La exostosina-1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen EXT1 . [4]
Este gen codifica uno de los dos retículos endoplásmicos, glicosiltransferasa transmembrana de tipo II residente , el otro es EXT2 , que participan en el paso de elongación de la cadena de la biosíntesis de heparán sulfato . Las mutaciones en este gen causan la forma tipo I de exostosis múltiple . [4]
Interacciones
Se ha demostrado que EXT1 interactúa con TRAP1 . [5]
Ver también
- Síndrome de Langer-Giedion
- Exostosis múltiple hereditaria tipo 1
Referencias
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Otras lecturas
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enlaces externos
- Fundación para la Investigación de Exostosis Hereditarias Múltiples