La proteína 2 de respuesta de crecimiento temprano es una proteína que en humanos está codificada por el gen EGR2 . EGR2 (también denominado Krox20) es un factor regulador de la transcripción que contiene tres sitios de unión al ADN con dedos de zinc y se expresa en gran medida en una población de células de la cresta neural que migran. [5] [6] [7] Posteriormente se expresa en las células derivadas de la cresta neural del ganglio craneal. La proteína codificada por Krox20 contiene dos dedos de zinc de tipo cys2his2. La expresión del gen Krox20 está restringida al desarrollo temprano del rombencéfalo. [6] [8] Se conserva evolutivamente en vertebrados, humanos, ratones, polluelos y peces cebra. [9]Además, la secuencia de aminoácidos y la mayoría de los aspectos del patrón de genes embrionarios se conservan entre los vertebrados, lo que implica aún más su papel en el desarrollo del rombencéfalo. [7] [10] [11] [12] Cuando se elimina Krox20 en ratones, la capacidad de codificación de proteínas del gen Krox20 (incluido el dominio de unión al ADN del dedo de zinc) disminuye. Estos ratones no pueden sobrevivir después del nacimiento y presentan defectos importantes en el rombencéfalo. [6] [8] Estos defectos incluyen, entre otros, defectos en la formación de los ganglios sensoriales craneales, fusión parcial del nervio trigémino (V) con los nervios facial (VII) y auditivo (VII), desprendiéndose las raíces nerviosas proximales de estos ganglios estaban desorganizados y entrelazados entre sí cuando entraron en el tronco encefálico, y hubo fusión del complejo nervioso glosofaríngeo (IX). [13] [14] [15]
EGR2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | EGR2 , AT591, CMT1D, CMT4E, KROX20, respuesta de crecimiento temprano 2, CHN1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 129010 MGI : 95296 HomoloGene : 20123 GeneCards : EGR2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | 10: 62,81 - 62,92 Mb | Crónicas 10: 67,54 - 67,54 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La proteína 2 de respuesta de crecimiento temprano es un factor de transcripción con tres dedos de zinc tipo C2H2 en tándem. Las mutaciones en este gen están asociadas con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante , tipo 1D, [16] enfermedad de Dejerine-Sottas , [17] y neuropatía hipomielinizante congénita. [18] Dos estudios han relacionado la expresión de EGR2 con la proliferación de osteoprogenitores [19] y líneas celulares derivadas del sarcoma de Ewing, que es un cáncer asociado a los huesos altamente agresivo. [20]
Una nueva investigación sugiere que Krox20, o la falta de él, es la razón de la calvicie masculina. [21]
Referencias
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enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 4
- EGR2 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .