El sistema de antígeno (o grupo sanguíneo) Diego está compuesto por 21 factores sanguíneos o antígenos transportados en la glicoproteína de Banda 3 , también conocida como Intercambiador de Aniones 1 (AE1). Los antígenos se heredan a través de varios alelos del gen SLC4A1 ( familia de portadores solutos 4), que se encuentra en el cromosoma 17 humano . La glicoproteína AE1 se expresa solo en los glóbulos rojos y, en forma abreviada, en algunas células del riñón . El antígeno Diego a es bastante común en los pueblos indígenas de las Américas (en América del Norte y del Sur) y en los asiáticos orientales., pero muy raro o ausente en la mayoría de las otras poblaciones, lo que respalda la teoría de que los dos grupos comparten un ancestro común.
Tipos
El sistema Diego lleva el nombre de un par de tipos, Diego a (Di a ) y Diego b (Di b ), que difieren en un aminoácido en la glicoproteína AE1, correspondiente a una diferencia en la secuencia de nucleótidos del gen SLC4A1. Di b es común o ubicuo en todas las poblaciones que han sido evaluadas, mientras que Di a solo se ha encontrado en pueblos indígenas de las Américas (tanto en América del Norte como en América del Sur) y asiáticos orientales, y en personas con algunos antepasados de esos grupos. . Las personas heterocigotas para los dos alelos producen ambos antígenos. No se ha probado ningún individuo que no produzca uno, o ambos, de los dos antígenos. [1] Anti-Di a (el anticuerpo contra Di a ) puede causar una enfermedad hemolítica grave del recién nacido y una reacción transfusional grave . Anti-Di b suele provocar reacciones más leves. [2]
El sistema sanguíneo de Wright es otro par de tipos, Wright a (Wr a ) y Wright b (Wr b ), que también se diferencian por un aminoácido en la glicoproteína AE1 y un nucleótido en el gen SLC4A1. Wr a siempre expresa antígenos, pero la reacción de anticuerpos de Wr b depende de una variación en la estructura de la glicoforina A , que se une a Wr b . [3] Anti-Wr a también puede causar una enfermedad hemolítica grave del recién nacido y una reacción grave a la transfusión . Anti-Wr b es muy raro y hay pocos datos disponibles sobre su gravedad. [2]
Diecisiete otros tipos de sangre raros (a partir de 2002) están incluidos en el sistema de antígenos de Diego, ya que son producidos por mutaciones en el gen SLC4A1. Estos incluyen Waldner (Wd a ), Redelberger (Rb a ), Warrior (WARR), ELO, Wulfsberg (Wu), Bishop (Bp a ), Moen (Mo a ), Hughes (Hu a ), van Vugt (Vg a ), Swann (Sw a ), Bowyer (BOW), NFLD, Nunhart (Jn a ), KREP, Traversu (Tr a ), Froese (Fra) y SW1. [4]
Lista de antígenos de Diego
ISBT | Símbolo | Nombre histórico | Sustitución |
---|---|---|---|
DI1 | Di a | Diego a | Leu 854 |
DI2 | Di b | Diego b | pro 854 |
DI3 | Wr a | Wright un | Lys 658 |
DI4 | Wr b | Wright b | Glu 658 |
DI5 | Wd a | Waldner | Val 557 se reunió |
DI6 | Rb a | Radelberger | Pro 548 Met |
DI7 | WARR | Guerrero | Thr 552 II |
DI8 | ELO | Arg 432 Trp | |
DI9 | Wu | Wulfsberg | Gly 565 Ala |
DI10 | Bp a | obispo | Asm 569 Lys |
DI11 | Mo a | Moen | Arg 656 Cys |
DI12 | Hg a | abrazos | Tyr 555 His |
DI13 | Ug a | van Vugt | Ag 646 Gln |
DI14 | Sw a | Swann | Pro 561 Ser |
DI15 | INCLINARSE | Bowyer | Pro 561 Ser |
DI16 | NFLD | Glu 429 ASP Pro 561 Ala | |
DI17 | Jn a | Nunhart | Pro 566 Ser |
DI18 | KREP | Pro 566 Ala | |
DI19 | Tra | Traversu | Lys 551 Asn |
DI20 | Fra | Froese | Glu 480 Lys |
DI21 | SW1 | Arg 646 Trp | |
DI22 | DISCO | Gly 565 Ala | |
[1] [4] [5] |
Historia
El primer antígeno de Diego, Di a , se descubrió en 1953, cuando un niño en Venezuela murió de una enfermedad hemolítica tres días después del nacimiento. Pronto se descartaron los desajustes de los tipos de sangre Rh y ABO , y los investigadores comenzaron a buscar un factor sanguíneo poco común. Los glóbulos rojos del padre reaccionaron fuertemente al suero sanguíneo de la madre. Se eliminaron los tipos de sangre raros conocidos en ese momento, y el nuevo tipo se clasificó como un tipo de sangre "privado" o "familiar". Los investigadores, con el consentimiento del padre, nombraron al nuevo tipo por su apellido, "Diego". En 1955, los investigadores encontraron que la familia Diego incluía ascendencia de pueblos indígenas de las Américas, y que el factor Diego (Di a ) no estaba restringido a la familia Diego, sino que se presentaba en varias poblaciones de Venezuela y otras partes de América del Sur. Los investigadores sospecharon que el factor Diego podría ser un rasgo mongoloide y probaron grupos de nativos americanos en los Estados Unidos y personas de ascendencia china y japonesa , y encontraron a Di a en esos grupos. Anti-Di b se encontró en 1967, estableciendo el grupo Diego como un sistema de dos antígenos. En 1993, se descubrió que el par de antígenos Diego resultaba de una mutación de un solo punto (nucleótido 2561) en lo que ahora se llama el gen SLC4A1 en el cromosoma 17. [1]
El antígeno de Wright a (Wr a ), un tipo de sangre de muy baja frecuencia, también se descubrió en 1953. El antígeno de Wright b (Wr b ), un tipo de sangre de muy alta frecuencia, se descubrió aproximadamente una década después, pero los dos tipos fueron no reconocidos como pareja durante otros 20 años. El grupo de Wright finalmente se identificó como una mutación de un solo punto en el gen SLC4A1. El grupo de Wright se incluyó en el grupo de Diego en 1995, ya que su ubicación en el gen SLC4A1 se había determinado después de que el grupo de Diego se localizara allí. [2]
A partir de 1995, se descubrió que varios tipos de antígenos raros, algunos de los cuales se conocían desde hacía 30 años, también eran causados por mutaciones en el gen SLC4A1 y, por lo tanto, se agregaron al sistema Diego. [2]
Distribución del antígeno Diego a
El antígeno Di b se ha encontrado en todas las poblaciones analizadas. El antígeno Di a , sin embargo, se ha encontrado solo en poblaciones de pueblos indígenas de América y Asia oriental, y en personas con alguna ascendencia en esas poblaciones. Algunos grupos en América del Sur tienen una frecuencia relativamente alta de Di a +. Una muestra del pueblo Kaingang de Brasil fue 49% Di a +. Las muestras de otros grupos en Brasil y Venezuela fueron del 14% al 36% Di a +. [2]
Si bien el antígeno Di a se encuentra en frecuencias moderadas a altas en la mayoría de las poblaciones de pueblos indígenas de América del Sur, está ausente en el pueblo Waica y ocurre con frecuencias muy bajas en los pueblos Warao y Yaruro del interior del norte de América del Sur. Layrisse y Wilbert, quienes caracterizan a estas personas como "indios marginales", propusieron que son vestigios de una primera migración a América del Sur de personas que no habían adquirido el alelo del antígeno Di a , con otros pueblos indígenas de América del Sur como resultado de un migración posterior. [6]
Las muestras de grupos en Guatemala y México tienen de 20% a 22% Di a +. Las muestras de grupos de nativos americanos en los Estados Unidos y grupos de las Primeras Naciones en Canadá tienen entre un 4% y un 11% de Di a +. [1] [7] Aunque la incidencia de Diego a + es relativamente alta en esquimales siberianos y aleutianos (la incidencia de Diego a + en aleutianos es comparable a los niveles sudamericanos), ocurre con una frecuencia mucho menor (menos de 0.5 %) entre los esquimales de Alaska y no se ha encontrado en los inuit de Canadá. [8] [9] [10] [11]
El antígeno Di a está muy extendido en las poblaciones de Asia oriental. Las muestras de las poblaciones de Asia oriental muestran 4% Di a + para los ainu de Hokkaido , [11] 2% a 10% Di a + para japoneses, 6% a 15% Di a + para coreanos , 7% a 13% Di a + para los mongoles , 10% Di a + para el norte de China y 3% a 5% Di a + para el sur de China. [1] [12]
El antígeno Di a también se encuentra en el norte de la India y en Malasia , donde hay poblaciones de ascendencia asiática oriental. Se informa que los indios del norte (de origen étnico no especificado) son 4% Di a +. Por otro lado, una muestra de estudiantes indios que asistían a la Universidad de Michigan, la mayoría de los cuales eran gujarati , encontró que ninguno era Di a +. [7] Una encuesta de residentes del valle de Klang en Malasia encontró que la incidencia de Di a + en la etnia china era del 4%, en la etnia malasia un poco más del 1% y en la etnia india (descendientes de los indios del sur) ser un poco menos del 1%. (Una muestra más pequeña de malayos en Penang , Malasia, eran 4% Di a +.) [12]
El antígeno Di a es muy raro en las poblaciones africanas y europeas. [12] Un sujeto de África Occidental tuvo una posible reacción ambigua a Di a . [7] Se ha descubierto que aproximadamente el 0,5% de los europeos de ascendencia polaca son Di a +. Esta incidencia se ha atribuido a la mezcla de genes de los tártaros que invadieron Polonia hace cinco o siete siglos. [2] Diego Antigen se ha encontrado en el 0,89% de los alemanes de Berlín. [13] El antígeno Di a es muy raro o está ausente en aborígenes australianos , papúes , nativos de Nueva Bretaña y polinesios . [11]
La distribución del antígeno Di a se ha citado como prueba de que las Américas estuvieron pobladas por migraciones desde Siberia. Las diferencias en la frecuencia del antígeno en las poblaciones de pueblos indígenas de las Américas se correlacionan con las principales familias lingüísticas, modificadas por las condiciones ambientales. [14] Otro estudio sugiere que la distribución del antígeno Di a en Asia central y oriental ha sido moldeada por la expansión de poblaciones mongoles y afines que resultó en la creación del Imperio Mongol en los siglos XIII y XIV. [15]
Referencias
- ↑ a b c d e Junqueira PC, Castilho L (marzo de 2002). "La historia del grupo sanguíneo Diego" (PDF) . Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia . 24 (1): 15-23. doi : 10.1590 / s1516-84842002000100004 . Consultado el 10 de septiembre de 2013 .
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