Defecto del tabique auriculoventricular

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Condición médica

Defecto del tabique auriculoventricular
Otros nombres	Defecto del canal auriculoventricular
Ilustración de un defecto del tabique auriculoventricular
Especialidad	Genética Médica

El defecto del tabique auriculoventricular (AVSD) o defecto del canal auriculoventricular (AVCD), también conocido como " canal auriculoventricular común " (CAVC) o " defecto del cojín endocárdico " (ECD), se caracteriza por una deficiencia del tabique auriculoventricular del corazón . Es causada por una fusión anormal o inadecuada de las almohadillas endocárdicas superior e inferior con la porción media del tabique auricular y la porción muscular del tabique ventricular .

Síntomas

Los síntomas incluyen dificultad para respirar ( disnea ) y decoloración azulada en la piel y los labios ( cianosis ). Un bebé recién nacido mostrará signos de insuficiencia cardíaca como edema, fatiga, sibilancias, sudoración y latidos cardíacos irregulares. ^[1]

Complicaciones

Cuando hay agujeros en el tabique que dividen las cuatro cámaras del corazón, la sangre rica en oxígeno y la sangre pobre en oxígeno se mezclan, esto crea más estrés en el corazón para bombear sangre a donde se necesita oxígeno. Como resultado, se presenta agrandamiento del corazón, insuficiencia cardíaca (no poder suministrar al cuerpo de manera adecuada el oxígeno necesario), hipertensión pulmonar y neumonía. ^[1]

El desarrollo de hipertensión pulmonar es muy grave. Y esto porque el ventrículo izquierdo está debilitado por su sobreuso. Cuando esto sucede, la presión retrocede hacia las venas pulmonares y los pulmones. ^[1] Este tipo de daño es irreversible, por lo que se recomienda un tratamiento inmediato después del diagnóstico. ^[2]

Condiciones asociadas

El síndrome de Down a menudo se asocia con AVCD. ^[3] Otros factores de riesgo incluyen: tener un padre con un defecto cardíaco congénito , consumo de alcohol durante el embarazo, tratamiento para la diabetes no controlada durante el embarazo y algunos medicamentos durante el embarazo. ^[1]

Este tipo de defecto cardíaco congénito se asocia con pacientes con síndrome de Down (trisomía 21) o síndromes de heterotaxia . ^{[4] El} 45% de los niños con síndrome de Down tienen cardiopatías congénitas. De estos, 35 a 40% tienen defectos del tabique AV. ^[5] De manera similar, un tercio de todos los niños que nacen con AVSD también tienen síndrome de Down. ^[6]

Un estudio también mostró que también existe un mayor riesgo de canal auriculoventricular en pacientes que padecen el síndrome de Noonan . El patrón observado en los pacientes con síndrome de Noonan difiere de los pacientes con síndrome de Down en que la AVCD "parcial" es más prevalente en los que padecen SN, mientras que los que padecen síndrome de down muestran una prevalencia de la forma "completa". de AVCD. ^[7]

Fisiopatología

Si hay un defecto en el tabique, es posible que la sangre viaje desde el lado izquierdo del corazón al lado derecho del corazón, o al revés. Dado que el lado derecho del corazón contiene sangre venosa con un bajo contenido de oxígeno y el lado izquierdo del corazón contiene sangre arterial con un alto contenido de oxígeno, es beneficioso prevenir cualquier comunicación entre los dos lados del corazón y evitar que la sangre de los dos lados del corazón de mezclarse entre sí. ^{[ cita requerida ]}

Relación genética

TBX2 es un factor de transcripción de caja T y generalmente se expresa durante diversas áreas de la embriogénesis . Una expresión notable es cuando se muestra en el desarrollo del sistema de salida y el canal auriculoventricular del corazón en desarrollo. ^{[ cita requerida ]}

En un estudio, utilizaron mutagénesis dirigida en ratones para eliminar el locus Tbx2 en alguna muestra. Los resultados mostraron que los ratones que eran homocigotos y heterocigotos nulos (+ / + y +/-) para Tbx2 dieron como resultado el desarrollo de un corazón más sano, mientras que aquellos que eran homocigóticos nulos (- / -) para Tbx2 murieron temprano debido a la incapacidad del corazón para abastecer al cuerpo. Mostró que había una formación insuficiente del cojín endocárdico . Había una clara anomalía no solo en el canal auriculoventricular sino también en el ventrículo izquierdo. Este estudio apoya el hecho de que la expresión de Tbx2 es importante en el desarrollo de una adecuada diferenciación de las cámaras y, a su vez, no puede tener una relación directa con el desarrollo del defecto del canal auriculoventricular. ^[8]

Diagnóstico

Ecografía que muestra un defecto del tabique auriculoventricular completo

Los AVSD pueden detectarse mediante auscultación cardíaca ; causan soplos atípicos y tonos cardíacos fuertes. La confirmación de los hallazgos de la auscultación cardíaca se puede obtener con una ecografía cardíaca ( ecocardiografía , menos invasiva) y un cateterismo cardíaco (más invasivo). ^{[ cita requerida ]}

También se puede realizar un diagnóstico tentativo en el útero mediante un ecocardiograma fetal. Un diagnóstico de AVSD realizado antes del nacimiento es un marcador de síndrome de Down, aunque se requieren otros signos y más pruebas antes de que se pueda realizar una confirmación definitiva de cualquiera de ellos. ^{[ cita requerida ]}

Clasificación

Se ha utilizado una variedad de clasificaciones diferentes, pero los defectos se dividen útilmente en formas "parciales" y "completas".

• En la AVSD parcial, hay un defecto en el primum o en la parte inferior del tabique auricular, pero no hay comunicación intraventricular directa ( defecto del ostium primum ).
• En la AVSD completa (CAVSD), hay un gran componente ventricular debajo de las valvas puente superior o inferior de la válvula AV o ambas. El defecto afecta toda el área de la unión de las cámaras superior e inferior del corazón, es decir, donde las aurículas se unen a los ventrículos. Hay un gran orificio entre la parte inferior de las aurículas y la parte superior o de "entrada" de los ventrículos y esto está asociado con una anomalía significativa de las válvulas que separan las aurículas de los ventrículos. De hecho, las válvulas se convierten en una válvula auriculoventricular común, y la gravedad del defecto depende en gran medida de las uniones de soporte de la válvula a los ventrículos y de si la válvula permite el flujo dominante de la aurícula derecha al ventrículo derecho y de la aurícula izquierda a la izquierda. ventrículo (flujo "desequilibrado").Los problemas generales son similares a los de VSD pero son más complicados. Hay un aumento del flujo de sangre a los pulmones a través de los componentes ventricular y auricular del defecto. Además, la válvula auriculoventricular anormal tiene una fuga invariable, de modo que cuando los ventrículos se contraen, la sangre fluye no solo hacia el cuerpo y los pulmones, sino también hacia atrás, hacia las aurículas. El efecto de contrapresión en las aurículas provoca congestión de sangre en la aurícula izquierda en particular, y esto a su vez provoca congestión en las venas que drenan los pulmones. El efecto sobre el bebé es empeorar la insuficiencia cardíaca asociada con una CIV aislada y acelerar la aparición de hipertensión pulmonar. Cabe mencionar que CAVSD se encuentra en aproximadamente un tercio de los bebés que tienenHay un aumento del flujo de sangre a los pulmones a través de los componentes ventricular y auricular del defecto. Además, la válvula auriculoventricular anormal tiene una fuga invariable, de modo que cuando los ventrículos se contraen, la sangre fluye no solo hacia el cuerpo y los pulmones, sino también hacia atrás, hacia las aurículas. El efecto de contrapresión en las aurículas provoca congestión de sangre en la aurícula izquierda en particular, y esto a su vez provoca congestión en las venas que drenan los pulmones. El efecto sobre el bebé es empeorar la insuficiencia cardíaca asociada con una CIV aislada y acelerar la aparición de hipertensión pulmonar. Cabe mencionar que CAVSD se encuentra en aproximadamente un tercio de los bebés que tienenHay un aumento del flujo de sangre a los pulmones a través de los componentes ventricular y auricular del defecto. Además, la válvula auriculoventricular anormal tiene una fuga invariable, de modo que cuando los ventrículos se contraen, la sangre fluye no solo hacia el cuerpo y los pulmones, sino también hacia atrás, hacia las aurículas. El efecto de contrapresión en las aurículas provoca congestión de sangre en la aurícula izquierda en particular, y esto a su vez provoca congestión en las venas que drenan los pulmones. El efecto sobre el bebé es empeorar la insuficiencia cardíaca asociada con una CIV aislada y acelerar la aparición de hipertensión pulmonar. Cabe mencionar que CAVSD se encuentra en aproximadamente un tercio de los bebés que tienenla válvula atrio-ventricular anormal invariablemente tiene fugas, de modo que cuando los ventrículos se contraen, la sangre fluye no solo hacia el cuerpo y los pulmones, sino también hacia atrás, hacia las aurículas. El efecto de contrapresión en las aurículas provoca congestión de sangre en la aurícula izquierda en particular, y esto a su vez provoca congestión en las venas que drenan los pulmones. El efecto sobre el bebé es empeorar la insuficiencia cardíaca asociada con una CIV aislada y acelerar la aparición de hipertensión pulmonar. Cabe mencionar que CAVSD se encuentra en aproximadamente un tercio de los bebés que tienenla válvula atrio-ventricular anormal invariablemente tiene fugas, de modo que cuando los ventrículos se contraen, la sangre fluye no solo hacia el cuerpo y los pulmones, sino también hacia atrás, hacia las aurículas. El efecto de contrapresión en las aurículas provoca congestión de sangre en la aurícula izquierda en particular, y esto a su vez provoca congestión en las venas que drenan los pulmones. El efecto sobre el bebé es empeorar la insuficiencia cardíaca asociada con una CIV aislada y acelerar la aparición de hipertensión pulmonar. Cabe mencionar que CAVSD se encuentra en aproximadamente un tercio de los bebés que tieneny esto a su vez provoca congestión en las venas que drenan los pulmones. El efecto sobre el bebé es empeorar la insuficiencia cardíaca asociada con una CIV aislada y acelerar la aparición de hipertensión pulmonar. Cabe mencionar que CAVSD se encuentra en aproximadamente un tercio de los bebés que tieneny esto a su vez provoca congestión en las venas que drenan los pulmones. El efecto sobre el bebé es empeorar la insuficiencia cardíaca asociada con una CIV aislada y acelerar la aparición de hipertensión pulmonar. Cabe mencionar que CAVSD se encuentra en aproximadamente un tercio de los bebés que tienenSíndrome de Down , pero también se presenta como una anomalía aislada. ^{[ cita requerida ]}

Tratamiento

El tratamiento es quirúrgico e implica el cierre de los defectos del tabique auricular y ventricular y la restauración de una válvula AV izquierda competente en la medida de lo posible. Los procedimientos quirúrgicos abiertos requieren una máquina de circulación extracorpórea y se realizan con una esternotomía media . La mortalidad quirúrgica por defectos de ostium primum no complicados en centros experimentados es del 2%; para casos no complicados de defecto del canal auriculoventricular completo, 4% o menos. Ciertas complicaciones, como la tetralogía de Fallot o el flujo muy desequilibrado a través de la válvula AV común, pueden aumentar el riesgo de manera significativa. ^{[9] [10]}

Los bebés que nacen con AVSD generalmente gozan de suficiente salud como para no requerir una cirugía correctiva inmediata. Si no se requiere cirugía inmediatamente después del nacimiento, el recién nacido será monitoreado de cerca durante los próximos meses y la operación se pospondrá hasta que aparezcan los primeros signos de insuficiencia pulmonar o insuficiencia cardíaca. Esto le da al bebé tiempo para crecer, aumentando el tamaño y, por lo tanto, la facilidad de operación del corazón, así como la facilidad de recuperación. Los bebés generalmente requerirán cirugía dentro de los tres a seis meses, sin embargo, es posible que puedan pasar hasta dos años antes de que la operación sea necesaria, dependiendo de la gravedad del defecto. ^[11]

Ver también

• Comunicación interauricular
• Cardiopatía congénita
• Corazón
• Sonidos del corazón
• Hipertensión pulmonar
• Defecto septal ventricular

Referencias

1. Mayo Clinic 12 de septiembre de 2012 "Defecto del canal auriculoventricular" http://www.mayoclinic.com/health/atrioventricular-canal-defect/DS00745
2. Calabrò R, Limongelli G (2006). "Canal auriculoventricular completo" . Orphanet J Rare Dis . 1 : 8. doi : 10.1186 / 1750-1172-1-8 . PMC  1459121 . PMID  16722604 .
3. Irving, Claire A .; Chaudhari, Milind P. (abril de 2012). "Anormalidades cardiovasculares en el síndrome de Down: espectro, manejo y supervivencia a más de 22 años" . Archivos de enfermedades en la infancia . 97 (4): 326–330. doi : 10.1136 / adc.2010.210534 . ISSN 1468-2044 . PMID 21835834 .  
4. Informe del Programa Cardíaco Infantil Regional de Nueva Inglaterra " Pediatría 1980; 65 (supl): 441–444.
5. Al-Hay AA, et al. (2003). "Defecto del tabique auriculoventricular completo, síndrome de Down y resultado quirúrgico: factores de riesgo". Ann Thorac Surg . 75 (2): 412–421. doi : 10.1016 / s0003-4975 (02) 04026-2 . PMID 12607648 . 
6. Sistema Nacional de Salud Infantil. (2019). Canal auriculoventricular pediátrico (canal AV o AVC). [en línea] Disponible en: https://childrensnational.org/choose-childrens/conditions-and-treatments/heart/atrioventricular-canal-av-canal-or-avc [Consultado el 5 de febrero de 2019].
7. Marino Bruno (1999). "Cardiopatías congénitas en niños con síndrome de Noonan: un espectro cardíaco ampliado con alta prevalencia de canal auriculoventricular". La Revista de Pediatría . 135 (6): 703–706. doi : 10.1016 / S0022-3476 (99) 70088-0 . PMID 10586172 . 
8. Harrelson, Zachary "Tbx2 es esencial para modelar el canal auriculoventricular y para la morfogénesis del tracto de salida durante el desarrollo del corazón", 15 de octubre de 2004, The Company of Biologists http://dev.biologists.org/content/131/20/5041. completo
9. Kirklin J, Barratt-Boyes B, ed. Cardiac Surgery, Nueva York: Wiley, 1986: 463–497.
10. Marx, GR, Fyler DC, "Defectos de la cusión endiocárdica", en Keane, JF, Lock, JE, Fyler DC ed. Nadas 'Pediatric Cardiology 2ed., Filadelfia: Saunders-Elsevier, 2006: 663-674 ..
11. Hay, WW, et al. 2007. Diagnóstico y tratamiento pediátricos actuales de Lange, 18ª ed. Nueva York: McGraw-Hill.

enlaces externos

Clasificación	D CIE - 10 : Q21.2 ICD - 9-CM : 745,6 DeCS : D004694 Enfermedades DB : 31910
Recursos externos	eMedicina : med / 670