La enfermedad de Dejerine-Sottas , también conocida como neuropatía de Dejerine-Sottas , polineuropatía intersticial hipertrófica progresiva de la infancia y neuropatía del bulbo de cebolla [1] (y polineuropatía hereditaria motora y sensorial tipo III y enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 3 ), es una Trastorno neurológico hereditario caracterizado por daño a los nervios periféricos y consecuente atrofia muscular progresiva. La condición es causada por mutaciones en varios genes y actualmente no tiene cura conocida. [2]
Síndrome de Dejerine-Sottas | |
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Otros nombres | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 3 |
Resonancia magnética compatible con agrandamiento del nervio espinal tipo Dejerine-Sottas | |
Especialidad | Neurología |
Inicio habitual | Infancia o primera infancia |
El trastorno lleva el nombre de Joseph Jules Dejerine y Jules Sottas , neurólogos franceses que lo describieron por primera vez. [3] [4]
Signos y síntomas
El inicio ocurre en la infancia o la niñez temprana, generalmente antes de los tres años de edad. La progresión es lenta hasta la adolescencia, momento en el que puede acelerarse, lo que resulta en una discapacidad grave. [ cita requerida ]
Los síntomas suelen ser más graves y de progresión rápida que en las otras enfermedades de Charcot-Marie-Tooth más comunes . Es posible que algunos pacientes nunca caminen y solo usen sillas de ruedas al final de su primera década, mientras que otros pueden necesitar solo un bastón (bastón para caminar) o un soporte similar de por vida. [ cita requerida ]
La enfermedad de Dejerine-Sottas se caracteriza por debilidad y pérdida de la sensibilidad de moderadas a severas en las extremidades inferiores y superiores, que ocurren principalmente en la parte inferior de las piernas, antebrazos, pies y manos. La pérdida de masa muscular y la reducción del tono muscular pueden ocurrir a medida que avanza la enfermedad. Otros síntomas pueden incluir dolor en las extremidades, curvatura de la columna, manos con garras, deformidades en los pies, ataxia , arreflexia periférica y adquisición lenta de habilidades motoras en la infancia. Los síntomas que son menos comunes pueden incluir limitación de los movimientos oculares, otros problemas oculares como nistagmo o anisocoria o pérdida auditiva leve. [2]
Causas
La neuropatía de Dejerine-Sottas es causada por un defecto genético en las proteínas que se encuentran en los axones o en las proteínas que se encuentran en la mielina . [2] En concreto, se ha asociado con mutaciones en MPZ , [5] PMP22 , [6] PRX , [7] y EGR2 [8] genes . El trastorno se hereda de forma autosómica dominante o autosómica recesiva . [2]
Diagnóstico
En las imágenes médicas, los nervios de las extremidades (y los nervios craneales en algunos casos) parecen agrandados debido a la hipertrofia del tejido conectivo intersticial , lo que les da a los nervios una apariencia distintiva de "bulbo de cebolla". Se reducen la excitabilidad y la velocidad de conducción de los nervios periféricos (y posiblemente craneales). [ cita requerida ]
Tratamiento
El manejo es sintomático para esta condición [ cita requerida ] .
Ver también
Referencias
- ^ Satran, R. (1980). "Enfermedad de Dejerine-Sottas revisitada". Archivos de Neurología . 37 (2): 67–68. doi : 10.1001 / archneur.1980.00500510025002 . PMID 7356409 .
- ^ a b c d Asociación de Distrofia Muscular (2012). "Enfermedad de Dejerine-Sottas" . Consultado el 7 de mayo de 2012 .
- ^ synd / 1736 en ¿Quién lo nombró?
- ^ Dejerine, JJ; Sottas, J. (1893). "Sur la névrite interstitielle hypertrophique etgressive de l'enfance; afecto souvent familiale et à debut infantile, caractérisée par une atrophie musculaire des extrémities, avec problem marqués de la sensibilité et ataxie des mouvements et relevante d'une névrite interstitielle hypertrophique a marchentephique avec lésions médullaires consécutives " (PDF) . Comptes Rendus des Séances de la Société de Biologie . París. 45 : 63–96.
- ^ Hayasaka K, Himoro M, Sawaishi Y, et al. (Noviembre de 1993). "Mutación de novo del gen de la mielina P0 en la enfermedad de Dejerine-Sottas (neuropatía hereditaria motora y sensorial tipo III)". Nat. Genet . 5 (3): 266–8. doi : 10.1038 / ng1193-266 . PMID 7506095 . S2CID 2512684 .
- ^ Roa BB, Dyck PJ, Marks HG, Chance PF, Lupski JR (noviembre de 1993). "Síndrome de Dejerine-Sottas asociado con mutación puntual en el gen de la proteína 22 de mielina periférica (PMP22)". Nat. Genet . 5 (3): 269–73. doi : 10.1038 / ng1193-269 . PMID 8275092 . S2CID 6407166 .
- ^ Kabzinska D, Drac H, Sherman DL y col. (Marzo de 2006). "Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F causada por la mutación S399fsx410 en el gen PRX". Neurología . 66 (5): 745–7. doi : 10.1212 / 01.wnl.0000201269.46071.35 . PMID 16534116 . S2CID 22585765 .
- ^ Boerkoel CF, Takashima H, Bacino CA, Daentl D, Lupski JR (julio de 2001). "La mutación R359W de EGR2 provoca un espectro de neuropatía de Dejerine-Sottas". Neurogenética . 3 (3): 153–7. doi : 10.1007 / s100480100107 . PMID 11523566 . S2CID 32746701 .
enlaces externos
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