Una hendidura facial es una abertura o espacio en la cara , o una malformación de una parte de la cara. Las hendiduras faciales es un término colectivo para todo tipo de hendiduras. Todas las estructuras como huesos, tejidos blandos, piel, etc. pueden verse afectadas. Las hendiduras faciales son anomalías congénitas extremadamente raras . Existen muchas variaciones de un tipo de hendidura y se necesitan clasificaciones para describir y clasificar todos los tipos de hendiduras. Las hendiduras faciales casi nunca ocurren aisladas; la mayor parte del tiempo hay una superposición de hendiduras faciales adyacentes. [1]
Clasificaciones
Existen diferentes clasificaciones sobre las hendiduras faciales. Dos de las clasificaciones más utilizadas son la clasificación de Tessier [2] y la clasificación de Van der Meulen . [3] Tessier se basa en la posición anatómica de la hendidura y la clasificación de Van der Meulen se basa en la embriogénesis.
Clasificación Tessier
En 1976 Paul Tessier publicó una clasificación de las hendiduras faciales basada en la posición anatómica de las hendiduras. Los diferentes tipos de hendiduras de Tessier se enumeran del 0 al 14. Estos 15 tipos diferentes de hendiduras se pueden clasificar en 4 grupos, según su posición: [4] hendiduras de la línea media, hendiduras paramedianas, hendiduras orbitarias y hendiduras laterales. La clasificación de Tessier describe las hendiduras a nivel de tejido blando así como a nivel de hueso, porque parece que las hendiduras de tejido blando pueden tener una ubicación ligeramente diferente en la cara que las hendiduras óseas. [ cita requerida ]
Hendiduras en la línea media
Las hendiduras de la línea media son Tessier número 0 ("displasia craneofacial media"), número 14 ( displasia frontonasal ) y número 30 ("hendidura facial de la línea media inferior", también conocida como "hendidura mandibular media"). Estas hendiduras bisecan la cara verticalmente a través de la línea media. El tessier número 0 biseca el maxilar y la nariz, el tessier número 14 se interpone entre la nariz y el hueso frontal . La hendidura facial Tessier número 30 se realiza a través de la lengua, el labio inferior y la mandíbula . La lengua puede estar ausente, ser hipoplásica, bífida o incluso duplicada. [5] Las personas con esta afección pueden tener problemas de lengua . [5]
Hendiduras paramedianas
Tessier número 1, 2, 12 y 13 son las hendiduras paramedianas. Estas hendiduras son bastante similares a las hendiduras de la línea media, pero están más alejadas de la línea media de la cara. El tessier número 1 y 2 pasan por el maxilar y la nariz, en el que el tessier número 2 está más lejos de la línea media ( lateral ) que el número 1. El tessier número 12 está en la extensión del número 2, colocado entre la nariz y el hueso frontal, mientras que Tessier el número 13 está en la extensión del número 1, también corriendo entre la nariz y la frente. Tanto el 12 como el 13 corren entre la línea media y la órbita. [ cita requerida ]
Hendiduras orbitarias
Tessier número 3, 4, 5, 9, 10 y 11 son hendiduras orbitarias. Todas estas hendiduras tienen la participación de la órbita . Los tessier número 3, 4 y 5 se colocan a través del maxilar y el piso orbitario. Los tessier número 9, 10 y 11 se colocan entre el lado superior de la órbita y la frente o entre el lado superior de la órbita y la sien de la cabeza. Al igual que las otras hendiduras, Tessier número 11 está en extensión hasta el número 3, el número 10 está en extensión hasta el número 4 y el número 9 está en extensión hasta el número 5.
Hendiduras laterales
Las hendiduras laterales son las hendiduras que se colocan horizontalmente en la cara. Estos son Tessier número 6, 7 y 8. El tessier número 6 va desde la órbita hasta el pómulo. El tessier número 7 se coloca en la línea entre la comisura de la boca y la oreja. Una posible hendidura lateral proviene de la comisura de la boca hacia la oreja, lo que da la impresión de que la boca es más grande. También es posible que la hendidura comience en la oreja y corra hacia la boca. Tessier número 8 va desde la esquina exterior del ojo hacia la oreja. La combinación de un número de Tessier 6-7-8 se ve en el síndrome de Treacher Collins . El tessier número 7 está más relacionado con la microsomía hemifacial y el número 8 está más relacionado con el síndrome de Goldenhar .
Clasificación de Van der Meulen
La clasificación de Van der Meulen divide los diferentes tipos de hendiduras en función de dónde se produce la detención del desarrollo en la embriogénesis . Una hendidura primaria puede ocurrir en una etapa temprana del desarrollo de la cara (17 mm de longitud del embrión). Los desarrollos detenidos se pueden dividir en cuatro grupos de localización diferentes: internasal, nasal , nasalmaxilar y maxilar. La localización maxilar se puede subdividir en hendiduras media y lateral.
Displasia internasal
La displasia internasal es causada por una detención del desarrollo antes de la unión de ambas mitades nasales. Estas hendiduras se caracterizan por un labio leporino mediano, una muesca mediana del arco de Cupido o una duplicación del frenillo labial . Además del labio leporino mediano, se puede observar hipertelorismo en estas hendiduras. También a veces puede haber un subdesarrollo de la premaxila .
Displasia nasal
La displasia nasal o nasosquisis es causada por una detención del desarrollo del lado lateral de la nariz, lo que resulta en una hendidura en una de las mitades nasales. El tabique nasal y la cavidad pueden verse afectados, aunque esto es poco común. La nasosquisis también se caracteriza por hipertelorismo.
Displasia nasomaxilar
La displasia nasomaxilar es causada por una detención del desarrollo en la unión del lado lateral de la nariz y el maxilar, que resulta en una hendidura completa o incompleta entre la nariz y el suelo orbitario (hendidura nasoocular) o entre la boca, la nariz y el suelo orbitario (hendidura oronasal-ocular). El desarrollo del labio es normal.
Displasia maxilar
La displasia maxilar puede manifestarse en dos lugares diferentes del maxilar: en la parte medial o lateral del maxilar.
- La displasia maxilar media es causada por una falla en el desarrollo de la parte medial de los centros de osificación maxilar. Esto da como resultado una fisura secundaria del labio, el surco nasolabial y el paladar. También se ha informado de hendiduras desde el maxilar hasta el suelo orbitario.
- La displasia maxilar lateral es causada por una falla en el desarrollo de la parte lateral de los centros de osificación maxilar, lo que también resulta en una hendidura secundaria del labio y paladar. La hendidura de la parte lateral del párpado inferior es típica de la displasia maxilar lateral.
Causas
Es posible que las hendiduras faciales sean causadas por un trastorno en la migración de las células de la cresta neural . [6]
Otra teoría es que las hendiduras faciales son causadas por la falla del proceso de fusión y la falla del crecimiento interno del mesodermo .
Otras teorías son que la genética juega un papel en el desarrollo de las hendiduras faciales [7] o que son causadas por bandas amnióticas. [8]
Genética
Descripción general
Aproximadamente una de cada 700 personas nace con hendiduras craneofaciales. [9] Existen múltiples factores genéticos y ambientales que contribuyen al desarrollo craneofacial. Dentro de los trastornos y anomalías craneofaciales , las hendiduras orofaciales, y específicamente el labio leporino (CL) y el paladar hendido (CP) son los más comunes en los seres humanos. [9] Las apariciones de CL / P son con mayor frecuencia (alrededor del setenta por ciento de los casos) aisladas y no sindrómicas, lo que significa que no están asociadas con un síndrome o afecciones genéticas heredadas. [9] [10] Alrededor del treinta por ciento ocurren con otras variaciones estructurales, y se han identificado más de 500 síndromes en los que la fisuración es una característica principal. [9] [10] La fisuración puede resultar de los teratógenos , un agente que interrumpe el desarrollo del embrión, como la radiación, la infección materna, los productos químicos o las drogas. [9] [10] Las anomalías o mutaciones cromosómicas en loci de un solo gen también han contribuido al desarrollo de hendiduras. [9] [10] Las causas genéticas están relacionadas con la mayoría de los síndromes craneofaciales, y CL / P y otras hendiduras orofaciales se reconocen como trastornos heterogéneos , lo que significa que existen múltiples causas reconocidas. [9] [11] Las hendiduras orofaciales tienen una gran diversidad fenotípica, y sus entornos genéticos asociados han requerido una vasta investigación e investigación.
Interacción ambiental
Los trastornos craneofaciales tienen una gran variación en la expresión fenotípica, y los investigadores han sugerido que esta variación podría deberse a interacciones entre los genes mutados / desviados y otros genes, junto con interacciones con factores ambientales. [12] [13] Se ha encontrado que las causas ambientales contribuyen a la fisuración craneofacial, sin embargo, estas todavía están influenciadas y respaldadas por factores genéticos. Muchos estudios, por ejemplo, han relacionado el tabaquismo materno con un mayor riesgo de CLP; sin embargo, el aumento del riesgo sugiere que los genes en las vías metabólicas aún podrían contribuir a la susceptibilidad o formación de CL / P. [14]
Desarrollo y herencia
El complejo craneofacial comienza su progreso en la cuarta semana de desarrollo y es el resultado de la migración de las células de la cresta neural para formar y fusionar los primordios faciales. [9] [10] Las fallas o desviaciones en este proceso dan como resultado fisuras craneofaciales, ya sea CL o CP. [6] El rango de variación en el fenotipo se alinea con la ascendencia. [9] [14] Los estudios han encontrado una mayor cantidad de hendiduras en los familiares de pacientes con hendiduras, lo que sugiere que los factores genéticos son la causa subyacente de CL / P. [9] La herencia tiene un papel conocido y significativo en la morfología craneofacial humana. Esto está respaldado por comparaciones cefalométricas y antropométricas de miembros de la familia, incluso entre trillizos, gemelos, hermanos y padres e hijos. [15]
Experimentación genética
Los factores genéticos de la hendidura craneofacial se pueden investigar y rastrear a través de varios métodos que incluyen la secuenciación en humanos, estudios de asociación de todo el genoma (GWA), mapeo del destino , análisis de expresión y estudios en animales (experimentos de knockout o modelos con hendiduras por mutagénesis química). [16] Los estudios de gemelos y la agrupación familiar también han revelado que la estructura y formación facial están genéticamente vinculadas. Varios genes se han asociado con trastornos craneofaciales a través de la experimentación, incluida la secuenciación de los síndromes de hendidura mendeliana. [9] Se han identificado más de 25 loci como posibles influenciadores de las hendiduras craneofaciales en todas las poblaciones. [12]
Genes vinculados
La familia del factor de crecimiento transformante ( TGF ) ha proporcionado múltiples genes candidatos relacionados con el desarrollo y la malformación craneofacial. [17] [18] [14] [10] El TGF participa en la migración, diferenciación y proliferación celular, así como en la regulación de la matriz extracelular. [17] Otro gen que se ha señalado como causal de trastornos craneofaciales, incluido CL / P, es el factor regulador de interferón 6 o IRF6 . [9] [14] [19] Las mutaciones en IRF6 causan el síndrome de Van der Woude , el síndrome de hendidura más común. [9] Se identificaron homeobox 1 anterior ventral , VAX1, y noggin , NOG , con significado en todo el genoma para contribuir a CL / P. [14] Además, recientemente se han identificado mutaciones en SPECC1L como influyentes en la formación de la estructura facial y como causantes de fisuras faciales sindrómicas. [19] [20] CL / P no sindrómico se ha asociado con el factor de transcripción forkhead box protein E1 ( FOXE1 ), ya que las mutaciones han dado lugar a casos de CL / P en ratones. [10] Otros genes que se ha encontrado que interactúan o contribuyen a la hendidura craneofacial incluyen FGFR s, TWIST , MSX s, GREM1 , TCOF1 , PAX s, MAFB , ABCA4 y WNT, lo que permite una gran causa para más investigación sobre la base genética de trastornos craneofaciales. [11] [18] [12] [13] [14]
Prevención
Debido a que la causa de las hendiduras faciales aún no está clara, es difícil decir qué puede evitar que los niños nazcan con hendiduras faciales. Parece que el ácido fólico contribuye a reducir el riesgo de que un niño nazca con una hendidura facial. [21]
Tratamiento
No existe una estrategia única para el tratamiento de las hendiduras faciales, debido a la gran cantidad de variación en estas hendiduras. El tipo de cirugía que se utilice depende del tipo de hendidura y de las estructuras involucradas. Existe mucha discusión sobre el momento de la reconstrucción de huesos y tejidos blandos. El problema con la reconstrucción temprana es la recurrencia de la deformidad debido al crecimiento restringido intrínseco. Esto requiere operaciones adicionales a una edad posterior para asegurarse de que todas las partes de la cara estén en proporción. [22] Una desventaja de la reconstrucción ósea temprana es la posibilidad de dañar los gérmenes dentales, que se encuentran en el maxilar, justo debajo de la órbita. La reconstrucción de tejidos blandos se puede realizar a una edad temprana, pero solo si el colgajo de piel usado se puede volver a utilizar durante una segunda operación. El momento de la operación depende de la urgencia de la afección subyacente. Si la operación es necesaria para que funcione correctamente, debe realizarse a una edad temprana. El mejor resultado estético se consigue cuando las incisiones se colocan en las zonas que menos llaman la atención (cubren las cicatrices). Sin embargo, si no se daña la función de una parte del rostro, la operación depende de factores psicológicos y del área facial de reconstrucción.
El plan de tratamiento de una hendidura facial se planifica inmediatamente después del diagnóstico. Este plan incluye todas las operaciones necesarias en los primeros 18 años de vida del paciente para reconstruir la cara por completo. En este plan se distingue entre problemas que deben resolverse para mejorar la salud del paciente (coloboma) y problemas que deben resolverse para un mejor resultado cosmético (hipertelorismo).
El tratamiento de las hendiduras faciales se puede dividir en diferentes zonas del rostro: las anomalías craneales, las anomalías orbitarias y oculares, las anomalías nasales, las anomalías del tercio medio facial y las anomalías bucales.
Tratamiento de las anomalías craneales
La anomalía craneal más común que se observa en combinación con las hendiduras faciales es el encefalocele .
Encefalocele
El tratamiento del encefalocele se basa en la cirugía para reparar la brecha ósea y proporcionar una protección adecuada del cerebro subyacente. La pregunta sigue siendo si el tejido cerebral externo debe volver a colocarse en el cráneo o si es posible cortar ese trozo de tejido cerebral, porque se afirma que el trozo externo de tejido cerebral a menudo no es funcional, [23] con el excepción de un encefalocele basal, en el que la glándula pituitaria se puede encontrar en la boca.
Tratamiento de anomalías orbitarias / oculares
Las anomalías orbitarias / oculares más comunes que se observan en niños con hendiduras faciales son los colobomas y la distopía vertical.
Coloboma
El coloboma que se presenta a menudo en las hendiduras faciales es una hendidura en el párpado superior o inferior. Este debe cerrarse lo antes posible, para evitar la sequía del ojo y una pérdida consecutiva de la visión. [24]
Distopía orbitaria vertical
La distopía orbitaria vertical puede ocurrir en las hendiduras faciales cuando el suelo orbitario y / o el maxilar están involucrados en la hendidura. La distopía orbital vertical significa que los ojos no se colocan en la misma línea horizontal de la cara (un ojo se coloca más abajo que el otro). El tratamiento se basa en la reconstrucción de este suelo orbitario, ya sea cerrando la hendidura ósea o reconstruyendo el suelo orbitario mediante un injerto óseo . [25]
Hipertelorismo
Hay muchos tipos de operaciones que se pueden realizar para tratar un hipertelorismo. 2 opciones son: osteotomía de caja y bipartición facial [26] (también denominada fasciotomía mediana). El objetivo de la osteotomía de caja es acercar las órbitas eliminando una parte del hueso entre las órbitas, para separar ambas órbitas de las estructuras óseas circundantes y mover ambas órbitas más hacia el centro de la cara. El objetivo de la bipartición facial no es solo acercar las órbitas, sino también crear más espacio en el maxilar. Esto se puede hacer dividiendo el hueso maxilar y frontal, quitando un trozo de hueso de forma triangular de la frente y los huesos nasales y juntando los dos trozos de frente. No solo se resolverá el hipertelorismo tirando del hueso frontal más cerca, sino que debido a este tirón, el espacio entre ambas partes del maxilar se ensanchará.
Osteotomía de caja
Bipartición facial
Tratamiento de anomalías nasales.
Las anomalías de la nariz que se encuentran en las hendiduras faciales varían. El objetivo principal del tratamiento es reconstruir la nariz para conseguir un resultado funcional y estético aceptable. Algunas posibles opciones de tratamiento son reconstruir la nariz con un colgajo en la frente o reconstruir el dorso nasal con un injerto de hueso, por ejemplo, un injerto de costilla. La reconstrucción nasal con colgajo de frente se basa en el reposicionamiento de un colgajo de piel desde la frente hasta la nariz. Una posible desventaja de esta reconstrucción es que una vez que la realizó a una edad más temprana, no puede alargar el colgajo en una etapa posterior. A menudo se necesita una segunda operación si la operación se realiza a una edad temprana, porque la nariz tiene un crecimiento restringido en el área de la hendidura. La reparación del ala (ala de la nariz) a menudo requiere la inserción de un injerto de cartílago, comúnmente tomado del oído. [27]
Tratamiento de anomalías del tercio medio facial
El tratamiento de las partes de tejido blando de las anomalías del tercio medio facial suele ser una reconstrucción a partir de un colgajo de piel de la mejilla. Esta solapa se puede utilizar para otras operaciones en el más allá, ya que se puede volver a levantar y volver a transponer. En el tratamiento de las anomalías del tercio medio facial, generalmente se necesitan más operaciones. La reconstrucción del tejido óseo de la zona media de la cara a menudo ocurre más tarde que la reconstrucción del tejido blando. El método más común para reconstruir la zona media de la cara es utilizar las líneas de fractura / incisión descritas por René Le Fort . Cuando la hendidura involucra el maxilar, es probable que el crecimiento deficiente resulte en un hueso maxilar más pequeño en las 3 dimensiones (altura, proyección, ancho).
Tratamiento de anomalías bucales
Hay varias opciones para el tratamiento de anomalías bucales como la hendidura de Tessier número 2-3-7. Estas fisuras también se observan en varios síndromes como el síndrome de Treacher Collins y la microsomía hemifacial, lo que hace que el tratamiento sea mucho más complicado. En este caso, el tratamiento de las anomalías bucales es parte del tratamiento del síndrome.
Ver también
Artículos relacionados
- Ectrodactilia-displasia ectodérmica-síndrome de hendidura
- Mano hendida
- Labio leporino y paladar hendido
Síndromes
- Síndrome de Treacher Collins
- Microsomía hemifacial
- Síndrome de goldenhar
Referencias
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