La efrina-B1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen EFNB1 . [5] [6] Es un miembro de la familia ephrin . La proteína codificada es una proteína de membrana de tipo I y un ligando de tirosina quinasas receptoras relacionadas con Eph . Puede desempeñar un papel en la adhesión celular y su función en el desarrollo o mantenimiento del sistema nervioso. [7]
EFNB1 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | EFNB1 , CFND, CFNS, EFB1, EFL3, EPLG2, Elk-L, LERK2, efrina B1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 300035 MGI : 102708 HomoloGene : 3263 GeneCards : EFNB1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | Cr X: 68,83 - 68,84 Mb | Cr X: 99,14 - 99,15 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Significación clínica
Las mutaciones en esta proteína son responsables de la mayoría de los casos de síndrome craneofrontonasal . [8] [9] [10]
Interacciones
Se ha demostrado que EFNB1 interactúa con SDCBP . [11]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000090776 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031217 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Fletcher FA, Huebner K, Shaffer LG, Fairweather ND, Monaco AP, Muller U, Druck T, Simoneaux DK, Chelly J, Belmont JW, et al. (Julio de 1995). "Asignación del gen (EPLG2) que codifica una proteína de unión de alta afinidad para el receptor tirosina quinasa Elk a una región de 200 kilopares de bases en el cromosoma humano Xq12". Genómica . 25 (1): 334–5. doi : 10.1016 / 0888-7543 (95) 80156-G . PMID 7774950 .
- ^ Shotelersuk V, Siriwan P, Ausavarat S (marzo de 2006). "Una nueva mutación en EFNB1, probablemente con un efecto negativo dominante, subyacente al síndrome craneofrontonasal". Paladar hendido Craniofac J . 43 (2): 152–4. doi : 10.1597 / 05-014.1 . PMID 16526919 .
- ^ "Gen Entrez: EFNB1 efrina-B1" .
- ^ Wieland I, Weidner C, Ciccone R y col. (Diciembre de 2007). "Deleciones de genes contiguos que involucran a EFNB1, OPHN1, PJA1 y EDA en pacientes con síndrome craneofrontonasal". Clin. Genet . 72 (6): 506–16. doi : 10.1111 / j.1399-0004.2007.00905.x . PMID 17941886 .
- ^ Twigg SR, Kan R, Babbs C, Bochukova EG, Robertson SP, Wall SA, Morriss-Kay GM, Wilkie AO (junio de 2004). "Las mutaciones de efrina-B1 (EFNB1), un marcador de formación de límites de tejido, causan síndrome craneofrontonasal" . Proc Natl Acad Sci USA . 101 (23): 8652–7. Código Bibliográfico : 2004PNAS..101.8652T . doi : 10.1073 / pnas.0402819101 . PMC 423250 . PMID 15166289 .
- ^ Wieland I, Jakubiczka S, Muschke P, Cohen M, Thiele H, Gerlach KL, Adams RH, Wieacker P (junio de 2004). "Las mutaciones del gen ephrin-B1 provocan el síndrome craneofrontonasal" . Soy J Hum Genet . 74 (6): 1209–15. doi : 10.1086 / 421532 . PMC 1182084 . PMID 15124102 .
- ^ Lin, D; Gish GD; Songyang Z; Pawson T (febrero de 1999). "El término carboxilo de las efrinas de clase B constituye un motivo de unión al dominio PDZ" . J. Biol. Chem . 274 (6): 3726–33. doi : 10.1074 / jbc.274.6.3726 . ISSN 0021-9258 . PMID 9920925 .
Otras lecturas
- Flanagan JG, Vanderhaeghen P (1998). "Las efrinas y los receptores Eph en el desarrollo neuronal". Annu. Rev. Neurosci . 21 : 309–45. doi : 10.1146 / annurev.neuro.21.1.309 . PMID 9530499 . S2CID 1278600 .
- Zhou R (1998). "Los ligandos y receptores de la familia Eph". Pharmacol. Ther . 77 (3): 151–81. doi : 10.1016 / S0163-7258 (97) 00112-5 . PMID 9576626 .
- Titular N, Klein R (1999). "Receptores de ef y efrinas: efectores de morfogénesis". Desarrollo . 126 (10): 2033–44. PMID 10207129 .
- Wilkinson DG (2000). Receptores ef y efrinas: reguladores de guiado y ensamblaje . En t. Rev. Cytol . Revista Internacional de Citología. 196 . págs. 177–244. doi : 10.1016 / S0074-7696 (00) 96005-4 . ISBN 9780123646002. PMID 10730216 .
- Xu Q, Mellitzer G, Wilkinson DG (2001). "Funciones de los receptores Eph y efrinas en el patrón segmentario" . Philos. Trans. R. Soc. Lond. B Biol. Sci . 355 (1399): 993–1002. doi : 10.1098 / rstb.2000.0635 . PMC 1692797 . PMID 11128993 .
- Wilkinson DG (2001). "Múltiples funciones de los receptores de EPH y efrinas en el desarrollo neuronal". Nat. Rev. Neurosci . 2 (3): 155–64. doi : 10.1038 / 35058515 . PMID 11256076 .
- Davis S, Gale NW, Aldrich TH y col. (1994). "Ligandos para tirosina quinasas receptoras relacionadas con EPH que requieren unión a la membrana o agrupación para la actividad". Ciencia . 266 (5186): 816–9. Bibcode : 1994Sci ... 266..816D . doi : 10.1126 / science.7973638 . PMID 7973638 .
- Beckmann MP, Cerretti DP, Baum P, et al. (1994). "Caracterización molecular de una familia de ligandos para receptores de tirosina quinasa relacionados con eph" . EMBO J . 13 (16): 3757–62. doi : 10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06685.x . PMC 395287 . PMID 8070404 .
- Cerretti DP, Lyman SD, Kozlosky CJ, et al. (1997). "Los genes que codifican los ligandos de tirosina quinasa del receptor relacionados con eph LERK-1 (EPLG1, Epl1), LERK-3 (EPLG3, Epl3) y LERK-4 (EPLG4, Epl4) se agrupan en el cromosoma 1 humano y el cromosoma 3 del ratón" . Genómica . 33 (2): 277–82. doi : 10.1006 / geno.1996.0192 . PMID 8660976 .
- Gale NW, Holland SJ, Valenzuela DM, et al. (1996). "Los ligandos y receptores de Eph comprenden dos subclases de especificidad principales y se compartimentan recíprocamente durante la embriogénesis". Neurona . 17 (1): 9-19. doi : 10.1016 / S0896-6273 (00) 80276-7 . PMID 8755474 .
- Böhme B, VandenBos T, Cerretti DP y col. (1996). "La adhesión célula-célula mediada por la unión del ligando LERK-2 anclado a la membrana a la quinasa embrionaria humana 2 del receptor relacionado con la EPH promueve la actividad de la tirosina quinasa" . J. Biol. Chem . 271 (40): 24747–52. doi : 10.1074 / jbc.271.40.24747 . PMID 8798744 .
- Holland SJ, Gale NW, Mbamalu G, et al. (1996). "Señalización bidireccional a través del receptor de la familia EPH Nuk y sus ligandos transmembrana". Naturaleza . 383 (6602): 722–5. Código Bibliográfico : 1996Natur.383..722H . doi : 10.1038 / 383722a0 . hdl : 1807/9444 . PMID 8878483 .
- Comité de Ephnomenclature (1997). "Nomenclatura unificada para los receptores de la familia Eph y sus ligandos, las efrinas. Comité de Nomenclatura de Eph". Celular . 90 (3): 403–4. doi : 10.1016 / S0092-8674 (00) 80500-0 . PMID 9267020 .
- Feldman GJ, Ward DE, Lajeunie-Renier E, et al. (1998). "Un nuevo patrón fenotípico en la herencia ligada a X: mapas de síndrome craneofrontonasal a Xp22" . Tararear. Mol. Genet . 6 (11): 1937–41. doi : 10.1093 / hmg / 6.11.1937 . PMID 9302274 .
- Torres R, Firestein BL, Dong H y col. (1999). "Las proteínas PDZ se unen, se agrupan y colocalizan sinápticamente con los receptores Eph y sus ligandos efrina". Neurona . 21 (6): 1453–63. doi : 10.1016 / S0896-6273 (00) 80663-7 . PMID 9883737 .
- Lin D, Gish GD, Songyang Z, Pawson T (1999). "El término carboxilo de las efrinas de clase B constituye un motivo de unión al dominio PDZ" . J. Biol. Chem . 274 (6): 3726–33. doi : 10.1074 / jbc.274.6.3726 . PMID 9920925 .
- Brückner K, Pablo Labrador J, Scheiffele P, et al. (1999). "Los ligandos de EphrinB reclutan proteínas adaptadoras PDZ de la familia GRIP en microdominios de membrana de balsa" . Neurona . 22 (3): 511–24. doi : 10.1016 / S0896-6273 (00) 80706-0 . PMID 10197531 .
enlaces externos
- Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P98172 (Human Ephrin-B1) en el PDBe-KB .
- Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P52795 (Mouse Ephrin-B1) en el PDBe-KB .