Talasemia delta-beta
La talasemia delta-beta es una forma rara de talasemia en la que hay una producción reducida de subunidad delta de hemoglobina y subunidad beta de hemoglobina y niveles elevados de subunidad gamma de hemoglobina . Es un trastorno autosómico recesivo . [1] [3]
Un individuo con talasemia delta-beta generalmente es asintomático, sin embargo, puede ocurrir microcitosis cuando los glóbulos rojos son anormalmente pequeños. [1] [4]
La talasemia delta-beta es un trastorno autosómico recesivo , [1] lo que significa que ambos padres están afectados y deben estar presentes dos copias del gen . [5] Un portador obtiene un gen normal para producir hemoglobina A, de uno de los padres y el otro padre suministra un gen que no produce hemoglobina A. [6] La talasemia delta-beta se considera rara. [2]
La delta-beta-talasemia es causada por deleciones de todas las secuencias de los genes delta y beta y solo se forman gamma-globina y HbF. Rara vez se han informado formas no delecionales. [7] [8]
Cuando se heredan dos mutaciones delta 0 , no se forma hemoglobina A2 (alfa2, delta2). Esto es inocuo porque solo el 2-3% de la hemoglobina adulta normal es hemoglobina A2. El individuo tendrá parámetros hematológicos normales (recuento de eritrocitos, hemoglobina total, volumen corpuscular medio ). [ cita médica necesaria ] La talasemia delta-beta demuestra que una mutación está en la posición +69. [9]
La talasemia delta-beta puede enmascarar el diagnóstico del rasgo de talasemia beta . En la beta talasemia, se produce un aumento de la hemoglobina A2, pero la coexistencia de una mutación delta-beta talasemia reducirá el valor de la hemoglobina A2 en el rango normal, oscureciendo así el diagnóstico de rasgo de beta talasemia [10]
