El receptor de endotelina tipo B , también conocido como ET B, es una proteína que en humanos está codificada por el gen EDNRB . [5]
El receptor de endotelina tipo B es un receptor acoplado a proteína G que activa un sistema de segundo mensajero fosfatidilinositol-calcio. Su ligando, la endotelina , consta de una familia de tres péptidos vasoactivos potentes: ET 1 , ET 2 y ET 3 . Se ha descrito una variante de empalme, denominada SVR; la secuencia del receptor ETB-SVR es idéntica a la de ETRB excepto por el dominio C-terminal intracelular. Mientras tanto variantes de empalme se unen ET 1 , que exhiben respuestas diferentes tras la unión lo que sugiere que pueden ser funcionalmente distintas. [6]
En las células melanocíticas , el gen EDNRB está regulado por el factor de transcripción asociado a la microftalmia . Las mutaciones en cualquiera de los genes están vinculadas al síndrome de Waardenburg . [7] [8]
El trastorno multigénico, enfermedad de Hirschsprung tipo 2, se debe a una mutación en el gen del receptor de endotelina tipo B. [9]
En los caballos , una mutación en el medio del gen EDNRB, Ile118Lys, cuando es homocigoto , causa el síndrome de Lethal White . [10] En esta mutación, un desajuste en la replicación del ADN hace que se produzca lisina en lugar de isoleucina . [10] La proteína EDNRB resultante no puede cumplir su función en el desarrollo del embrión, lo que limita la migración de los melanocitos y los precursores de las neuronas entéricas. Una sola copia de la mutación EDNRB, el estado heterocigoto , produce un color de pelaje manchado identificable y completamente benigno llamado frame overo . [11]
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .