El síndrome de pseudoexfoliación , a menudo abreviado como PEX [1] ya veces como PES o PXS , es una enfermedad sistémica relacionada con el envejecimiento que se manifiesta principalmente en los ojos y se caracteriza por la acumulación de fibras proteicas granulares microscópicas de tipo amiloide. [2] Se desconoce su causa, aunque se especula que puede haber una base genética . Es más frecuente en mujeres que en hombres y en personas mayores de setenta años. Su prevalencia en diferentes poblaciones humanas varía; por ejemplo, es frecuente en Escandinavia . [2]La acumulación de grupos de proteínas puede bloquear el drenaje normal del líquido ocular llamado humor acuoso y puede causar, a su vez, una acumulación de presión que conduce al glaucoma y la pérdida de la visión [3] (glaucoma pseudoexfoliación, glaucoma exfoliante). A medida que las poblaciones de todo el mundo envejecen debido a los cambios demográficos, el PEX puede convertirse en un tema de mayor preocupación. [4]
Es posible que los pacientes no presenten síntomas específicos. [4] En algunos casos, los pacientes pueden quejarse de disminución de la agudeza visual o cambios en su campo visual percibido, y tales cambios pueden ser secundarios o diferentes de los síntomas normalmente asociados con cataratas o glaucoma . [4]
El PEX se caracteriza por diminutos copos granulares blancos [5] o grises [6] microscópicos [4] que son grupos de proteínas dentro del ojo que se parecen un poco a la caspa cuando se ven a través de un microscopio y que son liberadas por las células. [7] Las escamas [8] anormales , a veces comparadas con material similar al amiloide , [2] [4] son visibles durante un examen del cristalino de un ojo por un oftalmólogo u optometrista , que es el diagnóstico habitual. [7] El material esponjoso blanco se ve en muchos tejidos tanto oculares como extraoculares, [8]como en las estructuras de la cámara anterior, [4] [5] malla trabecular, disco central, fibras zonulares, membrana hialoidea anterior , iris pupilar y anterior , trabécula y ocasionalmente la córnea . [9] [10] Los copos están muy extendidos. [8] Un informe sugirió que las escamas granulares se debían a anomalías de la membrana basal en las células epiteliales y que se distribuían ampliamente por todo el cuerpo y no solo dentro de las estructuras del ojo. [4] Hay algunas investigaciones que sugieren que el material puede producirse en el epitelio del pigmento del iris, el epitelio ciliar o el epitelio anterior periférico del cristalino. [4]Un informe similar sugiere que las proteínas provienen del cristalino, el iris y otras partes del ojo. [3] Un informe de 2010 encontró indicios de una superficie ocular anormal en pacientes con PEX, descubierto por un método de tinción ocular conocido como rosa de bengala . [11]
El PEX puede volverse problemático cuando las escamas se enredan en un "área esponjosa" conocida como malla trabecular y bloquean su funcionamiento normal, [2] y pueden interactuar con cambios degenerativos en el canal de Schlemm y el área yuxtacanalicular. [4] El bloqueo conduce a una presión intraocular elevada más de lo normal [2] que, a su vez, puede dañar el nervio óptico . [7] El ojo produce un líquido claro llamado humor acuoso que posteriormente se drena de manera que hay un nivel constante de presión segura dentro del ojo, pero puede producirse glaucoma si se bloquea esta salida normal de líquido. [7] Glaucomaes un término genérico que indica dolencias que dañan el cable neural del ojo al cerebro llamado nervio óptico , y que pueden conducir a la pérdida de la visión. [7] En la mayoría de los casos de glaucoma, típicamente llamado glaucoma primario de ángulo abierto , el flujo de salida no ocurre normalmente, pero los médicos no pueden ver qué está causando el bloqueo; con PEX, sin embargo, se cree que las escamas son la causa del bloqueo. [7] Las escamas de PEX por sí mismas no causan glaucoma directamente , pero pueden causar glaucoma indirectamente al bloquear la salida del humor acuoso, lo que conduce a una presión intraocular más alta, y esto puede causar glaucoma. [4]Se sabe que PEX causa un debilitamiento de las estructuras dentro del ojo que ayudan a mantener el cristalino en su lugar, llamadas zónulas del cristalino. [2]