La fibroelastosis endocárdica ( EFE ) es un trastorno cardíaco poco común que generalmente se presenta en niños de dos años o menos. [1] También puede considerarse una reacción al estrés, no necesariamente una enfermedad específica. [2]
Fibroelastosis endocárdica | |
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Otros nombres | EFE |
Especialidad | Cardiología |
No debe confundirse con la fibrosis endomiocárdica .
Signos y síntomas
El EFE se caracteriza por un engrosamiento del revestimiento más interno de las cámaras del corazón (el endocardio ) debido a un aumento en la cantidad de tejido conectivo de soporte y fibras elásticas. Es una causa poco común de insuficiencia cardíaca inexplicable en bebés y niños, y es un componente del síndrome de HEC . La fibroelastosis se considera una causa principal de miocardiopatía restrictiva en los niños, junto con la amiloidosis cardíaca, que se observa con mayor frecuencia en pacientes con mieloma múltiple progresivo y en ancianos. [ cita requerida ]
Causa
Una revisión cita referencias a 31 enfermedades diferentes y otras tensiones asociadas con la reacción EFE. [2] Estos incluyen infecciones, miocardiopatías, enfermedades inmunológicas, malformaciones congénitas, incluso electrocución por el impacto de un rayo. EFE tiene dos formas genéticas distintas , cada una con un modo de herencia diferente . Un X recesivo ligado al formulario, [3] y un autosómica recesiva forma [4] tienen tanto ha observado.
Tratamiento
Debe identificarse la causa y, cuando sea posible, el tratamiento debe dirigirse a esa causa. Una forma de tratamiento de último recurso es el trasplante de corazón . [5]
Historia
Un bebé con el corazón dilatado y con problemas no era una rareza en las salas de pediatría de los hospitales a mediados del siglo XX. En la autopsia, la mayoría de los corazones de estos pacientes mostraron la capa endocárdica engrosada que se indicó anteriormente. Se pensaba que se trataba de una enfermedad que afectaba tanto al músculo cardíaco como al endocardio y se le dio varios nombres como: hipertrofia idiopática del corazón, esclerosis endocárdica, agrandamiento cardíaco de causa desconocida, etc. Algunos de estos corazones también tenían anomalías congénitas manifiestas. , especialmente estenosis aórtica y coartación de la aorta. [ cita requerida ]
El término "fibroelastosis endocárdica" fue introducido por Weinberg y Himmelfarb en 1943. [6] En su laboratorio de patología observaron que por lo general el endocardio era de color blanco nacarado u opaco en lugar de normalmente delgado y transparente y microscópicamente mostraba una capa sistemática de fibras colágenas y elásticas. . Consideraron que su nuevo término era más adecuadamente descriptivo y, de hecho, fue adoptado rápida y ampliamente. Los médicos comenzaron a aplicarlo en cualquier lactante con dilatación cardíaca y falla, a pesar de que la única forma de establecer definitivamente la presencia de EFE era verlo en la autopsia. EFE se había convertido rápidamente en el nombre de una enfermedad y sigue siendo utilizado por muchos médicos de esta manera, aunque muchos pacientes con síntomas idénticos no tienen la reacción endocárdica de EFE. [ cita requerida ]
En las últimas décadas del siglo XX, nuevos descubrimientos y nuevas ideas sobre las enfermedades del músculo cardíaco dieron lugar al término "miocardiopatía". En consecuencia, muchos de los casos de insuficiencia cardíaca infantil se denominaron "miocardiopatía primaria" así como "EFE primario", mientras que aquellos con anomalías congénitas identificables que estresan el corazón se denominaron "EFE secundario". En 1957, Black-Schaffer propuso una explicación unitaria de que el estrés en el ventrículo, de cualquier tipo, puede desencadenar la reacción endocárdica, por lo que todo el EFE podría considerarse secundario. [7]
La evidencia se acumuló gradualmente sobre el papel de la infección como uno de esos tipos de estrés. Los estudios de Fruhling y sus colegas en 1962 fueron fundamentales. [8] Siguieron una serie de epidemias de infección por el virus Coxsackie en su parte de Francia. Después de cada epidemia, hubo un aumento en el número de casos de EFE que llegaron a la autopsia. En un estudio más detenido hubo casos de miocarditis aguda pura, casos de miocarditis mixta y EFE, y casos en los que la miocarditis había cicatrizado, quedando solo EFE. Pudieron cultivar el virus Coxsackie de los tejidos de muchos de los casos en todas las etapas de esta aparente progresión. Posteriormente, en Johns Hopkins se observó una progresión similar de miocarditis a EFE, pero no se realizó virología. [9]
Noren y sus colegas de la Universidad de Minnesota, siguiendo una idea que se planteó en una reunión pediátrica, pudieron mostrar una relación entre la exposición a paperas maternas en la vida fetal, EFE y una prueba cutánea positiva para paperas en bebés. [10] Esto provocó una gran controversia en curso y finalmente llevó a un colega virólogo suyo a inyectar huevos embrionados con el virus de las paperas. [11] Los polluelos mostraron al principio los cambios de la miocarditis, aproximadamente un año después, EFE típico y cambios de transición entre ellos. A pesar de esto, la controversia sobre el papel de las paperas continuó a medida que la incidencia real de EFE se desplomó. Los defensores de las paperas como causa señalaron esto como el efecto de la implementación reciente de la inmunización generalizada contra las paperas. [ cita requerida ]
La evidencia de que la infección viral puede jugar un papel como causa o desencadenante de EFE fue reforzada en gran medida por el estudio dirigido por Towbin en el laboratorio de virus del Texas Children's Hospital. [12] Aplicaron los métodos de la genética actual a muestras antiguas conservadas de autopsias de pacientes con EFE realizadas mucho antes de que comenzara la inmunización contra las paperas y encontraron el genoma de las paperas en los tejidos de más del 80% de estos pacientes. Parece innegable que la parotiditis transplacentaria había sido en el pasado la principal causa de EFE, y que la inmunización era de hecho la causa de que la EFE se volviera rara. [ cita requerida ]
También se han estudiado las causas no infecciosas de EFE, impulsadas por la apertura de nuevas vías de investigación genética. Ahora hay genes con nombres específicos asociados con ciertas miocardiopatías, algunas de las cuales muestran la reacción característica de EFE. Un ejemplo típico es el síndrome de Barth y el gen responsable, tafazzin. [13]
Los avances en la ecocardiografía, tanto la tecnología de las máquinas como la habilidad de los operadores, han hecho que ya no sea necesario ver el endocardio en la autopsia. La EFE ahora se puede encontrar de forma no invasiva mediante el registro de un aumento de los ecos endocárdicos. La ecocardiografía fetal ha demostrado que la EFE puede comenzar a acumularse a las 14 semanas de gestación y aumentar con una rapidez increíble [14] e incluso que puede revertirse si se puede eliminar el estrés en una etapa temprana de la vida fetal. [15]
El Registro de miocardiopatía pediátrica de América del Norte se fundó en 2000 y desde entonces ha recibido el apoyo del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre. Debido a la lógica del árbol de diagnóstico, donde EFE se aplica a muchas ramas del árbol y por lo tanto no puede ocupar una rama, el Registro no lo enumera como causa sino que "con EFE" es un modificador que se puede aplicar a cualquier causa. [dieciséis]
Por lo tanto, en el último medio siglo, la EFE ha evolucionado de una enfermedad misteriosa pero observada con frecuencia a una reacción rara pero mucho mejor comprendida a muchas enfermedades y otras tensiones.
Ver también
Referencias
- ↑ Cotran, Ramzi S .; Kumar, Vinay; Fausto, Nelson; Nelso Fausto; Robbins, Stanley L .; Abbas, Abul K. (2005). Bases patológicas de la enfermedad de Robbins y Cotran . St. Louis, Missouri: Elsevier Saunders. pag. 607 . ISBN 978-0-7216-0187-8.
- ^ a b Lurie PR; Béland, MJ (2010). "Conceptos cambiantes de la fibroelastosis endocárdica". Cardiología en la juventud . 20 (2): 124-132. doi : 10.1017 / s1047951110000181 . PMID 20405546 .
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 226000
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 305300
- ^ Netz H, Bauer JJ, Scheld HH y col. (1990). "Trasplante cardíaco en un recién nacido con fibroelastosis endocárdica" (Texto completo gratuito) . Tex Corazón J Inst . 17 (2): 122-125. PMC 326468 . PMID 15227396 .
- ^ Weinberg T, Himmelfarb AJ (1943). "Fibroelastosis endocárdica". Bull Johns Hopkins Hosp . 72 : 299.
- ^ Black-Schaffer B. (1957) "Fibroelastosis endocárdica infantil: una etiología sugerida", AMA Archives of Pathology 63 :: 281-306.
- ^ Fruhling L, Korn R, LaVillaureix J, Surjus A, Fousserreau S. (1962) "La myoendocardite chronique fibroélastique du nouveau-né et du nourisson" Ann d'Anat Pathol 7 : 227-303.
- ^ Hutchins GM, Vie SA (1982) "La progresión de la miocarditis intersticial a la fibroelastosis endocárdica idiopática" Am J Pathol 66 : 483-492.
- ^ Noren GR, Adams P Jr., Anderson RC (1963) "Reactividad positiva de la piel al antígeno del virus de las paperas en la fibroelastosis endocárdica" J Pediat 62: 604-606.
- ^ St. Geme JW Jr., Peralta H, Farias E, et al. (1971) "Infección experimental por el virus de las paperas gestacionales y fibroelastosis endocárdica" Pediatrics 48 : 821-828.
- ^ Ni J, Bowles NE, Kim YH y col. (Enero de 1997). "Infección viral del miocardio en la fibroelastosis endocárdica. Evidencia molecular del papel del virus de la parotiditis como agente etiológico" (Texto completo libre) . Circulación . 95 (1): 133-139. doi : 10.1161 / 01.CIR.95.1.133 . PMID 8994428 .
- ^ Bione S, D'Adamo P, Maestrini E, Gedeon AK, Bolhuis PA, Toniolo D (1996) "Un nuevo gen ligado al cromosoma X, G4.5, es responsable del síndrome de Barth" Nat Genet 12: 385-389.
- ^ Rustico MA, Benettoni A, Bussani R, Maieron A, Mandruzzato G. (1995) "Fibroelastosis endocárdica fetal temprana y estenosis aórtica crítica: informe de un caso" Ultrasonido Obstet Gynecol 5: 202-205.
- ^ Raboisson MJ, Fouron JC, Sonesson SE, Nyman M, Proulx F, Gamache S (2005) "Diagnóstico ecocardiográfico Doppler fetal y terapia con esteroides exitosa del fenómeno de Luciani-Wenckebach y fibroelastosis endocárdica relacionada con anticuerpos maternos anti-Ro y anti-La" J Am Soc Echocardiogr 18: 375-380.
- ^ Alvarez JA, Wilkinson JD, Lipshultz SE (2007) "Predictores de resultado para la miocardiopatía dilatada pediátrica: una revisión sistemática" Prog Pediatr Cardiol 23: 25-32.
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