La distonina (DST) , también conocida como antígeno penfigoide ampolloso 1 (BPAG1) , isoformas 1/2/3/4/5/8, es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen DST . [3] [4] [5]
DST | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | DST , BPA, BPAG1, CATX-15, CATX15, D6S1101, DMH, DT, EBSB2, HSAN6, MACF2, distonina, BP230, BP240 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 113810 HomoloGene : 134369 GeneCards : DST | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 6: 56,46 - 56,95 Mb | n / A | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [2] | n / A | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica un miembro de la plaquinas familia de proteínas de las proteínas de placa de unión de adherencia. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican distintas isoformas para este gen, pero no se ha definido la naturaleza completa de algunas variantes. Se sabe que algunas isoformas se expresan en tejido neural y muscular, anclando filamentos intermedios neurales al citoesqueleto de actina , y algunas isoformas se expresan en tejido epitelial, anclando filamentos intermedios que contienen queratina a hemidesmosomas . De acuerdo con la expresión, los ratones defectuosos para este gen muestran ampollas en la piel y neurodegeneración. [5]
Interacciones
Se ha demostrado que la distonina interactúa con el colágeno, tipo XVII, alfa 1 , [6] [7] DCTN1 [8] y erbina . [9]
Ver también
- Penfigoide ampolloso
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000151914 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Stanley JR, Tanaka T, Mueller S, Klaus-Kovtun V, Roop D (enero de 1989). "Aislamiento de ADN complementario para antígeno penfigoide ampollar mediante el uso de autoanticuerpos de pacientes" . J Clin Invest . 82 (6): 1864–70. doi : 10.1172 / JCI113803 . PMC 442765 . PMID 2461961 .
- ^ Sawamura D, Nomura K, Sugita Y, Mattei MG, Chu ML, Knowlton R, Uitto J (marzo de 1991). "Antígeno penfigoide ampollar (BPAG1): clonación de ADNc y mapeo del gen en el brazo corto del cromosoma 6 humano". Genómica . 8 (4): 722–6. doi : 10.1016 / 0888-7543 (90) 90261-R . PMID 2276744 .
- ^ a b "Entrez Gene: DST dystonin" .
- ^ Koster, enero; Geerts Dirk; Favre Bertrand; Borradori Luca; Sonnenberg Arnoud (enero de 2003). "Análisis de las interacciones entre BP180, BP230, plectina y la integrina alfa6beta4 importante para el ensamblaje de hemidesmosomas" . J. Cell Sci . 116 (Parte 2): 387–99. doi : 10.1242 / jcs.00241 . ISSN 0021-9533 . PMID 12482924 .
- ^ Hopkinson, SB; Jones JC (enero de 2000). "El extremo N de la proteína transmembrana BP180 interactúa con el dominio N-terminal de BP230, mediando así el anclaje del citoesqueleto de la queratina a la superficie celular en el sitio del hemidesmosoma" . Mol. Biol. Celular . 11 (1): 277–86. doi : 10.1091 / mbc.11.1.277 . ISSN 1059-1524 . PMC 14774 . PMID 10637308 .
- ^ Liu, Jia-Jia; Ding Jianqing; Kowal Anthony S; Nardine Timothy; Allen Elizabeth; Delcroix Jean-Dominique; Wu Chengbiao; Mobley William; Fuchs Elaine; Yang Yanmin (octubre de 2003). "BPAG1n4 es esencial para el transporte axonal retrógrado en neuronas sensoriales" . J. Cell Biol . 163 (2): 223–9. doi : 10.1083 / jcb.200306075 . ISSN 0021-9525 . PMC 2173519 . PMID 14581450 .
- ^ Favre, B; Fontao L; Koster J; Shafaatian R; Jaunin F; Saurat JH; Sonnenberg A; Borradori L (agosto de 2001). "El antígeno 1 del penfigoide ampolloso de la proteína hemidesmosomal y la subunidad de la integrina beta 4 se unen a ERBIN. Clonación molecular de múltiples variantes de empalme alternativo de ERBIN y análisis de su expresión tisular" . J. Biol. Chem . 276 (35): 32427–36. doi : 10.1074 / jbc.M011005200 . ISSN 0021-9258 . PMID 11375975 .
Otras lecturas
- Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, et al. (2003). "Construcción de clones de ADNc listos para la expresión para genes KIAA: curación manual de 330 clones de ADNc de KIAA" . DNA Res . 9 (3): 99–106. doi : 10.1093 / dnares / 9.3.99 . PMID 12168954 .
- Tanaka T, Parry DA, Klaus-Kovtun V, et al. (1991). "La comparación del antígeno penfigoide ampolloso clonado molecularmente con la desmoplaquina I confirma que definen una nueva familia de proteínas de placa de unión de adhesión celular". J. Biol. Chem . 266 (19): 12555–9. PMID 1712022 .
- Sawamura D, Li K, Chu ML, Uitto J (1991). "Antígeno penfigoide bulloso humano (BPAG1). Las secuencias de aminoácidos deducidas de los ADNc clonados predicen segmentos de péptidos y dominios de proteínas biológicamente importantes". J. Biol. Chem . 266 (27): 17784–90. PMID 1717441 .
- Sawamura D, Li KH, Nomura K, et al. (1991). "Antígeno penfigoide ampolloso: clonación de ADNc, expresión celular y evidencia de polimorfismo del gen humano". J. Invest. Dermatol . 96 (6): 908-15. doi : 10.1111 / 1523-1747.ep12475433 . PMID 2045679 .
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