Elafin , también conocida como inhibidor de la peptidasa 3 o antileucoproteasa derivada de la piel ( SKALP ), es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen PI3 . [3] [4] [5]
PI3 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | PI3 , ESI, SKALP, WAP3, WFDC14, cementoína, inhibidor de la peptidasa 3 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 182257 HomoloGene : 122140 GeneCards : PI3 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | 20: 45,17 - 45,18 Mb | n / A | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [2] | n / A | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen codifica un inhibidor de proteasa específico de elastasa , que contiene un dominio de núcleo de cuatro disulfuro de tipo WAP (WFDC) y, por tanto, es miembro de la familia de dominios WFDC . La mayoría de los miembros del gen WFDC se localizan en el cromosoma 20q 12-q13 en dos grupos: centromérico y telomérico. Este gen pertenece al grupo centromérico. [5]
Significación clínica
Se ha descubierto que la elafin tiene utilidad como biomarcador de la enfermedad de la piel del injerto contra el huésped. [6]
Elafin juega algún papel en la inflamación intestinal. [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000124102 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Molhuizen HO, Zeeuwen PL, Olde Weghuis D, Geurts van Kessel A, Schalkwijk J (febrero de 1994). "Asignación del gen humano que codifica el inhibidor de la serina proteinasa epidérmica SKALP (PI3) a la región cromosómica 20q12 → q13". Gen de células citogenéticas . 66 (2): 129–31. doi : 10.1159 / 000133683 . PMID 8287685 .
- ^ Clauss A, Lilja H, Lundwall A (noviembre de 2002). "Un locus en el cromosoma 20 humano contiene varios genes que expresan dominios inhibidores de proteasa con homología a la proteína ácida del suero" . Biochem J . 368 (Parte 1): 233–42. doi : 10.1042 / BJ20020869 . PMC 1222987 . PMID 12206714 .
- ^ a b "Entrez Gene: inhibidor de la peptidasa PI3 3, derivado de la piel (SKALP)" .
- ^ Paczesny S, Levine JE, Hogan J, Crawford J, Braun TM, Wang H, Faca V, Zhang Q, Pitteri S, Chin A, Choi SW, Kitko CL, Krijanovski OI, Reddy P, Mineishi S, Whitfield J, Jones S , Hanash SM, Ferrara JLM (febrero de 2009). "[Elafin es un biomarcador de enfermedad de injerto contra huésped de la piel" . Biología del trasplante de sangre y médula ósea . 15 (2 Suppl 1): 13–14. doi : 10.1016 / j.bbmt.2008.12.039 . PMC 2895410 . PMID 20371463 .
- ^ https://articles.latimes.com/2012/nov/01/news/la-heb-engineered-bacteria-crohns-and-colitis-20121031
Otras lecturas
- Sallenave JM (2003). "El papel del inhibidor de proteinasas leucocitarias secretoras y elafin (inhibidor específico de elastasa / antileucoproteasa derivada de la piel) como antiproteinasas de alarma en la enfermedad pulmonar inflamatoria" . Respir. Res . 1 (2): 87–92. doi : 10.1186 / rr18 . PMC 59548 . PMID 11667971 .
- Saheki T, Ito F, Hagiwara H y col. (1992). "Estructura primaria de la preproelafina precursora de elafina humana deducida de la secuencia de nucleótidos de su gen y la presencia de secuencias repetitivas únicas en el proceso". Biochem. Biophys. Res. Comun . 185 (1): 240–5. doi : 10.1016 / S0006-291X (05) 80981-7 . PMID 1339270 .
- Sallenave JM, Marsden MD, Ryle AP (1992). "Aislamiento de elafina e inhibidor específico de elastasa (ESI) de secreciones bronquiales. Evidencia de homología de secuencia y reactividad cruzada inmunológica". Biol. Chem. Hoppe-Seyler . 373 (1): 27–33. doi : 10.1515 / bchm3.1992.373.1.27 . PMID 1536690 .
- Chang A, Schalkwijk J, Happle R, van de Kerkhof PC (1990). "Actividad inhibidora de elastasa en la descamación de trastornos de la piel". Acta Derm. Venereol . 70 (2): 147–51. PMID 1969201 .
- Schalkwijk J, de Roo C, de Jongh GJ (1991). "Antileucoproteinasa derivada de la piel (SKALP), un inhibidor de la elastasa de los queratinocitos humanos. Purificación y propiedades bioquímicas". Biochim. Biophys. Acta . 1096 (2): 148–54. doi : 10.1016 / 0925-4439 (91) 90053-c . PMID 2001428 .
- Sallenave JM, Ryle AP (1991). "Purificación y caracterización de inhibidor específico de elastasa. Homología de secuencia con inhibidor de proteinasa mucosa". Biol. Chem. Hoppe-Seyler . 372 (1): 13-21. doi : 10.1515 / bchm3.1991.372.1.13 . PMID 2039600 .
- Wiedow O, Schröder JM, Gregory H y col. (1990). "Elafin: un inhibidor específico de elastasa de la piel humana. Purificación, caracterización y secuencia completa de aminoácidos". J. Biol. Chem . 265 (25): 14791–5. PMID 2394696 .
- Molhuizen HO, Alkemade HA, Zeeuwen PL, et al. (1993). "SKALP / elafin: un inhibidor de elastasa de queratinocitos humanos cultivados. Purificación, secuencia de ADNc y evidencia de reticulación de transglutaminasa". J. Biol. Chem . 268 (16): 12028–32. PMID 7685029 .
- Zhang M, Zou Z, Maass N, Sager R (1995). "La expresión diferencial de elafina en carcinomas y células epiteliales mamarias normales humanas está regulada a nivel transcripcional". Cancer Res . 55 (12): 2537–41. PMID 7780965 .
- Sallenave JM, Silva A (1993). "Caracterización y secuencia genética del precursor de elafina, un inhibidor específico de elastasa en secreciones bronquiales". Soy. J. Respir. Cell Mol. Biol . 8 (4): 439–45. doi : 10.1165 / ajrcmb / 8.4.439 . PMID 8476637 .
- Tsunemi M, Matsuura Y, Sakakibara S, Katsube Y (1996). "Estructura cristalina de un inhibidor específico de elastasa elafina complejado con elastasa pancreática porcina determinada a una resolución de 1,9 A". Bioquímica . 35 (36): 11570–6. doi : 10.1021 / bi960900l . PMID 8794736 .
- Pfundt R, van Ruissen F, van Vlijmen-Willems IM, et al. (1996). "La expresión constitutiva e inducible de SKALP / elafin proporciona una defensa anti-elastasa en el epitelio humano" . J. Clin. Invertir . 98 (6): 1389–99. doi : 10.1172 / JCI118926 . PMC 507565 . PMID 8823304 .
- Steinert PM, Marekov LN (1997). "Evidencia directa de que involucrina es un componente reticulado de isopéptido temprano importante de la envoltura de células cornificadas de queratinocitos" . J. Biol. Chem . 272 (3): 2021-30. doi : 10.1074 / jbc.272.3.2021 . PMID 8999895 .
- Francart C, Dauchez M, Alix AJ, Lippens G (1997). "Estructura de la solución de R-elafina, un inhibidor específico de la elastasa". J. Mol. Biol . 268 (3): 666–77. doi : 10.1006 / jmbi.1997.0983 . PMID 9171290 .
- Kuijpers AL, Pfundt R, Zeeuwen PL y col. (1998). "Los polimorfismos del gen SKALP / elafin no están asociados con formas pustulosas de psoriasis". Clin. Genet . 54 (1): 96–101. doi : 10.1111 / j.1399-0004.1998.tb03703.x . PMID 9727750 . S2CID 34775360 .
- Mihaila A, Tremblay GM (2001). "Los macrófagos alveolares humanos expresan elafina y el inhibidor de la proteasa leucocitaria secretora". Z. Naturforsch. C . 56 (3–4): 291–7. doi : 10.1515 / znc-2001-3-420 . PMID 11371023 . S2CID 29205936 .
- Simpson AJ, Wallace WA, Marsden ME, et al. (2001). "El aumento adenoviral de elafin protege el pulmón contra una lesión aguda mediada por neutrófilos activados y una infección bacteriana" . J. Immunol . 167 (3): 1778–86. doi : 10.4049 / jimmunol.167.3.1778 . PMID 11466403 .
- Sumi Y, Inoue N, Azumi H y col. (2002). "Expresión de transglutaminasa tisular y elafina en arteria coronaria humana: implicación para la inestabilidad de la placa". Aterosclerosis . 160 (1): 31–9. doi : 10.1016 / S0021-9150 (01) 00542-1 . PMID 11755920 .
enlaces externos
- Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P19957 (Elafin) en el PDBe-KB .