La desaturasa de ácido graso 2 (FADS2) está codificada por el gen FADS2 , la enzima asociada a veces también se conoce como FADS2. [5] [6] Su principal enzima asociada es la Delta 6 desaturasa (D6D), sin embargo, se ha demostrado que la enzima humana también cataliza algunas delta-8 y delta-4 desaturasas a pesar de las convenciones de nombres. [7]
FADS2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | FADS2 , D6D, DES6, FADSD6, LLC DL2, SLL0262, TU13, ácido graso desaturasa 2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 606149 MGI : 1930079 HomoloGene : 3149 GeneCards : FADS2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 11: 61,79 - 61,87 Mb | Crónicas 19: 10.06 - 10.1 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La desaturasa de ácido graso 2 es un miembro de la familia de genes de la desaturasa de ácido graso (FADS). Las enzimas desaturasa provocan la desaturación de los ácidos grasos mediante la introducción de dobles enlaces entre los carbonos definidos de la cadena de acilo graso. Los miembros de la familia FADS se consideran productos de fusión compuestos por un dominio similar al citocromo b5 N-terminal y una porción de desaturasa múltiple que atraviesa la membrana C-terminal , los cuales se caracterizan por motivos de histidina conservados . Este gen está agrupado con los miembros de la familia FADS1 y FADS2 en 11q12-q13.1; Se cree que este grupo ha surgido evolutivamente a partir de la duplicación de genes basada en su organización similar de exón / intrón. [5]
Significación clínica
Se informó que el FADS2 interactúa con la lactancia materna de tal manera que los niños amamantados con la versión "C" del gen aparecen alrededor de 7 puntos del cociente intelectual (CI) más alto que aquellos con la versión menos común "G" (menos que esto cuando se ajusta por coeficiente intelectual materno). [8] [9]
Un intento de replicar este estudio en 5934 niños de 8 años fracasó: no se observó una relación del alelo común C con los efectos negativos de la alimentación con fórmula, y contrariamente al informe original, los raros niños homocigotos GG se desempeñaron peor cuando se alimentaron con fórmula que otros niños con leche de fórmula. [10] Un estudio de más de 700 familias recientemente no encontró evidencia de efectos principales o moderadores del SNP original (rs174575), ni de dos polimorfismos FADS2 adicionales (rs1535 y rs174583), ni ningún efecto del estado FADS2 materno en el CI de la descendencia. [11]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000134824 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024665 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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- ^ "MetaCyc acil-CoA 4/6/8-desaturasa" .
- ^ El gen gobierna el aumento del coeficiente intelectual de la lactancia .
- ^ Caspi A, Williams B, Kim-Cohen J, Craig IW, Milne BJ, Poulton R, Schalkwyk LC, Taylor A, Werts H, Moffitt TE (noviembre de 2007). "Moderación de los efectos de la lactancia materna en el coeficiente intelectual por variación genética en el metabolismo de los ácidos grasos" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 104 (47): 18860–5. doi : 10.1073 / pnas.0704292104 . PMC 2141867 . PMID 17984066 .
- ^ Steer CD, Davey Smith G, Emmett PM, Hibbeln JR, Golding J (2010). "Los polimorfismos FADS2 modifican el efecto de la lactancia materna en el coeficiente intelectual del niño" . PLOS ONE . 5 (7): e11570. doi : 10.1371 / journal.pone.0011570 . PMC 2903485 . PMID 20644632 .
- ^ Martin NW, Benyamin B, Hansell NK, Montgomery GW, Martin NG, Wright MJ, Bates TC (enero de 2011). "Función cognitiva en la adolescencia: pruebas de interacciones entre la lactancia materna y los polimorfismos FADS2". J Am Acad Child Adolesc Psychiatry . 50 (1): 55–62.e4. doi : 10.1016 / j.jaac.2010.10.010 . PMID 21156270 .
Otras lecturas
- Zabaneh D, DJ calvo (2010). "Un estudio de asociación de todo el genoma del síndrome metabólico en hombres asiáticos indios" . PLOS ONE . 5 (8): e11961. doi : 10.1371 / journal.pone.0011961 . PMC 2915922 . PMID 20694148 .
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- Xie L, Innis SM (2009). "Asociación de polimorfismos de genes de ácidos grasos desaturasa con ácidos grasos esenciales de lípidos en sangre y depresión perinatal entre mujeres canadienses: un estudio piloto". J. Nutr. Nutr . 2 (4–5): 243–50. doi : 10.1159 / 000255636 . PMID 20395685 . S2CID 9818163 .
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