Displasia craneofrontonasal
La displasia craneofrontonasal ( síndrome craneofrontonasal , disostosis craneofrontonasal , CFND ) es un síndrome de malformación ligada al cromosoma X muy raro causado por mutaciones en el gen efrina-B1 ( EFNB1 ). [1] [2] La expresión fenotípica varía mucho entre los individuos afectados, donde las mujeres son más comúnmente y generalmente más severamente afectadas que los hombres. [1] [2] Las malformaciones físicas comunes son: craneosinostosis de las suturas coronales , hipertelorismo orbitario , punta nasal bífida , encrespamiento secopelo rizado, crestas longitudinales y / o hendidura de las uñas y asimetría facial. [3] [4] [5] [6]
El diagnóstico de CFND se determina por la presencia de una mutación en el gen EFNB1. Las características físicas pueden desempeñar un papel de apoyo en el establecimiento del diagnóstico.
La expresión fenotípica varía mucho entre individuos con CFND. Algunas de las características más destacadas son: [3] [4] [5] [6]
Otras características que se observan con menos frecuencia son: base nasal ancha, línea de cabello anterior baja, orejas de implantación baja, apiñamiento de los dientes, hipoplasia maxilar , hombros redondeados e inclinados, pectus excavatum , escoliosis , paladar arqueado alto, distopía orbitaria, implante bajo de los senos con pezones asimétricos y volumen, cuello palmeado , anomalías en la mano o el pie como clinodactilia (lo más común es un quinto dedo curvo) y sindactilia cutánea (dedos palmeados de las manos / pies). [3] [4] [5] [6]
Las mujeres se ven afectadas con mayor frecuencia y, por lo general, de manera más grave que los hombres. Sin embargo, los hombres pueden tener (algunos de) los mismos síntomas que las mujeres, pero esto no se ve con frecuencia. [3] La mayoría de los hombres tienen síntomas leves como hipertelorismo y una base nasal ancha con nariz bífida, pero también pueden ser portadores de la mutación y no verse afectados clínicamente. [1] [2]
La CFND es un síndrome de malformación ligada al cromosoma X muy raro causado por mutaciones en el gen de la efrina-B1 ( EFNB1 ). [1] [2] El gen EFNB1 codifica un ligando anclado a la membrana que puede unirse a un receptor de efrina tirosina quinasa. [2] Este receptor de efrina es, entre otras cosas, responsable de la regulación de la formación del borde del tejido embrionario y es importante para el desarrollo esquelético y craneofacial. [8] [9] Como el receptor de efrina y su ligando EFNB1 están unidos a la (trans) membrana de la célula, su cascada se activa a través de interacciones célula-célula. [8]Estas interacciones célula-célula se alteran debido a la presencia de células con el gen EFNB1 mutante, lo que provoca una formación incompleta del borde del tejido. [5]
