DLX1

DLX1
Identificadores
Alias	DLX1 , Dlx, Dlx-1, homeobox 1 sin distal
ID externos	OMIM : 600029 MGI : 94901 HomoloGene : 22558 GeneCards : DLX1
Ubicación de genes ( humanos ) Chr. Cromosoma 2 (humano) [1] Banda 2q31.1 Comienzo 172.084.740 pb [1] Fin 172.089.677 pb [1]
Ubicación de genes ( ratón ) Chr. Cromosoma 2 (ratón) [2] Banda 2 C2 | 2 42,61 cm Comienzo 71.528.113 pb [2] Fin 71.533.981 pb [2]
Ontología de genes Función molecular • de unión a ADN • la unión al ADN específica de secuencia • de unión de ARN polimerasa II de ADN específica de secuencia región reguladora • cromatina unión • GO: proteína 0001948 unión • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 actividad del factor de transcripción de unión a ADN, ARN polimerasa II específico • GO: 0000980 RNA polimerasa II cis-región reguladora de unión de ADN específica de secuencia • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN Componente celular • núcleo celular Proceso biológico • regulación negativa de proceso apoptótico neurona • cerebral cortex GABAérgica interneuron diferenciación • proximal / distal formación de patrones • diferenciación celular • regulación de la transcripción de la ARN polimerasa II promotor implicado en compromiso destino neurona cerebro anterior • regulación de la transcripción, de plantilla de ADN • regulación de la transcripción a partir de ARN polimerasa II promotor • el desarrollo del sistema esquelético embrionario • multicelular desarrollo organismo • odontogenesis de diente que contiene la dentina- • cerebral cortex GABAérgica interneuron compromiso destino • regulación negativa de oligodendrocyte diferenciación • prosencéfalo neurona diferenciación • hipocampo desarrollo • desarrollo subpallium • regulación negativa de la ruta de señalización Notch • regulación positiva de la diferenciación celular • regulación negativa de la diferenciación de las células fotorreceptoras • regulación positiva de la diferenciación de células amacrinas • regulación negativa de la transcripción de la ARN polimerasa Promotor II • regulación negativa de la vía de señalización de BMP • regulación positiva de la transcripción del promotor de la ARN polimerasa II • respuesta celular al estímulo beta del factor de crecimiento transformante • respuesta celular al estímulo BMP • regulación negativa de la respuesta celular al estímulo beta del factor de crecimiento transformante • transcripción, plantilla de ADN Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano	Ratón
Entrez	1745	13390
Ensembl	ENSG00000144355	ENSMUSG00000041911
UniProt	P56177	Q64317
RefSeq (ARNm)	NM_001038493 NM_178120	NM_010053
RefSeq (proteína)	NP_001033582 NP_835221	NP_034183
Ubicación (UCSC)	Cr 2: 172,08 - 172,09 Mb	Cr 2: 71,53 - 71,53 Mb
Búsqueda en PubMed	[3]	[4]
Wikidata
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La proteína Homeobox DLX-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen DLX1 . ^{[5] [6]}

Función

Este gen codifica un miembro de una familia de genes del factor de transcripción homeobox similar al gen sin distal de Drosophila . La proteína codificada se localiza en el núcleo donde puede funcionar como un regulador transcripcional de señales de múltiples miembros de la superfamilia de TGF-β . La proteína codificada puede desempeñar un papel en el control del patrón craneofacial y la diferenciación y supervivencia de neuronas inhibidoras en el prosencéfalo . Este gen está ubicado en una configuración de cola con cola con otro miembro de la familia en el brazo largo del cromosoma 2 . Empalmado alternativamenteSe han descrito variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas . ^[6]

Referencias

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000144355 - Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041911 - Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Simeone A, Acampora D, Pannese M, D'Esposito M, Stornaiuolo A, Gulisano M, Mallamaci A, Kastury K, Druck T, Huebner K, et al. (Abril de 1994). "Clonación y caracterización de dos miembros de la familia de genes Dlx de vertebrados" . Proc Natl Acad Sci USA . 91 (6): 2250–4. doi : 10.1073 / pnas.91.6.2250 . PMC 43348 . PMID 7907794 .  
6. "Entrez Gene: DLX1 distal-less homeobox 1" .

Lectura adicional

• Letinic K, Zoncu R, Rakic ​​P (2002). "Origen de las neuronas GABAérgicas en la neocorteza humana". Naturaleza . 417 (6889): 645–9. doi : 10.1038 / nature00779 . PMID  12050665 . S2CID  4349070 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc de ratón y humano de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
• Chiba S, Takeshita K, Imai Y, et al. (2004). "La homeoproteína DLX-1 interactúa con Smad4 y bloquea una vía de señalización de la activina A en las células hematopoyéticas" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 100 (26): 15577–82. doi : 10.1073 / pnas.2536757100 . PMC  307610 . PMID  14671321 .
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNA humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID  14702039 .
• Zhou QP, Le TN, Qiu X y col. (2004). "Identificación de un objetivo de homeodominio directo Dlx en el prosencéfalo y la retina del ratón en desarrollo mediante la optimización de la inmunoprecipitación de cromatina" . Ácidos nucleicos Res . 32 (3): 884–92. doi : 10.1093 / nar / gkh233 . PMC  373381 . PMID  14769946 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC  528928 . PMID  15489334 .
• Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173–8. doi : 10.1038 / nature04209 . PMID  16189514 . S2CID  4427026 .
• Hamilton SP, Woo JM, Carlson EJ y col. (2006). "Análisis de cuatro genes de homeobox DLX en probandos autistas" . BMC Genet . 6 : 52. doi : 10.1186 / 1471-2156-6-52 . PMC  1310613 . PMID  16266434 .

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