El bloqueo cardíaco congénito ( HBC ) es el bloqueo cardíaco que se diagnostica en el feto ( en el útero ) o dentro de los primeros 28 días después del nacimiento [1] [4] (período neonatal), algunos estudios también incluyen el diagnóstico durante la primera infancia al definición de CHB. [5] Se refiere al trastorno en el sistema de conducción eléctrica dentro del músculo cardíaco, [4] que conduce a la falla en el bombeo eficiente de la sangre hacia la aorta y el tronco pulmonar . El resultado de CHB puede ser de primer, segundo o tercer grado (completo)bloqueo auriculoventricular (un bloqueo en el nodo auriculoventricular ) en el que no hay señales eléctricas que se muevan desde la aurícula a los ventrículos [5]
Bloqueo cardíaco congénito | |
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El sistema de conducción del corazón (mostrado en amarillo) | |
Especialidad | Genética Médica |
Síntomas | frecuencia cardíaca lenta [1] |
Inicio habitual | en el útero. [1] |
Método de diagnóstico | ecocardiograma fetal y Doppler y ELISA para la madre [1] |
Tratamiento | esteroides fluorados, beta agonistas, IVIG, HCQ, implantación de marcapasos y plasmaféresis materna. [1] [2] |
Frecuencia | 1 niño de cada 15.000-20000 [3] |
El bloqueo cardíaco congénito es una enfermedad poco común que afecta a alrededor de 1 niño de cada 15.000 a 20.000 nacimientos. [3] Sin embargo, su alta mortalidad (que puede llegar al 85% en algunos casos graves) hace que el diagnóstico y la intervención tempranos sean muy importantes. [1] La HBC se puede aislar, cuando el feto no sufre de ningún otro problema, o puede ser el resultado de otras enfermedades, ya sea en el niño o en la madre. [1]
En la mayoría de los casos, el bloqueo cardíaco congénito está asociado con otras enfermedades, [5] [4] [1] y, por lo tanto, los síntomas varían mucho entre pacientes. Sin embargo, la frecuencia cardíaca baja suele ser la principal presentación clínica que conduce al diagnóstico. [6] [5] [1] Además, el tratamiento también varía debido a las enfermedades asociadas y puede ser no invasivo (medicamentos que se administran a la mujer embarazada o al niño), [2] [7] [1] o una cirugía en algunos casos cuando la HBC es el resultado de trastornos anatómicos en el corazón.
Presentación
Los síntomas del bloqueo cardíaco congénito pueden variar debido a los problemas subyacentes que se asocian / conducen a la HBC, y las características de la HBC reflejan las otras manifestaciones de estas enfermedades. [1]
La bradicardia suele ser el primer síntoma de HBC que se detecta en el útero. [1] [5] [6] Debido al bloqueo en el nódulo auriculoventricular , se mueven menos señales eléctricas desde el nódulo sinoauricular al haz de su y sus ramas derecha e izquierda, lo que lleva a una frecuencia cardíaca más baja. El bloqueo auriculoventricular puede ser de primer grado o mucho más severo como un bloqueo auriculoventricular completo (tercer grado). [5] [6] Además, se pueden detectar varios cambios en el ECG. [5]
Otras manifestaciones del bloqueo cardíaco congénito pueden estar relacionadas con el impacto de los autoanticuerpos maternos en la HBC mediada por autoinmunidad. La fibrosis del miocardio ( fibroelastosis endocárdica ) (EFE) es la obvia y se produce por el daño que provocan los autoanticuerpos maternos al tejido cardíaco del feto, pudiendo llegar a la muerte en algunos casos. [5] Sin embargo, no es una característica común de CHB. [5]
Otro síntoma poco común que puede acompañar a la HBC autoinmune es el trastorno en la función valvular, y esto ocurre debido al daño en los músculos papilares como resultado de los autoanticuerpos maternos. [5]
Causas y trastornos asociados
En algunos casos, se desconoce el motivo de la HBC [1] [4], pero en la gran mayoría de los niños afectados, esta enfermedad se asocia con la transferencia de autoanticuerpos de la madre durante la gestación o con anomalías estructurales cardíacas importantes que conducen a una alteración en las señales conductoras en el nodo auriculoventricular . [6] [5] [4] [1] [7] Además, en algunos casos raros, el bloqueo cardíaco congénito se vinculó con infecciones virales o tratamiento con medicamentos específicos. [4]
Enfermedad autoinmune materna
En el bloqueo cardíaco congénito autoinmunitario, los autoanticuerpos se transfieren pasivamente a través de la placenta durante la gestación. [7] [6] [5] [4] [1] La madre puede estar asintomática durante o después del embarazo, pero generalmente es positiva a anticuerpos anti-Ro \ SSA o anti-La \ SSB. [5] [4] En este caso, el corazón del feto está normalmente desarrollado y no muestra malformaciones estructurales. [1] [4] [5] [6] Al igual que otras enfermedades autoinmunes, la HBC autoinmune muestra signos de daño como resultado de los autoanticuerpos que atacan el tejido normal del cuerpo, la inflamación y la fibrosis en el tejido cardíaco fetal son las más comunes. , principalmente en el nódulo auriculoventricular. [5] [4] Estos anticuerpos provocan lesiones irreversibles en el nódulo auriculoventricular que comprometen en gran medida la eficiencia del sistema de conducción eléctrica, [6] y esto da como resultado una tasa de mortalidad de alrededor del 18% y el 70% de los niños nacidos vivos necesitarán implantación precoz de marcapasos . [8]
Autoanticuerpo anti-Ro \ SSA
Este autoanticuerpo se encuentra en el suero de la mayoría de los niños con HBC autoinmune, [6] [4] y, por lo tanto, es el que más se relaciona con esta enfermedad. [6] Ataca las proteínas Ro52 y Ro60 en el antígeno Ro \ SSA en el tejido cardíaco fetal. [6] [5] [4]
Autoanticuerpo anti-La \ SSB
Este anticuerpo ataca a la ribonucleoproteína La48 en la superficie de los cardiomiocitos fetales , los vínculos entre este autoanticuerpo y el CHB autoinmune son menos fuertes que el autoanticuerpo anti-Ro y suele acompañarlo en la mayoría de los casos. [6] [4] [5]
A pesar de que la HBC autoinmune tiene tasas de mortalidad y morbilidad relativamente altas, la probabilidad de que los niños de -madres positivas a anticuerpos anti-Ro \ SSA y / o anti-La \ SSB- padezcan HBC es solo alrededor del 1-5%, [9] [7] [10] lo que sugiere la existencia de otros factores que influyen en la enfermedad, como factores genéticos y ambientales. [4]
Otros autoanticuerpos
Se sugirió que varios autoanticuerpos tienen vínculos con el BHC autoinmune, principalmente los asociados con las diferentes enfermedades autoinmunes comunes entre las mujeres (como los anticuerpos asociados con el lupus eritematoso sistémico (LES) , la artritis reumatoide , la esclerosis sistémica progresiva (PSS), y enfermedad mixta del tejido conectivo ). [5] Sin embargo, el papel de estos autoanticuerpos no se estudió de forma exhaustiva. [5]
Además, se estudiaron algunos antígenos del tejido cardíaco fetal (aparte del "Ro" y el "La"), pero no se demostró un vínculo claro con el CHB autoinmune. [5]
Anomalías estructurales cardíacas congénitas
La presencia de una anomalía estructural cardíaca es una determinación importante del resultado de la HBC. [1] Su existencia afecta el sistema de conducción del corazón y aumenta la tasa de mortalidad y la necesidad de implante de marcapasos. [1]
Las enfermedades estructurales cardíacas que generalmente se asocian con el bloqueo cardíaco congénito incluyen la isomería de la aurícula izquierda con o sin comunicación interauricular. [1] Además, las transposiciones levo de las grandes arterias pueden acompañar a la HBC, pero esto es menos común que la primera. [1]
Estas anomalías del desarrollo pueden afectar el sistema de conducción del corazón al alterar su estructura anatómica. [5]
Diagnóstico
Existe una diferencia en el diagnóstico entre los embarazos de bajo riesgo en los que las madres no tienen (o no son conscientes de) ninguna enfermedad autoinmune, y los de alto riesgo en los que se sabe que las madres tienen una enfermedad autoinmune específica y / o son positivas a anti Ro / La autoanitbodies y / o había tenido un embarazo afectado de CHB previamente. [7] [5] [1]
En los embarazos de bajo riesgo, analizar el suero de la madre no forma parte de las pruebas prenatales de rutina. [1] [11] [6] Por lo tanto, el bloqueo cardíaco congénito generalmente se diagnostica durante una ecografía obstétrica de rutina. [1] El primer síntoma en la mayoría de los casos es una frecuencia cardíaca lenta que puede detectarse mediante ecocardiograma fetal y técnicas de ultrasonido Doppler entre las semanas 18 y 30. [11] [7] [5] [1] El Doppler es muy importante para evaluar el nivel de bloqueo AV, así como para comprobar si hay otras anomalías estructurales cardíacas que podrían estar asociadas con la HBC, como isomería de la aurícula izquierda, daños valvulares e inversión de las grandes arterias, [5] [1] mientras que el ecocardiograma es útil para detectar otras complicaciones como la hidropesía fetal. [1] En ausencia de enfermedades estructurales cardíacas, el segundo paso para confirmar el diagnóstico es analizar el suero de la madre en busca de autoanticuerpos anti Ro / La utilizando el ensayo inmunoabsorbente ligado a enzimas ( ELISA ). [7] [1]
En los embarazos de alto riesgo, el diagnóstico es relativamente más fácil, ya que los exámenes de detección fetal y materno forman parte del seguimiento de rutina del embarazo. [5] [1]
Poner en pantalla
Aunque la probabilidad de tener hijos con HBC en madres anti-Ro / La positivas es relativamente baja (1-5%), [7] [9] [10] se recomienda que todas las madres con enfermedades autoinmunes se realicen pruebas de detección y busquen consulta cuando decide quedar embarazada. [1] [4] [5] [11]
Para las madres con al menos un embarazo afectado por HBC, con una probabilidad de recurrencia del 16-18% para el embarazo inmediatamente posterior [11] [1] y una probabilidad general del 9% en los siguientes, [12] es necesario monitorear tanto a la madre como al feto. crucial. [5]
Tratamiento
Debido a la rareza de esta enfermedad, hay una falta de investigación exhaustiva y de alta calidad sobre las diferentes opciones de tratamiento, [13] y, por lo tanto, no se sigue un plan de tratamiento específico a nivel mundial. Sin embargo, algunos estudios han intentado esbozar los enfoques más ampliamente aceptados para tratar la HBC. [ cita requerida ]
Esteroides fluorados
No hay acuerdo sobre el uso de esteroides fluorados en el tratamiento de la HBC y los resultados de los diferentes estudios son contradictorios. [13] Estos esteroides (como la dexametasona ) se usan cuando la enfermedad se diagnostica en el útero, ya que pueden atravesar la placenta sin ser desactivados. [7] [1] [2] El objetivo principal del uso de corticosteroides es mitigar la inflamación al disminuir la cantidad de autoanticuerpos anti Ro / La en el suero fetal. [7] [6] [1] Por lo tanto, se utilizan en la HBC mediada por autoinmunidad. Tanto la madre como el feto pueden sufrir efectos secundarios que pueden incluir problemas de crecimiento e insuficiencia suprarrenal . [2]
Agonista beta-adrenérgico
La trebutalina y el sulbutamol se encuentran entre los medicamentos que se han utilizado para tratar la HBC. [2] Se utilizan principalmente para aumentar la frecuencia cardíaca en fetos que padecen bradicardia . [2] Aunque mostraron resultados positivos, algunos pacientes mostraron intolerancia a sus efectos secundarios. [2]
Plasmaféresis
El intercambio de plasma en mujeres positivas a autoanticuerpos anti Ro / La no se ha estudiado a fondo, pero se sugiere que tiene un efecto sobre el título de los anticuerpos en el suero de la madre y, por lo tanto, podría tener una función preventiva. [2] [7] [1]
Inmunoglobulina intravenosa
El uso de inmunoglobulina intravenosa mostró algunos resultados prometedores en la disminución de la posibilidad de tener complicaciones de HBC como EFE y miocardiopatía . [6] [2]
Hidroxicloroquina
La hidroxicloroquina es un enfoque relativamente nuevo, pero mostró resultados prometedores en la prevención de la inflamación y otras lesiones resultantes de ella, como la fibrosis. [6] [2]
Aparte de estos medicamentos, es posible que se necesite un marcapasos en alrededor de dos tercios de los casos, [1] y se puede requerir un procedimiento cuando el corazón tiene anomalías estructurales.
Resultados
El resultado del bloqueo cardíaco congénito varía mucho debido a varios factores, como las enfermedades asociadas, la gravedad del bloqueo auriculoventricular, la edad materna ... etc.
En cuanto a la gravedad del bloqueo AV, los niños recién nacidos con frecuencia cardíaca inferior a 55 lpm tienen un resultado negativo y una mayor probabilidad de necesitar un implante de marcapasos, [1] así como los niños con bradicardia sintomática, como una menor tolerancia a los ejercicios. [1]
La HBC aislada tiene un mejor pronóstico que la asociada con otros trastornos, [5] [6] [14] [11] la presencia de anomalías cardíacas congénitas aumenta la tasa de mortalidad. [1] Además, los niños que presentan hidropesía fetal y / o EFE y / o miocardiopatía tienen un pronóstico precario. [14] [11] [6] [5]
Algunos estudios mostraron una contribución genética a la CHB autoinmune. [4] [6]
Entre las mujeres anti-Ro / La positivas, las mayores tienen una mayor posibilidad de tener hijos con bloqueo cardíaco. [12]
La tasa de mortalidad en CHB aumenta con los partos más tempranos. [14] [11]
Los niños con bloqueo cardíaco congénito tienen más probabilidades de enfrentar problemas relacionados con la salud (como infecciones ) que otros niños. [15] [6]
Epidemiología
El bloqueo cardíaco congénito ocurre en 1 niño de cada 15.000 a 20.000 nacimientos. [3]
Más del 90% de los casos están asociados a enfermedad autoinmune y transferencia de autoanticuerpos maternos. [16] [14]
Sin considerar el sexo, la edad de diagnóstico o las enfermedades asociadas, la tasa de mortalidad ronda el 20%. [11] La mayoría de las muertes relacionadas con la HBC ocurren en los primeros 3 meses después del nacimiento, seguidas de la muerte fetal, y es menos común que ocurra después del tercer mes de edad. [11]
La tasa de mortalidad es muy alta cuando la enfermedad se diagnostica prenatalmente y disminuye drásticamente con edades de diagnóstico más avanzadas. [14]
Alrededor del 60% al 70% de los pacientes necesitarán la implantación de un marcapasos independientemente de la edad del diagnóstico. [14] [11]
La enfermedad parece afectar por igual a hombres y mujeres. [14] [11]
La tasa de supervivencia se ve muy afectada por las enfermedades asociadas, y es más alta en los pacientes con HBC mediada por autoinmunidad en comparación con los pacientes con HBC con problemas estructurales cardíacos congénitos. [1] [17]
Tasa de recurrencia: las madres que tuvieron embarazos asociados con HBC tienen entre un 16% y un 18% de probabilidades de tener hijos con bloqueo cardíaco en el siguiente embarazo. [11] [1]
Un estudio en los Estados Unidos mostró que la gran mayoría de las madres afectadas son de etnia caucásica, [11] a pesar de que el lupus eritematoso sistémico (LES) es más común entre las minorías. [18]
Salir | Porcentaje de embarazos |
---|---|
Sano | 73% |
CHB | dieciséis% |
Muerte fetal | 2% |
Muerte neonatal | 2% |
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