La malformación congénita de las vías respiratorias pulmonares ( CPAM ), anteriormente conocida como malformación adenomatoide quística congénita (CCAM) , es un trastorno congénito del pulmón similar al secuestro broncopulmonar . En la CPAM, por lo general, un lóbulo completo del pulmón se reemplaza por una pieza quística de tejido pulmonar anormal que no funciona. Este tejido anormal nunca funcionará como tejido pulmonar normal. Se desconoce la causa subyacente de CPAM. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 30.000 embarazos. [1]
Malformación congénita de las vías respiratorias pulmonares | |
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Especialidad | Genética Médica |
En la mayoría de los casos, el resultado de un feto con CPAM es muy bueno. En casos raros, la masa quística crece tanto que limita el crecimiento del pulmón circundante y causa presión contra el corazón. En estas situaciones, el CPAM puede poner en peligro la vida del feto. La CPAM se puede dividir en cinco tipos, según las características clínicas y patológicas. [2] CPAM tipo 1 es el más común, con quistes grandes y buen pronóstico. La CPAM tipo 2 (con quistes de tamaño medio) suele tener mal pronóstico debido a su frecuente asociación con otras anomalías importantes. Otros tipos son raros. [3]
Signos y síntomas
Tres cuartas partes de los pacientes afectados son asintomáticos. Sin embargo, el 25% desarrolla cianosis , neumotórax y muestra signos de aumento de la dificultad respiratoria (taquipnea y retracciones intercostales); en la exploración pueden mostrar hiperresonancia a la percusión, soplo vesicular disminuido y tórax asimétrico. [ cita requerida ]
Causa
Se desconoce la causa de CPAM.
Diagnóstico
Los CPAM a menudo se identifican durante la ecografía prenatal de rutina . Las características de identificación en el sonograma incluyen: una masa ecogénica (brillante) que aparece en el tórax del feto, un desplazamiento del corazón de su posición normal, un diafragma plano o evertido (empujado hacia abajo) o la ausencia de tejido pulmonar visible. [ cita requerida ]
Los CPAM se clasifican en tres tipos diferentes según su apariencia general. El tipo I tiene quistes multiloculados grandes (> 2 cm). El tipo II tiene quistes uniformes más pequeños. El tipo III no es muy quístico, lo que se conoce como el tipo "adenomatoide". Microscópicamente, las lesiones no son verdaderos quistes, pero se comunican con el parénquima circundante. Algunas lesiones tienen una conexión anormal con un vaso sanguíneo de la aorta y se denominan "lesiones híbridas".
Imagen
El punto más temprano en el que se puede detectar un CPAM es mediante una ecografía prenatal . La descripción clásica es la de una masa pulmonar ecogénica que desaparece gradualmente con las ecografías posteriores. La desaparición se debe a que la malformación se llena de líquido a lo largo de la gestación, lo que permite que las ondas de ultrasonido la penetren más fácilmente y la hagan invisible en las imágenes ecográficas. Cuando un CPAM está creciendo rápidamente, ya sea sólido o con un quiste dominante, tienen una mayor incidencia de desarrollar obstrucción del flujo de salida venoso , insuficiencia cardíaca y, en última instancia, hidropesía fetal . Si no hay hidropesía , el feto tiene un 95% de posibilidades de supervivencia. Cuando hay hidropesía, el riesgo de muerte fetal es mucho mayor sin una cirugía en el útero para corregir la fisiopatología. El mayor período de crecimiento es al final del segundo trimestre , entre las 20 y 26 semanas. [ cita requerida ]
Se ha desarrollado una medida del volumen de masa dividida por la circunferencia de la cabeza, denominada relación de volumen de malformación adenomatoide quística (RCV) para predecir el riesgo de hidropesía . El volumen de masa pulmonar se determina mediante la fórmula (largo × ancho × diámetro anteroposterior ÷ 2), dividido por la circunferencia de la cabeza. Con un RCV superior a 1,6 se considera de alto riesgo. Los fetos con un RCV menor de 1,6 y sin un quiste dominante tienen menos del 3% de riesgo de hidropesía. Después del parto, si la paciente está sintomática, la resección es obligatoria. Si el lactante está asintomático, la necesidad de resección es un tema de debate, aunque suele recomendarse. Se ha informado el desarrollo de infecciones recurrentes, rabdomiosarcoma , adenocarcinomas in situ dentro de la malformación pulmonar. [4]
Tratamiento
En la mayoría de los casos, un feto con CPAM se controla de cerca durante el embarazo y el CPAM se extrae mediante cirugía después del nacimiento. [5] La mayoría de los bebés con CPAM nacen sin complicaciones y se controlan durante los primeros meses. Muchos pacientes se someten a cirugía, generalmente antes de su primer cumpleaños, debido al riesgo de infecciones pulmonares recurrentes asociadas con los CPAM. Algunos cirujanos pediátricos pueden extirpar estas lesiones de forma segura mediante incisiones muy pequeñas mediante técnicas quirúrgicas mínimamente invasivas ( toracoscopia ). Sin embargo, algunos pacientes con CPAM viven una vida plena sin complicaciones ni incidentes. Se plantea la hipótesis de que hay miles de personas que viven con un CPAM no detectado. A través de las pruebas de ultrasonido empleadas en los últimos años, muchos más pacientes son conscientes de que viven con esta afección. En raras ocasiones, se ha informado que los CPAM de larga data se vuelven cancerosos. [ cita requerida ]
Las masas quísticas muy grandes pueden representar un peligro durante el parto debido a la compresión de las vías respiratorias. En esta situación, se puede utilizar un tipo quirúrgico especial de parto llamado procedimiento EXIT .
En casos extremos raros, donde el corazón del feto está en peligro, se puede realizar una cirugía fetal para extirpar el CPAM. Si se desarrolla hidropesía fetal no inmune , existe una mortalidad casi universal del feto sin intervención. La cirugía fetal puede mejorar las posibilidades de supervivencia entre un 50 y un 60%. Recientemente, varios estudios encontraron que un solo ciclo de esteroides prenatales (betametasona) puede aumentar la supervivencia en fetos hidrópicos con CPAM microquísticos en un 75-100%. [6] [7] Estos estudios indican que las lesiones microquísticas grandes pueden tratarse prenatalmente sin intervención quirúrgica. Las lesiones de macroquiste grandes pueden requerir la colocación en el útero de una derivación toracoamniótica de Harrison.
Referencias
- ^ http://synapse.koreamed.org/Synapse/Data/PDFData/0003TRD/trd-72-501.pdf
- ^ Nihal Kilinç et al., "Malformación congénita de las vías respiratorias pulmonares: informe de caso". Perinatal Journal , vol. 15, número 1 (abril de 2007)
- ^ Robbins y Cotran, Base patológica de la enfermedad 7ª ed.
- ^ Coley, editor en jefe Brian D. (2013). Imágenes de diagnóstico pediátrico de Caffey (duodécima ed.). Filadelfia: Elsevier Saunders. ISBN 978-0323081764.CS1 maint: texto adicional: lista de autores ( enlace )
- ^ Ehrenberg-Buchner, S; Stapf, AM; Berman, DR; Drongowski, RA; Mychaliska, GB; Treadwell, MC; Kunisaki, SM (15 de noviembre de 2012). "Lesiones pulmonares fetales: ¿podemos empezar a respirar mejor?". Revista estadounidense de obstetricia y ginecología . 208 (2): 151.e1–7. doi : 10.1016 / j.ajog.2012.11.012 . PMID 23159697 .
- ^ Curran PF, Jelin EB, Rand L, Hirose S, Feldstein VA, Goldstein RB, Lee H (2010). "Esteroides prenatales para malformaciones adenomatoides quísticas congénitas microquísticas" . J Pediatr Surg . 45 (1): 145–50. doi : 10.1016 / j.jpedsurg.2009.10.025 . PMID 20105595 .
- ^ Peranteau WH, Wilson RD, Liechty KW, Johnson MP, Bebbington MW, Hedrick HL, Flake AW, Adzick NS (2007). "Efecto de la administración de betametasona materna sobre el crecimiento de malformaciones adenomatoides quísticas congénitas prenatales y la supervivencia fetal" . Fetal Diagn Ther . 22 (5): 365–371. doi : 10.1159 / 000103298 . PMID 17556826 .
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