La etmocefalia es un tipo de trastorno cefálico causado por la holoprosencefalia . La etmocefalia es la anomalía facial menos común. Consiste en una trompa que separa los ojos estrechos con una nariz ausente y microftalmia (pequeñez anormal de uno o ambos ojos). La cebocefalia , otra anomalía facial, se caracteriza por una nariz pequeña y aplanada con una única fosa nasal situada debajo de ojos cerrados incompletos o subdesarrollados.
El menos grave en el espectro de anomalías faciales es el labio leporino mediano , también llamado agenesia premaxilar .
Aunque las causas de la mayoría de los casos de holoprosencefalia siguen sin conocerse, algunas pueden deberse a causas dominantes o cromosómicas . Se han encontrado anomalías cromosómicas como la trisomía 13 y la trisomía 18 en asociación con holoprosencefalia u otros defectos del tubo neural . La asesoría genética y las pruebas genéticas , como la amniocentesis , generalmente se ofrecen durante el embarazo si se detecta holoprosencefalia. El riesgo de recurrencia depende de la causa subyacente. Si no se identifica la causa y los cromosomas fetales son normales, la probabilidad de tener otro embarazo afectado por holoprosencefalia es de aproximadamente el 6%.
No existe tratamiento para la holoprosencefalia y el pronóstico para las personas con el trastorno es malo. La mayoría de los que sobreviven no muestran avances significativos en el desarrollo. Para los niños que sobreviven, el tratamiento es sintomático. Es posible que un mejor manejo de los embarazos diabéticos pueda ayudar a prevenir la holoprosencefalia; sin embargo, no existen medios de prevención primaria.