La ausencia congénita de los conductos deferentes ( EVAC ) es una condición en la que los conductos deferentes reproductivos órganos no se forman adecuadamente antes del nacimiento . Puede ser unilateral (CUAVD) o bilateral (CBAVD).
Ausencia congénita de los conductos deferentes. | |
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Especialidad | Urología |
Causas | mutaciones genéticas. |
Signos y síntomas
Los conductos deferentes conectan los testículos productores de esperma con el pene . Por lo tanto, aquellos a los que les faltan ambos conductos deferentes generalmente pueden crear espermatozoides, pero no pueden transportarlos de manera adecuada. Su semen no contiene espermatozoides, una condición conocida como azoospermia . [ cita requerida ]
Causas
Hay dos poblaciones principales de CAVD; el grupo más grande se asocia con fibrosis quística y se produce debido a una mutación en el gen CFTR , [1] [2] mientras que el grupo más pequeño (estimado entre 10 y 40%) se asocia con agenesia renal unilateral (ARU). El espectro mutacional de CFTR en el primer grupo difiere del observado en la fibrosis quística clásica, con variantes de empalme o pérdida de sentido más leves presentes en al menos un cromosoma. [3] [4] La base genética del segundo grupo no se comprende bien. En el subconjunto de machos con CBAVD y URA, se ha demostrado que la mutación CFTR se produce a una tasa solo ligeramente superior a la de la población general. Se ha sugerido que otro gen puede ser responsable de esta afección. [4] [5]
Se ha descubierto que la mutación del gen CFTR provoca azoospermia obstructiva en varones pospúberes con fibrosis quística. Sorprendentemente, la CAVD es una de las características más consistentes de la fibrosis quística, ya que afecta al 98-99% de las personas de esta población de pacientes con FQ. Por el contrario, los síntomas respiratorios agudos o persistentes se presentan en sólo el 51% del total de pacientes con FQ. [6]
Diagnóstico
La ecografía escrotal y la ecografía transrectal (TRUS) son útiles en la detección de CAVD uni o bilateral, que puede estar asociada con anomalías visibles o agenesia del epidídimo, vesículas seminales o riñones. [7]
Tratamiento
Las personas con CAVD pueden reproducirse con la ayuda de tecnología moderna con una combinación de extracción de esperma testicular e inyección intracitoplasmática de esperma (ICSI). Sin embargo, como es probable que el riesgo de fibrosis quística o agenesia renal sea mayor en los niños, generalmente se recomienda el asesoramiento genético . [ cita requerida ]
Referencias
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): VAS DEFERENS, APLASIA BILATERAL CONGÉNITA DE; CBAVD - 277180
- ^ Grangeia A, Sá R, Carvalho F, et al. (2007). "Caracterización molecular del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística en ausencia congénita de los conductos deferentes" . Gineta. Med . 9 (3): 163–72. doi : 10.1097 / GIM.0b013e3180318aaf . PMID 17413420 .
- ^ Chillón M, Casals T, Mercier B, Bassas L, Lissens W, Silber S, Romey MC, Ruiz-Romero J, Verlingue C, Claustres M, et al. (1995). "Mutaciones en el gen de la fibrosis quística en pacientes con ausencia congénita de los conductos deferentes". N. Engl. J. Med . 332 (22): 1475–80. doi : 10.1056 / NEJM199506013322204 . hdl : 2445/44112 . PMID 7739684 .
- ^ a b Dörk T, Dworniczak B, Aulehla-Scholz C, Wieczorek D, Böhm I, Mayerova A, Seydewitz HH, Nieschlag E, Meschede D, Horst J, Pander HJ, Sperling H, Ratjen F, Passarge E, Schmidtke J, Stuhrmann M ( 1997). "Distinto espectro de mutaciones del gen CFTR en ausencia congénita de conductos deferentes". Tararear. Genet . 100 (3–4): 365–377. doi : 10.1007 / s004390050518 . PMID 9272157 .
- ^ McCallum T, Milunsky J, Munarriz R, Carson R, Sadeghi-Nejad H, Oates R (2001). "Agenesia renal unilateral asociada con ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes: hallazgos fenotípicos y consideraciones genéticas" . Tararear. Reprod . 16 (2): 282–288. doi : 10.1093 / humrep / 16.2.282 . PMID 11157821 .
- ^ Rosenstein BJ, Cutting GR (1998). "El diagnóstico de fibrosis quística: una declaración de consenso. Panel de consenso de la Fundación de Fibrosis Quística". J. Pediatr . 132 (4): 589–95. doi : 10.1016 / S0022-3476 (98) 70344-0 . PMID 9580754 .
- ^ Lotti, F .; Maggi, M. (2014). "Ecografía del tracto genital masculino en relación con la salud reproductiva masculina" (PDF) . Actualización sobre reproducción humana . 21 (1): 56–83. doi : 10.1093 / humupd / dmu042 . ISSN 1355-4786 . PMID 25038770 .
enlaces externos
Clasificación | D
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- "Ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes" . Referencia casera de la genética .
- Aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes; Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes en la Oficina de Enfermedades Raras de los NIH