David Benjamin Goldstein es un genetista humano estadounidense. Goldstein es director fundador del Instituto de Medicina Genómica del Centro Médico de la Universidad de Columbia , profesor de Genética y Desarrollo y dirige el núcleo de genómica de Epi4K y los núcleos administrativos de Epi4K con Dan Lowenstein y Sam Berkovic.
David B. Goldstein | |
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alma mater | |
Premios | |
Sitio web | http://www.igm.columbia.edu/people-labs/labs/goldstein-lab |
Carrera académica | |
Campos | Genética humana |
Instituciones |
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Tesis | Aplicaciones de la genética de poblaciones teóricas a la evolución a nivel de ploidía y la reconstrucción filogenética |
Asesor de doctorado | Marcus Feldman |
Estudiantes de doctorado | David Reich [1] |
Educación
Goldstein se graduó de Laguna Beach High School [ cita requerida ] y recibió una licenciatura en biología de la Universidad de California en Los Ángeles . [2] Luego se formó en genética teórica de poblaciones en la Universidad de Stanford (PhD 1994), donde trabajó con Marcus Feldman y Luca Cavalli Sforza. [2]
Investigar
Los principales intereses de investigación de Goldstein incluyen la diversidad genética humana, la genética de las enfermedades y la farmacogenética. El grupo Goldstein y sus colaboradores han descubierto una serie de genes y síndromes que causan enfermedades, en particular en enfermedades neurológicas e infecciosas, que incluyen:
- El papel de IL28B en respuesta al tratamiento de la infección por hepatitis C en colaboración con John McHutchison y otros. [3]
- Identificación de ATP1A3 como el gen responsable de la hemiplejía alterna de la infancia en colaboración con Erin Heinzen y otros. [4]
- Descubrimiento de la deficiencia de NGLY1 como un nuevo síndrome en colaboración con Vandana Shashi, Anna Need y otros. [5] [6]
- Nuevos genes para encefalopatías epilépticas como parte del Consorcio Epi4K. [7] [8]
Posiciones
- 1996-1999: Profesor de la Universidad de Oxford
- 1999-2005: Profesor Wolfson de Genética, University College London
- 2005-2014: Richard y Pat Johnson, profesor universitario distinguido de genética, microbiología y biología de la Universidad de Duke y director del Centro para la variación del genoma humano
- 2014-presente: John E. Borne Profesor de Investigación Médica y Quirúrgica, Universidad de Columbia y Director, Instituto de Medicina Genómica , Centro Médico de la Universidad de Columbia
Premios y servicio
Goldstein fue elegido miembro de la AAAS en 2013, recibió el premio IPIT de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill por servicios clínicos en 2012 y recibió uno de los primeros siete premios al mérito de investigación de la Royal Society / Wolfson en el Reino Unido para su trabajo en genética de poblaciones humanas. En 2013, Goldstein presidió la Conferencia de Investigación Gordon en Genética Humana y actualmente forma parte del Consejo Asesor del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares del NIH .
Referencias
- ^ Reich, David Emile (1999). Análisis genético de la historia evolutiva humana con implicaciones para el mapeo genético . ox.ac.uk (tesis DPhil). Universidad de Oxford. OCLC 863264589 . EThOS uk.bl.ethos.580823 .
- ^ a b "Laboratorio Goldstein" . Instituto de Medicina Genómica . 2015-11-20 . Consultado el 8 de enero de 2018 .
- ^ Ge, D .; Fellay, J .; Thompson, AJ; Simon, JS; Shianna, KV; Urban, TJ; Heinzen, EL; Qiu, P .; Bertelsen, AH; Muir, AJ; Sulkowski, M .; McHutchison, JG; Goldstein, DB (2009). "La variación genética en IL28B predice el aclaramiento viral inducido por el tratamiento de la hepatitis C". Naturaleza . 461 (7262): 399–401. doi : 10.1038 / nature08309 . PMID 19684573 .
- ^ Heinzen, EL; Swoboda, KJ; Hitomi, Y .; Gurrieri, F .; Nicole, S .; De Vries, B .; Tiziano, FD; Fontaine, B .; Walley, NM; Heavin, SA; Panagiotakaki, E .; Nicole, S .; Gurrieri, F .; Neri, G .; Fiori, B .; Abiusi, S .; Di Pietro, J .; Sweney, M .; Newcomb, N .; Viollet, L .; Huff, J .; Jorde, M .; Reyna, A .; Murphy, C .; Shianna, MT; Gumbs, F .; Little, R .; Plata, M .; Ptáček, G .; et al. (2012). "Las mutaciones de novo en ATP1A3 causan hemiplejía alterna de la infancia" . Genética de la naturaleza . 44 (9): 1030–1034. doi : 10.1038 / ng.2358 . PMC 3442240 . PMID 22842232 .
- ^ Necesita, AC; Shashi, V .; Hitomi, Y .; Schoch, K .; Shianna, KV; McDonald, MT; Meisler, MH; Goldstein, DB (2012). "Aplicación clínica de la secuenciación del exoma en condiciones genéticas no diagnosticadas" . Revista de Genética Médica . 49 (6): 353–361. doi : 10.1136 / jmedgenet-2012-100819 . PMC 3375064 . PMID 22581936 .
- ^ "Cazando al asesino de mi hijo" . Matt.might.net . Consultado el 10 de enero de 2014 .
- ^ Allen, AS; Fenoma / genoma de la epilepsia, SF; Allen, P .; Berkovic, N .; Cossette, D .; Delanty, EE; Dlugos, diputado; Eichler, T .; Epstein, DB; Glauser, Y .; Goldstein, EL; Han, Y .; Heinzen, KB; Hitomi, MR; Howell, R .; Johnson, DH; Kuzniecky, YF; Lowenstein, MRZ; Lu, AG; Madou, HC; Marson, S .; Mefford, TJ; Esmaeeli Nieh, R .; O'Brien, S .; Ottman, A .; Petrovski, EK; Poduri, IE; Ruzzo, EH; Scheffer, CJ; Sherr, B. (2013). "Mutaciones de novo en encefalopatías epilépticas" . Naturaleza . 501 (7466): 217–221. doi : 10.1038 / nature12439 . PMC 3773011 . PMID 23934111 .
- ^ "Inicio" . Epi4K: 4.000 genomas . Consultado el 24 de marzo de 2018 .