La desaturasa de ácido graso 1 es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen FADS1 . [5]
FADS1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | FADS1 , D5D, FADS6, FADSD5, LLC DL1, TU12, ácido graso desaturasa 1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 606148 MGI : 1923517 HomoloGene : 22753 GeneCards : FADS1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 11: 61,8 - 61,83 Mb | Crónicas 19: 10,18 - 10,2 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La proteína codificada por el gen FADS1 es un miembro de la familia de genes de ácidos grasos desaturasa (FADS) y desatura los ácidos grasos poliinsaturados omega-3 y omega-6 en la posición delta-5, catalizando el paso final en la formación del ácido eicosapentaenoico ( EPA) y ácido araquidónico . [6] Las enzimas desaturasa (como las codificadas por FADS1) regulan la insaturación de los ácidos grasos mediante la introducción de dobles enlaces entre los carbonos definidos de la cadena de acilo graso. Los miembros de la familia FADS se consideran productos de fusión compuestos por un dominio similar al citocromo b5 N-terminal y una porción de desaturasa múltiple que atraviesa la membrana C-terminal , los cuales se caracterizan por motivos de histidina conservados . Este gen está agrupado con los miembros de la familia FADS1 y FADS2 en 11q12-q13.1; Se cree que este grupo ha surgido evolutivamente a partir de la duplicación de genes basada en su organización similar de exón / intrón. [5]
Significación clínica
Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) de FADS1 y FADS2 pueden afectar el metabolismo de los ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (LC-PUFA) y tienen un papel potencial en el desarrollo de enfermedades atópicas . [7]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000149485 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000010663 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Entrez Gene: ácido graso desaturasa 1 FADS1" .
- ^ Brenna, J Thomas (junio de 2009). "Una vía alternativa a los poliinsaturados de cadena larga: el producto del gen FADS2 Δ8-desaturados 20: 2n-6 y 20: 3n-3" . Revista de investigación de lípidos . 50 (6): 1195–202. doi : 10.1194 / jlr.M800630-JLR200 . PMC 2681401 . PMID 19202133 .
- ^ Lattka, E .; Illig, T .; Heinrich, J .; Koletzko, B. (2009). " Polimorfismos del clúster de genes FADS : importantes moduladores de los niveles de ácidos grasos y su impacto en las enfermedades atópicas" . Revista de Nutrigenética y Nutrigenómica . 2 (3): 119-128. doi : 10.1159 / 000235559 . PMID 19776639 . S2CID 17077710 .
Otras lecturas
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-taponamiento: un método simple para reemplazar la estructura de la tapa de ARNm eucariotas con oligoribonucleótidos". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
- Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, et al. (1996). "Un método de" doble adaptador "para mejorar la construcción de bibliotecas de escopetas". Anal. Biochem . 236 (1): 107-13. doi : 10.1006 / abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y enriquecida en el extremo 5 '". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
- Stöhr H, Marquardt A, Rivera A y col. (1998). "Un mapa genético de la región de distrofia macular viteliforme de Best en el cromosoma 11q12 – q13.1" . Genome Res . 8 (1): 48–56. doi : 10.1101 / gr.8.1.48 . PMC 310689 . PMID 9445487 .
- Cho HP, Nakamura M, Clarke SD (2000). "Clonación, expresión y regulación de ácidos grasos de la delta-5 desaturasa humana" . J. Biol. Chem . 274 (52): 37335–9. doi : 10.1074 / jbc.274.52.37335 . PMID 10601301 .
- Leonard AE, Kelder B, Bobik EG y col. (2000). "Clonación y caracterización de ADNc de Delta5-desaturasa humana involucrada en la biosíntesis del ácido araquidónico" . Biochem. J . 347 Pt 3 (3): 719–24. doi : 10.1042 / 0264-6021: 3470719 . PMC 1221008 . PMID 10769175 .
- Marquardt A, Stöhr H, White K, Weber BH (2000). "Clonación de ADNc, estructura genómica y localización cromosómica de tres miembros de la familia desaturasa de ácidos grasos humanos". Genómica . 66 (2): 175–83. doi : 10.1006 / geno.2000.6196 . PMID 10860662 .
- Brizio C, Galluccio M, Wait R, et al. (2006). "Sobreexpresión en Escherichia coli y caracterización de dos isoformas recombinantes de la FAD sintetasa humana". Biochem. Biophys. Res. Comun . 344 (3): 1008–16. doi : 10.1016 / j.bbrc.2006.04.003 . PMID 16643857 .
- Schaeffer L, Gohlke H, Müller M, et al. (2006). "Las variantes genéticas comunes del grupo de genes FADS1 FADS2 y sus haplotipos reconstruidos están asociados con la composición de ácidos grasos en los fosfolípidos" . Tararear. Mol. Genet . 15 (11): 1745–56. doi : 10.1093 / hmg / ddl117 . PMID 16670158 .
- Ma J, Dempsey AA, Stamatiou D y col. (2007). "Identificación de patrones de expresión génica de leucocitos asociados con niveles de lípidos plasmáticos en sujetos humanos". Aterosclerosis . 191 (1): 63–72. doi : 10.1016 / j . ateroesclerosis.2006.05.032 . PMID 16806233 .
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- Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humana por espectrometría de masas" . Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038 / msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .
- Risé P, Ghezzi S, Carissimi R, et al. (2007). "Los niveles de ARNm de Delta5 desaturasa aumentan con simvastatina a través de SREBP-1 en etapas tempranas, no a través de PPARalpha, en células THP-1". EUR. J. Pharmacol . 571 (2-3): 97-105. doi : 10.1016 / j.ejphar.2007.06.021 . PMID 17655842 .