La proteína codificada por este gen retrasa el inicio de la apoptosis y promueve la reparación por recombinación homóloga del ADN dañado. Las mutaciones en este gen resultan en anemia de Fanconi. [6]
A nuclear complejo de proteínas que contiene FANCC (así como FANCA , FANCF y FANCG ) es esencial para la activación de la FANCD2 proteína a la mono-ubiquitinada isoforma. [7] En células normales, no mutantes, FANCD2 es mono-ubiquinated en respuesta al daño del ADN. FANCC junto con FANCE actúa como el adaptador de sustrato para esta reacción [8] La proteína FANCD2 activada co-localiza con BRCA1 (proteína de susceptibilidad al cáncer de mama) en focos inducidos por radiación ionizante y en complejos sinaptonémicos de meióticoscromosomas. La proteína FANCD2 activada puede funcionar antes del inicio de la recombinación meiótica, quizás para preparar cromosomas para la sinapsis o para regular eventos de recombinación posteriores. [7]
Los ratones machos y hembras mutantes FANCC (- / -) han comprometido la gametogénesis , lo que conduce a una fertilidad marcadamente alterada , una característica de los pacientes con anemia de Fanconi . [9] Tanto los ratones mutantes FANCC macho como hembra tienen un número reducido de células germinales . [10]