]
Ejemplos de
Entre los ejemplos de estudios de gemelos destacados se incluyen los siguientes:
- Estudio de gemelos bipolares de Maudsley
- Estudio de familias gemelas de Minnesota
- Estudio de desarrollo temprano de gemelos
Métodos
El poder de los diseños de gemelos surge del hecho de que los gemelos pueden ser monocigóticos (idénticos (MZ): se desarrollan a partir de un solo óvulo fertilizado y, por lo tanto, comparten todos sus alelos ) o dicigóticos (DZ: se desarrollan a partir de dos óvulos fertilizados y, por lo tanto, comparten promedio del 50% de sus alelos polimórficos , el mismo nivel de similitud genética que se encuentra en hermanos no gemelos). Estas diferencias conocidas en la similitud genética, junto con una suposición comprobable de entornos iguales para gemelos idénticos y fraternos [14], crea la base para el diseño de gemelos para explorar los efectos de la variación genética y ambiental en un fenotipo. [15] [16]
La lógica básica del estudio de gemelos puede entenderse con muy pocas matemáticas más allá de la comprensión de los conceptos de varianza y de ahí la correlación derivada .
Método clásico de gemelos
Como toda investigación genética del comportamiento, el estudio clásico de gemelos comienza con la evaluación de la variación de un comportamiento (llamado fenotipo por los genetistas) en un grupo grande e intenta estimar cuánto de esto se debe a:
- efectos genéticos ( heredabilidad );
- entorno compartido: eventos que les suceden a ambos gemelos y los afectan de la misma manera;
- Entorno no compartido, único o no compartido: eventos que le ocurren a un gemelo pero no al otro, o eventos que afectan a cualquiera de los gemelos de una manera diferente.
Normalmente, estos tres componentes se denominan A (genética aditiva) C (entorno común) y E (entorno único); de ahí el acrónimo ACE . También es posible examinar los efectos genéticos no aditivos (a menudo se denota D para dominancia ( modelo ADE ); ver más abajo diseños de gemelos más complejos).
El modelo ACE indica qué proporción de varianza en un rasgo es heredable, versus la proporción debida al ambiente compartido o al ambiente no compartido. La investigación se lleva a cabo utilizando programas SEM como OpenMx , sin embargo, la lógica central del diseño gemelo es la misma, como se describe a continuación:
Los gemelos monocigóticos (idénticos - MZ) criados en una familia comparten el 100% de sus genes y todo el entorno compartido. Cualquier diferencia que surja entre ellos en estas circunstancias es aleatoria (única). La correlación entre los gemelos idénticos proporciona una estimación de A + C . Dicigóticos (DZ) gemelos también comparten C, pero la cuota en promedio 50% de sus genes: por lo que la correlación entre los mellizos es una estimación directa de ½ A + C . Si r es correlación , entonces r mz y r dz son simplemente las correlaciones del rasgo en gemelos idénticos y fraternos, respectivamente. Para cualquier rasgo en particular, entonces:
- r mz = A + C
- r dz = ½ A + C
A , por lo tanto, es el doble de la diferencia entre las correlaciones de gemelos idénticos y fraternos: el efecto genético aditivo ( fórmula de Falconer ). C es simplemente la correlación MZ menos esta estimación de A . El factor aleatorio (único) E es 1 - r mz : es decir, los gemelos MZ difieren solo debido a entornos únicos. (Jinks y Fulker, 1970; Plomin, DeFries, McClearn y McGuffin, 2001).
Dicho de otra vez, la diferencia entre estas dos sumas, a continuación, nos permite resolver de A , C , y E . Como la diferencia entre las correlaciones idénticas y fraternales se debe por completo a una reducción a la mitad de la similitud genética, el efecto genético aditivo 'A' es simplemente el doble de la diferencia entre las correlaciones idénticas y fraternales:
- A = 2 ( r mz - r dz )
Como la correlación idéntica refleja el efecto completo de A y C, E puede estimarse restando esta correlación de 1
- E = 1 - r mz
Finalmente, C se puede derivar:
- C = r mz - A
Modelado moderno
A partir de la década de 1970, la investigación pasó a modelar los efectos ambientales genéticos utilizando métodos de máxima verosimilitud (Martin y Eaves, 1977). Aunque computacionalmente es mucho más complejo, este enfoque tiene numerosos beneficios que lo hacen casi universal en la investigación actual.
Se muestra un ejemplo de modelo estructural (para la heredabilidad de la altura entre los hombres daneses) [17] :
El modelo A de la izquierda muestra la variación bruta en altura. Esto es útil ya que conserva los efectos absolutos de los genes y el medio ambiente, y los expresa en unidades naturales, como mm de cambio de altura. A veces es útil estandarizar los parámetros, por lo que cada uno se expresa como porcentaje de la varianza total. Debido a que hemos descompuesto la varianza en A, C y E, la varianza total es simplemente A + C + E. Luego podemos escalar cada uno de los parámetros individuales como una proporción de este total, es decir, estandarizado – A = A / (A + C + E). La heredabilidad es el efecto genético estandarizado.
Comparación de modelos
Un beneficio principal del modelado es la capacidad de comparar modelos explícitamente: en lugar de simplemente devolver un valor para cada componente, el modelador puede calcular intervalos de confianza en los parámetros, pero, lo que es más importante, puede eliminar y agregar rutas y probar el efecto a través de estadísticas como la AIC . Por lo tanto, por ejemplo, para probar los efectos predichos de la familia o el entorno compartido en el comportamiento, un modelo de EA puede compararse objetivamente con un modelo de ECA completo. Por ejemplo, podemos preguntar la altura de la figura anterior: ¿Se puede dejar caer C (entorno compartido) sin una pérdida significativa de ajuste? Alternativamente, se pueden calcular intervalos de confianza para cada ruta.
Modelado multigrupo y multivariado
El modelado multivariado puede dar respuestas a preguntas sobre la relación genética entre variables que parecen independientes. Por ejemplo: ¿el coeficiente intelectual y la memoria a largo plazo comparten genes? ¿Comparten causas ambientales? Los beneficios adicionales incluyen la capacidad de tratar con datos de intervalo, umbral y continuos, reteniendo información completa de los datos con valores perdidos, integrando el modelado latente con variables medidas, ya sean entornos medidos o, ahora, marcadores genéticos moleculares medidos como los SNP . Además, los modelos evitan problemas de restricciones en el método de correlación crudo: todos los parámetros estarán, como deberían, entre 0 y 1 (estandarizado).
Los estudios de ondas multivariantes y de tiempo múltiple, con un entorno medido y medidas repetidas de comportamientos potencialmente causales son ahora la norma. Ejemplos de estos modelos incluyen diseños gemelos extendidos, [18] [19] modelos simplex, [20] y modelos de curva de crecimiento. [21]
Los programas SEM como OpenMx [22] y otras aplicaciones adaptadas a restricciones y grupos múltiples han hecho que las nuevas técnicas sean accesibles a usuarios razonablemente capacitados.
Modelado del entorno: diseños discordantes de MZ
Como los gemelos MZ comparten tanto sus genes como sus factores ambientales a nivel familiar, cualquier diferencia entre los gemelos MZ refleja E: el entorno único. Los investigadores pueden utilizar esta información para comprender el medio ambiente de manera poderosa, lo que permite realizar pruebas epidemiológicas de causalidad que, de otro modo, suelen confundirse con factores como la covarianza gen-ambiente, la causalidad inversa y la confusión .
A continuación, a la izquierda, se muestra un ejemplo de un efecto discordante MZ positivo. El gemelo que puntúa más alto en el rasgo 1 también puntúa más alto en el rasgo 2. Esto es compatible con una "dosis" del rasgo 1 que provoca un aumento en el rasgo 2. Por supuesto, el rasgo 2 también podría estar afectando al rasgo 1. Desenredar estas dos posibilidades requiere un diseño diferente (ver un ejemplo a continuación). Un resultado nulo es incompatible con una hipótesis causal.
Tomemos, por ejemplo, el caso de un vínculo observado entre la depresión y el ejercicio (consulte la Figura anterior a la derecha). Las personas que están deprimidas también informan que realizan poca actividad física. Se podría plantear la hipótesis de que este es un vínculo causal : que "dosificar" a los pacientes con ejercicio elevaría su estado de ánimo y los protegería contra la depresión. La siguiente figura muestra lo que han encontrado las pruebas empíricas de esta hipótesis: un resultado nulo. [23]
Diseños de discordancia longitudinal
Como puede verse en la siguiente figura, este diseño puede extenderse a múltiples medidas, con el consiguiente aumento de los tipos de información que se pueden aprender. A esto se le llama modelo con rezago cruzado (múltiples rasgos medidos en más de una vez). [24]
En el modelo de discordancia longitudinal, las diferencias entre gemelos idénticos se pueden utilizar para tener en cuenta las relaciones entre las diferencias entre los rasgos en el momento uno (ruta A), y luego examinar las distintas hipótesis de que los incrementos en el rasgo1 impulsan el cambio posterior en ese rasgo en el futuro ( caminos B y E), o, lo que es más importante, en otros rasgos (caminos C y D). En el ejemplo , se puede probar la hipótesis de que la correlación observada en la que las personas deprimidas a menudo también se ejercitan menos que el promedio es causal. Si el ejercicio protege contra la depresión, entonces la ruta D debería ser significativa, y un gemelo que hace más ejercicio muestra menos depresión como consecuencia.
Supuestos
Como puede verse en el modelo anterior, el supuesto principal del estudio de gemelos es el de entornos iguales, también conocido como el supuesto de entornos iguales . [25] [26] [27] Este supuesto ha sido probado directamente. Un caso especial ocurre cuando los padres creen que sus gemelos no son idénticos cuando en realidad son genéticamente idénticos. Los estudios de una variedad de rasgos psicológicos indican que estos niños siguen siendo tan concordantes como los gemelos MZ criados por padres que los trataron como idénticos. [28]
Los métodos genéticos moleculares de estimación de heredabilidad han tendido a producir estimaciones más bajas que los estudios de gemelos clásicos, lo que proporciona evidencia de que la suposición de entornos iguales del diseño de gemelos clásico puede no ser sólida. [29] Un estudio de 2016 determinó que la suposición de que el entorno prenatal de los gemelos era igual era en gran medida defendible. [30] Los investigadores continúan debatiendo si el supuesto de igualdad ambiental es válido o no. [31] [32] [33] [34] [35]
Similitud medida: una prueba directa de supuestos en diseños gemelos
Visscher et al. [36] En lugar de utilizar gemelos, este grupo aprovechó el hecho de que, si bien los hermanos comparten en promedio el 50% de sus genes, el intercambio genético real de los pares de hermanos individuales varía en torno a este valor, creando esencialmente un continuo de similitud genética o " hermanamiento "dentro de las familias. Las estimaciones de heredabilidad basadas en estimaciones directas del intercambio de genes confirman las del método de gemelos, lo que respalda las suposiciones del método.
Diferencias de sexo
Los factores genéticos pueden diferir entre los sexos, tanto en la expresión génica como en la gama de interacciones gen × medio ambiente. Los pares de gemelos fraternos del sexo opuesto son invaluables para explicar estos efectos.
En un caso extremo, un gen solo puede expresarse en un sexo (limitación cualitativa del sexo). Más comúnmente, los efectos de los alelos genéticos pueden depender del sexo del individuo. Un gen puede provocar un cambio de 100 g de peso en los machos, pero quizás 150 g en las hembras, un efecto genético cuantitativo. Dichos efectos son Los entornos pueden afectar la capacidad de los genes para expresarse y pueden hacerlo a través de diferencias sexuales. Por ejemplo, los genes que afectan el comportamiento del voto no tendrían ningún efecto en las mujeres si las mujeres fueran excluidas del voto. De manera más general, la lógica de las pruebas de diferencia de sexo puede extenderse a cualquier subgrupo definido de individuos. En casos como estos, la correlación entre gemelos DZ del mismo sexo y del sexo opuesto será diferente, traicionando el efecto de la diferencia de sexo.
Por este motivo, es normal distinguir tres tipos de gemelos fraternos. Un flujo de trabajo analítico estándar implicaría probar la limitación del sexo ajustando modelos a cinco grupos, hombre idéntico, mujer idéntica, hombre fraterno, mujer fraterna y sexo opuesto fraterno. Por lo tanto, el modelado de gemelos va más allá de la correlación para probar modelos causales que involucran posibles variables causales, como el sexo.
Interacciones gen × medio ambiente
Los efectos de los genes a menudo pueden depender del medio ambiente. Estas interacciones se conocen como interacciones G × E , en las que los efectos de un alelo genético difieren en diferentes entornos. Los ejemplos simples incluirían situaciones en las que un gen multiplica el efecto de un ambiente: quizás agregando 1 pulgada a la altura en ambientes ricos en nutrientes, pero solo media pulgada a la altura en ambientes bajos en nutrientes. Esto se ve en diferentes vertientes de respuesta a un entorno para diferentes genotipos.
A menudo, los investigadores están interesados en cambios en la heredabilidad en diferentes condiciones: en entornos donde los alelos pueden generar grandes efectos fenotípicos (como se indicó anteriormente), el papel relativo de los genes aumentará, lo que corresponde a una mayor heredabilidad en estos entornos.
Un segundo efecto es la correlación G × E , en la que ciertos alelos tienden a acompañar a ciertos entornos. Si un gen hace que un padre disfrute de la lectura, es probable que los niños que hereden este alelo se críen en hogares con libros debido a la correlación GE: uno o ambos padres tienen el alelo y, por lo tanto, acumularán una colección de libros y pasarán el libro. alelo de lectura. Estos efectos pueden probarse midiendo directamente el supuesto correlato ambiental (en este caso, libros en el hogar).
A menudo, el papel del medio ambiente parece ser máximo en las primeras etapas de la vida y disminuye rápidamente una vez que comienza la educación obligatoria . Esto se observa, por ejemplo, en la lectura [37] así como en la inteligencia. [38] Este es un ejemplo de un efecto G * Age y permite un examen de las correlaciones GE debido a los entornos de los padres (estos se rompen con el tiempo) y de las correlaciones G * E causadas por individuos que buscan activamente ciertos entornos. [39]
Normas de reacción
Los estudios en plantas o en la cría de animales permiten medir los efectos de combinaciones de genotipos y ambientes aleatorizados experimentalmente . Por el contrario, los estudios en humanos suelen ser de observación. [40] [41] Esto puede sugerir que las normas de reacción no se pueden evaluar. [42] [43]
Al igual que en otros campos como la economía y la epidemiología , se han desarrollado varios diseños para capitalizar la capacidad de utilizar el intercambio de genes diferencial, las exposiciones repetidas y la exposición medida a los entornos (como el estatus social de los niños, el caos en la familia, la disponibilidad y la calidad). educación, nutrición, toxinas, etc.) para combatir esta confusión de causas. Un atractivo inherente del diseño clásico de gemelos es que comienza a desenredar estos factores de confusión. Por ejemplo, en gemelos idénticos y fraternos, el entorno compartido y los efectos genéticos no se confunden, como ocurre en los estudios familiares no gemelos. [16] Por lo tanto, los estudios de gemelos están motivados en parte por un intento de aprovechar la variedad aleatoria de genes entre los miembros de una familia para ayudar a comprender estas correlaciones.
Si bien el estudio de gemelos solo nos dice cómo los genes y las familias afectan el comportamiento dentro del rango observado de ambientes, y con la salvedad de que a menudo los genes y los ambientes covariarán, este es un avance considerable sobre la alternativa, que no es el conocimiento de los diferentes roles de genes y medio ambiente en absoluto. [44] Por lo tanto, los estudios de gemelos se utilizan a menudo como un método para controlar al menos una parte de esta varianza observada: dividir, por ejemplo, lo que antes se podría haber asumido que era un entorno familiar en un entorno compartido y genética aditiva utilizando el experimento de genomas parcialmente compartidos en gemelos. [44]
Ningún diseño único puede abordar todos los problemas. Hay información adicional disponible fuera del diseño gemelo clásico. Los diseños de adopción son una forma de experimento natural que prueba las normas de reacción colocando el mismo genotipo en diferentes entornos. [45] Los estudios de asociación, por ejemplo, [46] permiten el estudio directo de los efectos alélicos. La aleatorización mendeliana de alelos también brinda oportunidades para estudiar los efectos de los alelos al azar con respecto a sus entornos asociados y otros genes. [47]
Diseños de gemelos extendidos y modelos genéticos más complejos
El diseño de gemelos básico o clásico contiene solo gemelos idénticos y fraternos criados en su familia biológica. Esto representa solo un subconjunto de las posibles relaciones genéticas y ambientales. Por lo tanto, es justo decir que las estimaciones de heredabilidad de los diseños de gemelos representan un primer paso para comprender la genética del comportamiento.
La partición de la varianza del estudio de gemelos en un entorno genético aditivo, compartido y no compartido es una primera aproximación a un análisis completo que tiene en cuenta la covarianza e interacción gen-entorno , así como otros efectos no aditivos sobre el comportamiento. La revolución de la genética molecular ha proporcionado herramientas más eficaces para describir el genoma, y muchos investigadores están siguiendo la genética molecular para evaluar directamente la influencia de los alelos y entornos en los rasgos.
Una limitación inicial del diseño de gemelos es que no brinda la oportunidad de considerar simultáneamente los efectos genéticos no aditivos y del entorno compartido. Este límite se puede abordar mediante la inclusión de hermanos adicionales en el diseño.
Una segunda limitación es que la correlación gen-ambiente no es detectable como un efecto distinto. Abordar este límite requiere incorporar modelos de adopción, o diseños de hijos de gemelos, para evaluar las influencias familiares no correlacionadas con los efectos genéticos compartidos.
Variables continuas y variables ordinales
Mientras que los estudios de concordancia comparan los rasgos presentes o ausentes en cada gemelo, los estudios correlacionales comparan el acuerdo en los rasgos que varían continuamente entre gemelos.
Crítica
El método de los gemelos ha sido objeto de críticas por parte de la genética estadística , la estadística y la psicología , y algunos investigadores, como Burt y Simons (2014), sostienen que las conclusiones a las que se llega a través de este método son ambiguas o sin sentido. [48] Los elementos centrales de estas críticas y sus réplicas se enumeran a continuación.
Críticas a los supuestos fundamentales
Los críticos de los estudios de gemelos argumentan que se basan en suposiciones falsas o cuestionables, incluido que los gemelos monocigóticos comparten el 100% de sus genes [49] y la suposición de entornos iguales. [50] [51] Sobre esta base, los críticos sostienen que los estudios de gemelos tienden a generar estimaciones infladas de heredabilidad debido a factores de confusión biológicos y una subestimación constante de la variación ambiental. [48] [52] Otros críticos adoptan una postura más moderada, argumentando que la suposición de entornos iguales es típicamente inexacta, pero que esta inexactitud tiende a tener solo un efecto modesto en las estimaciones de heredabilidad. [53]
Críticas a los métodos estadísticos
Se ha argumentado que los fundamentos estadísticos de la investigación de gemelos no son válidos. Tales críticas estadísticas argumentan que las estimaciones de heredabilidad utilizadas para la mayoría de los estudios de gemelos se basan en suposiciones restrictivas que generalmente no se prueban, y si lo son, a menudo se contradicen con los datos.
Por ejemplo, Peter Schonemann ha criticado los métodos para estimar la heredabilidad desarrollados en la década de 1970. También ha argumentado que la estimación de heredabilidad de un estudio de gemelos puede reflejar factores distintos de los genes compartidos . Utilizando los modelos estadísticos publicados en Loehlin y Nichols (1976), [54] se ha demostrado que la estrecha heredabilidad de HR de las respuestas a la pregunta "¿te frotaron la espalda?" para las mujeres, y la pregunta "¿Usaste gafas de sol después del anochecer?" es 130% heredable para hombres y 103% para mujeres [55] [56] Los críticos también sostienen que el concepto de "heredabilidad" estimado en estudios de gemelos es simplemente una abstracción estadística sin relación con una entidad subyacente en el ADN. [57]
Respuestas a críticas estadísticas
Antes de las computadoras, los estadísticos usaban métodos que eran manejables computacionalmente, a costa de limitaciones conocidas. Desde la década de 1980 se han descartado estos métodos estadísticos aproximados: los métodos gemelos modernos basados en el modelado de ecuaciones estructurales no están sujetos a las limitaciones y las estimaciones de heredabilidad como las señaladas anteriormente son matemáticamente imposibles. [58] Críticamente, los métodos más nuevos permiten la prueba explícita del papel de diferentes vías y la incorporación y prueba de efectos complejos. [44]
Muestreo: gemelos como miembros representativos de la población
Los resultados de los estudios de gemelos no se pueden generalizar automáticamente más allá de la población de la que provienen. Por lo tanto, es importante comprender la muestra particular estudiada y la naturaleza de los gemelos mismos. Los gemelos no son una muestra aleatoria de la población y difieren en su entorno de desarrollo. En este sentido no son representativos. [59]
Por ejemplo: los nacimientos de gemelos dicigóticos (DZ) se ven afectados por muchos factores. Algunas mujeres con frecuencia producen más de un óvulo en cada período menstrual y, por lo tanto, es más probable que tengan gemelos. Esta tendencia puede darse en la familia, ya sea en el lado materno o paterno de la familia, y a menudo se presenta en ambos. Las mujeres mayores de 35 años tienen más probabilidades de producir dos óvulos. Las mujeres que tienen tres o más hijos también son propensas a tener gemelos dicigóticos. Inducción artificial de la ovulación y fertilización in vitro : el reemplazo de embriones también puede dar lugar a gemelos idénticos y fraternos. [60] [61] [62] [63] [64] [65]
Respuesta a la representatividad de los gemelos
Los gemelos difieren muy poco de los hermanos no gemelos. Los estudios medidos sobre la personalidad y la inteligencia de los gemelos sugieren que tienen puntuaciones en estos rasgos muy similares a las de los no gemelos (por ejemplo, Deary et al. 2006).
Pares de gemelos separados como representante de otros gemelos
Las parejas de gemelos separados, idénticos o fraternos, generalmente se separan por adopción . Esto hace que sus familias de origen no sean representativas de las típicas familias gemelas, ya que entregan a sus hijos en adopción. Las familias a las que son adoptados tampoco son representativas de las típicas familias gemelas, ya que todas están aprobadas para su adopción por las autoridades de protección de menores y una fracción desproporcionadamente grande de ellas no tiene hijos biológicos. Aquellos que se ofrecen como voluntarios para los estudios ni siquiera son representativos de los gemelos separados en general, ya que no todos los gemelos separados están de acuerdo en ser parte de los estudios de gemelos. [66] [67]
Problemas de detección
Puede haber algunos problemas de comportamientos no detectados en el caso de comportamientos que muchas personas mantienen en secreto en la actualidad o en sus vidas anteriores. Es posible que no estén tan dispuestos a revelar comportamientos discriminados o estigmatizados. Si el entorno no jugó ningún papel en el comportamiento real, la detección sesgada aún haría que pareciera que jugó un papel. Para que el medio ambiente parezca no tener ningún papel en tales casos, tendría que haber una contraproductividad de la intolerancia en el sentido de que la intolerancia causa el comportamiento contra el que es intolerante, o una falla en el estudio que hace que los resultados sean científicamente inútiles. Incluso si el medio ambiente juega un papel, los números seguirían estando sesgados. [68] [69] [70]
Terminología
Concordancia por pares
Para un grupo de gemelos, la concordancia por pares se define como C / (C + D), donde C es el número de pares concordantes y D es el número de pares discordantes.
Por ejemplo, un grupo de 10 gemelos ha sido preseleccionado para tener un miembro afectado (de la pareja). Durante el curso del estudio, otros cuatro miembros previamente no afectados se ven afectados, dando una concordancia por pares de 4 / (4 + 6) o 4/10 o 40%.
Concordancia progresiva
Para un grupo de gemelos en el que al menos un miembro de cada par está afectado, la concordancia probandwise es una medida de la proporción de gemelos que tienen la enfermedad que tienen un gemelo afectado y se puede calcular con la fórmula de 2C / (2C + D ), donde C es el número de pares concordantes y D es el número de pares discordantes.
Por ejemplo, considere un grupo de 10 gemelos que han sido preseleccionados para tener un miembro afectado. Durante el transcurso del estudio, otros cuatro miembros previamente no afectados se ven afectados, dando una concordancia probandwise de 8 / (8 + 6) o 8/14 o 57% .
Ver también
- Genética del comportamiento
- " Burt Affair "
- Interacción gen-ambiente
- Correlación gen-ambiente
- Análisis de rasgos complejos de todo el genoma
- Heredabilidad
- Heredabilidad del coeficiente intelectual
- La naturaleza humana
- Extraños idénticos: una memoria de gemelos separados y reunidos
- Instituto Kaiser Wilhelm de Antropología, Herencia Humana y Eugenesia
- Registro de gemelos de la Universidad Estatal de Michigan
- Estudio de familias gemelas de Minnesota
- Naturaleza versus crianza
- Otmar Freiherr von Verschuer
- Genética cuantitativa
- Susceptibilidad diferencial
- Tres desconocidos idénticos
- Registro de gemelos
- TwinsUk
Referencias
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enlaces externos
Organismos académicos
Existen varios cuerpos académicos para apoyar la investigación genética del comportamiento, incluida la Asociación de Genética del Comportamiento , la Sociedad Internacional de Estudios de Gemelos y la Sociedad Internacional de Genética del Comportamiento y Neurología . El trabajo genético del comportamiento también ocupa un lugar destacado en varias sociedades más generales, por ejemplo, la Sociedad Internacional de Genética Psiquiátrica .
Revistas
Las revistas especializadas prominentes en el campo incluyen Behavior Genetics , Genes, Brain and Behavior , y Twin Research y Human Genetics .