El factor de iniciación de la traducción eucariota 4H es una proteína que en humanos está codificada por el gen EIF4H . [5] [6] [7]
EIF4H | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | EIF4H , WBSCR1, WSCR1, eIF-4H, factor de inicio de la traducción eucariota 4H | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 603431 MGI : 1341822 HomoloGene : 32536 GeneCards : EIF4H | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 7: 74,17 - 74,2 Mb | Crónicas 5: 134,62 - 134,64 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica uno de los factores de inicio de la traducción , que funcionan para estimular el inicio de la síntesis de proteínas al nivel de utilización del ARNm. Este gen se elimina en el síndrome de Williams , un trastorno del desarrollo multisistémico causado por la eliminación de genes contiguos en 7q11.23. El corte y empalme alternativo de este gen genera 2 variantes de transcripción. [7]
EIF4H parece análogo a drr-2 en C. elegans que regula la vía mTOR y afecta la longevidad. [8]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000106682 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000040731 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Richter-Cook NJ, Dever TE, Hensold JO, Merrick WC (abril de 1998). "Purificación y caracterización de un nuevo factor de traducción de proteína eucariota. Factor de iniciación eucariota 4H" . J Biol Chem . 273 (13): 7579–87. doi : 10.1074 / jbc.273.13.7579 . PMID 9516461 .
- ^ Doepker RC, Hsu WL, Saffran HA, Smiley JR (abril de 2004). "La proteína de cierre del host del virión del virus del herpes simple es estimulada por los factores de iniciación de la traducción eIF4B y eIF4H" . J Virol . 78 (9): 4684–99. doi : 10.1128 / JVI.78.9.4684-4699.2004 . PMC 387725 . PMID 15078951 .
- ^ a b "Entrez Gene: EIF4H eucariota factor de iniciación de la traducción 4H" .
- ^ "El descubrimiento temprano puede ayudar a la búsqueda de medicamentos contra el envejecimiento" . 2010. Archivado desde el original el 22 de agosto de 2010 . Consultado el 22 de agosto de 2010 .
Otras lecturas
- Nomura N, Miyajima N, Sazuka T, et al. (1995). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. I. Las secuencias codificantes de 40 genes nuevos (KIAA0001-KIAA0040) deducidas por análisis de clones de ADNc muestreados aleatoriamente de la línea celular mieloide inmadura humana KG-1" . DNA Res . 1 (1): 27–35. doi : 10.1093 / dnares / 1.1.27 . PMID 7584026 .
- Nomura N, Miyajima N, Sazuka T, et al. (1995). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. I. Las secuencias codificantes de 40 genes nuevos (KIAA0001-KIAA0040) deducidas por análisis de clones de ADNc muestreados aleatoriamente de la línea celular mieloide inmadura humana KG-1 (suplemento)" . DNA Res . 1 (1): 47–56. doi : 10.1093 / dnares / 1.1.47 . PMID 7584028 .
- Osborne LR, Martindale D, Scherer SW, et al. (1997). "Identificación de genes de una región de 500 kb en 7q11.23 que comúnmente se elimina en pacientes con síndrome de Williams". Genómica . 36 (2): 328–36. doi : 10.1006 / geno.1996.0469 . PMID 8812460 .
- Richter NJ, Rogers GW, Hensold JO, Merrick WC (2000). "Más caracterización bioquímica y cinética del factor de iniciación eucariota humano 4H" . J. Biol. Chem . 274 (50): 35415–24. doi : 10.1074 / jbc.274.50.35415 . PMID 10585411 .
- Martindale DW, Wilson MD, Wang D, et al. (2000). "Análisis comparativo de la secuencia genómica de la región del síndrome de Williams (LIMK1-RFC2) del cromosoma humano 7q11.23". Mamm. Genoma . 11 (10): 890–8. doi : 10.1007 / s003350010166 . PMID 11003705 . S2CID 8575994 .
- Rogers GW, Richter NJ, Lima WF, Merrick WC (2001). "Modulación de la actividad helicasa de eIF4A por eIF4B, eIF4H y eIF4F" . J. Biol. Chem . 276 (33): 30914–22. doi : 10.1074 / jbc.M100157200 . PMID 11418588 .
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enlaces externos
- Descripción general de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q9WUK2 (factor de iniciación de la traducción eucariota de ratón 4H) en el PDBe-KB .