El delta-sarcoglicano es una proteína que en humanos está codificada por el gen SGCD . [5] [6] [7] [8]
SGCD | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | SGCD , 35DAG, CMD1L, DAGD, SG-delta, SGCDP, SGD, sarcoglicano delta, LGMDR6 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 601411 MGI : 1346525 HomoloGene : 285 GeneCards : SGCD | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 5: 155,87 - 156,77 Mb | Crónicas 11: 46,9 - 47,99 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La proteína codificada por este gen es uno de los cuatro componentes conocidos del complejo sarcoglicano , que es un subcomplejo del complejo distrofina-glicoproteína (DGC). DGC forma un vínculo entre el citoesqueleto de F-actina y la matriz extracelular. Esta proteína se expresa con mayor abundancia en el músculo esquelético y cardíaco. Las mutaciones en este gen se han asociado con distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva y miocardiopatía dilatada . Alternativamente, se han observado variantes de transcripción empalmadas que codifican distintas isoformas. [8]
En células melanocíticas, la expresión del gen SGCD puede estar regulada por MITF . [9]
Interacciones
Se ha demostrado que SGCD interactúa con FLNC . [10] [11]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000170624 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020354 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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- ^ a b "Gen Entrez: sarcoglicano SGCD, delta (glucoproteína asociada a distrofina de 35 kDa)" .
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- ^ Guyon JR, Kudryashova E, Potts A, Dalkilic I, Brosius MA, Thompson TG, Beckmann JS, Kunkel LM, Spencer MJ (octubre de 2003). "La calpaína 3 escinde la filamina C y regula su capacidad para interactuar con los sarcoglicanos gamma y delta". Nervio muscular . 28 (4): 472–83. doi : 10.1002 / mus.10465 . PMID 14506720 . S2CID 86353802 .
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Otras lecturas
- Nigro V, Piluso G, Belsito A, Politano L, Puca AA, Papparella S, Rossi E, Viglietto G, Esposito MG, Abbondanza C, Medici N, Molinari AM, Nigro G, Puca GA (1997). "Identificación de un gen de sarcoglicano novedoso en 5q33 que codifica una glicoproteína sarcolemmal de 35 kDa" . Tararear. Mol. Genet . 5 (8): 1179–86. doi : 10.1093 / hmg / 5.8.1179 . PMID 8842738 .
- Hillier LD, Lennon G, Becker M, Bonaldo MF, Chiapelli B, Chissoe S, Dietrich N, DuBuque T, Favello A, Gish W, Hawkins M, Hultman M, Kucaba T, Lacy M, Le M, Le N, Mardis E , Moore B, Morris M, Parsons J, Prange C, Rifkin L, Rohlfing T, Schellenberg K, Bento Soares M, Tan F, Thierry-Meg J, Trevaskis E, Underwood K, Wohldman P, Waterston R, Wilson R, Marra M (1997). "Generación y análisis de 280.000 etiquetas de secuencias expresadas en humanos" . Genome Res . 6 (9): 807–28. doi : 10.1101 / gr.6.9.807 . PMID 8889549 .
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- Sylvius N, Duboscq-Bidot L, Bouchier C, Charron P, Benaiche A, Sébillon P, Komajda M, Villard E (2004). "Análisis mutacional de los genes beta y delta-sarcoglicanos en un gran número de pacientes con miocardiopatía dilatada familiar y esporádica". Soy. J. Med. Gineta. Una . 120 (1): 8-12. doi : 10.1002 / ajmg.a.20003 . PMID 12794684 . S2CID 84810094 .
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enlaces externos
- Base de datos de mutaciones LOVD : SGCD