Dynamin-2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen DNM2 . [5] [6]
DNM2 |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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2YS1 |
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Identificadores |
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Alias | DNM2 , CMT2M, CMTDI1, CMTDIB, DI-CMTB, DYN2, DYNII, LCCS5, dynamin 2 |
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Identificaciones externas | OMIM : 602378 MGI : 109547 HomoloGene : 90883 GeneCards : DNM2 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 19 (humano) [1] |
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| Banda | 19p13.2 | Comienzo | 10,718,055 pb [1] |
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Final | 10,833,488 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 9 (ratón) [2] |
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| Banda | 9 A3 | 9 7,79 cm | Comienzo | 21.424.908 pb [2] |
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Final | 21.507.759 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • de nucleótidos de unión • unión-óxido nítrico sintasa • SH3 dominio de unión • fosfatidilinositol subunidad reguladora 3-quinasa de unión • D2 de unión al receptor de dopamina • unión a GTP • GO: proteína de unión 0001948 • WW dominio de unión • GO: 0032403 complejo de unión que contiene proteína • enzima Unión • Actividad de hidrolasa • Unión de proteína quinasa • GO: 0006184 Actividad de GTPasa • Unión de microtúbulos
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Componente celular | • Membrana de vesícula endocítica • Citosol • Endosoma • Centrosoma • Aparato de Golgi • Membrana postsináptica • Membrana • GO: 0097483, GO: 0097481 Densidad postsináptica • Adhesión focal • Segmento interno del fotorreceptor • Vesícula endocítica recubierta de clatrina • Membrana de Golgi • Membrana plasmática • Sinapsis • membrana volante • unión celular • red trans-Golgi • cuerpo medio • cono de crecimiento • región perinuclear del citoplasma • pozo recubierto de clatrina • copa fagocítica • microtúbulo • exosoma extracelular • citoesqueleto • núcleo • lamelipodio • proyección celular • GO: 0016023 vesícula citoplásmica • fagocítica vesícula de membrana • citoplasma • mitocondrial membrana • axón • complejo contiene proteínas • espina dendrítica • cabeza de la espina dendrítica • presinapsis • postsináptica zona endocítica membrana • glutamatérgica sinapsis • densidad postsináptica, componente intracelular
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Proceso biológico | • Regulación negativa de la tubulación de la membrana • Internalización del receptor acoplado a proteína G • Regulación positiva de la fagocitosis • Morfogénesis por proyección de neuronas • Regulación de la transcripción, plantilla de ADN • Endocitosis • Regulación de la extensión del axón • Desarrollo del tabique ventricular • Procesamiento de antígenos y presentación de antígeno peptídico exógeno vía MHC de clase II • transporte de transferrina • respuesta al estímulo lumínico • respuesta celular a los rayos X • regulación positiva del proceso biosintético del óxido nítrico • respuesta celular a la dopamina • regulación de la actividad del óxido nítrico sintasa • internalización del receptor • regulación de la transducción de señales de la proteína Rac • regulación negativa de la transformación de receptor beta del factor de crecimiento vía de señalización • mediada por el receptor de endocitosis • desarrollo vasculatura coronaria • regulación positiva de la transcripción, de plantilla de ADN • regulación positiva de tipo P de sodio: potasio de intercambio de la actividad del transportador • aorta desarrollo • regulación positiva de endoc ytosis • regulación positiva de la propagación celular dependiente de la adhesión del sustrato • regulación de la organización de Golgi • transición G2 / M del ciclo celular mitótico • macropinocitosis • espermatogénesis • regulación positiva del proceso apoptótico • transporte de vesículas sinápticas • respuesta celular al óxido nítrico • regulación positiva del lamelipodio montaje • Golgi para el transporte de membrana plasma • respuesta celular a monóxido de carbono • transducción de señales • respuesta a la cocaína • fagocitosis • mitocondrial fisión • dynamin polimerización proteína de la familia participan en la fisión mitocondrial • organización de la membrana • fusión de la membrana • regulación negativa de cilio no móvil montaje • vesícula sináptica que brota de la membrana de la zona endocítica presináptica • endocitosis de la vesícula sináptica • regulación de la estructura o actividad de la sinapsis • internalización del receptor de neurotransmisores postsinápticos • regulación positiva de la endocitosis dependiente de clatrina
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | |
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NM_004945 NM_001005360 NM_001005361 NM_001005362 NM_001190716 |
| NM_001039520 NM_001253893 NM_001253894 NM_007871 NM_001357718
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NM_001357719 NM_001357721 |
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RefSeq (proteína) | |
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NP_001005360 NP_001005361 NP_001005362 NP_001177645 NP_004936 |
| NP_001034609 NP_001240822 NP_001240823 NP_031897 NP_001344647
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NP_001344648 NP_001344650 |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 19: 10,72 - 10,83 Mb | Crónicas 9: 21,42 - 21,51 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Las dinaminas representan una de las subfamilias de proteínas de unión a GTP. Estas proteínas comparten una considerable similitud de secuencia sobre la porción N-terminal de la molécula, que contiene el dominio GTPasa. Las dinaminas están asociadas con los microtúbulos. Se han implicado en procesos celulares como la endocitosis y la motilidad celular, y en alteraciones de la membrana que acompañan a determinadas actividades como la resorción ósea por los osteoclastos. Las dinaminas se unen a muchas proteínas que se unen a actina y otras proteínas citoesqueléticas. Las dinaminas también pueden autoensamblarse, un proceso que estimula la actividad de GTPasa. Se han descrito cuatro transcripciones empalmadas alternativamente que codifican proteínas diferentes. Pueden existir transcripciones adicionales empalmadas alternativamente, pero no se ha determinado su naturaleza de longitud completa. [7]
Se ha demostrado que DNM2 interactúa con:
- SHANK1 , [8]
- SHANK2 , [8] y
- SNX9 . [9]
Las mutaciones en este gen se han asociado a los casos de leucemia linfoblástica aguda , [10] o miopatía congénita (tipo centronuclear) . [11]