• secreción • regulación del crecimiento celular • regulación de la eliminación de los radicales superóxido • célula-matriz adhesión • matriz extracelular organización • localización de la proteína de superficie celular • adhesión celular • fibra elástica conjunto
La fibulina-5 (también conocida como DANCE (similar al factor de crecimiento epidérmico (EGF) de las arterias del desarrollo y la cresta neural)) es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen FBLN5 . [5] [6]
Contenido
1 función
2 Interacciones
3 Relevancia clínica
4 referencias
5 Lecturas adicionales
6 enlaces externos
Función
La proteína codificada por este gen es una proteína de matriz extracelular secretada que contiene un motivo Arg-Gly-Asp (RGD) y dominios similares a EGF que se unen al calcio. Promueve la adhesión de las células endoteliales a través de la interacción de las integrinas y el motivo RGD. Se expresa de forma destacada en las arterias en desarrollo, pero menos en los vasos adultos. Sin embargo, su expresión se vuelve a inducir en los vasos lesionados por balón y en las lesiones ateroscleróticas, sobre todo en las células del músculo liso vascular de la íntima y en las células endoteliales. Por tanto, la proteína codificada por este gen puede desempeñar un papel en el desarrollo y remodelación vascular. [6]
Interacciones
Se ha demostrado que FBLN5 interactúa con LOXL1 [7] y la apolipoproteína (a). [8]
Relevancia clínica
Se han descrito mutaciones de FBLN5 en pacientes con degeneración macular relacionada con la edad , además de estar involucradas en neuropatías de Charcot-Marie-Tooth . [9]
Referencias
^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000140092 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021186 - Ensembl , mayo de 2017
^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
^ Kowal RC, Jolsin JM, Olson EN, Schultz RA (mayo de 2000). "Asignación de fibulina-5 (FBLN5) al cromosoma humano 14q31 por hibridación in situ y mapeo de híbridos de radiación". Citogenética y Genética Celular . 87 (1–2): 2–3. doi : 10.1159 / 000015382 . PMID 10640802 .
^ a b "Entrez Gen: FBLN5 fibulina 5" .
^ Liu X, Zhao Y, Gao J, Pawlyk B, Starcher B, Spencer JA, Yanagisawa H, Zuo J, Li T (febrero de 2004). "La homeostasis de la fibra elástica requiere 1 proteína similar a la lisil oxidasa" . Genética de la naturaleza . 36 (2): 178–82. doi : 10.1038 / ng1297 . PMID 14745449 .
^ Kapetanopoulos A, Fresser F, Millonig G, Shaul Y, Baier G, Utermann G (junio de 2002). "Interacción directa de la proteína de la matriz extracelular DANCE con la apolipoproteína (a) mediada por el dominio kringle IV-tipo 2". Genética y Genómica Molecular . 267 (4): 440–6. doi : 10.1007 / s00438-002-0673-6 . PMID 12111551 .
^ Auer-Grumbach M, Weger M, Fink-Puches R, Papić L, Fröhlich E, Auer-Grumbach P, El Shabrawi-Caelen L, Schabhüttl M, Windpassinger C, Senderek J, Budka H, Trajanoski S, Janecke AR, Haas A, Metze D, Pieber TR , Guelly C (junio de 2011). "Las mutaciones de fibulina-5 vinculan neuropatías heredadas, degeneración macular relacionada con la edad y piel hiperelástica" . Cerebro . 134 (Parte 6): 1839–52. doi : 10.1093 / cerebro / awr076 . PMC 3272386 . PMID 21576112 .
Otras lecturas
Nakamura T, Ruiz-Lozano P, Lindner V, Yabe D, Taniwaki M, Furukawa Y, Kobuke K, Tashiro K, Lu Z, Andon NL, Schaub R, Matsumori A, Sasayama S, Chien KR, Honjo T (agosto de 1999) . "DANCE, una nueva proteína RGD secretada expresada en arterias en desarrollo, ateroscleróticas y lesionadas por balón" . La revista de química biológica . 274 (32): 22476–83. doi : 10.1074 / jbc.274.32.22476 . PMID 10428823 .
Kobayashi M, Hanai R (septiembre de 2001). "Asociación de fase M específica de topoisomerasa IIIbeta humana con cromosomas". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 287 (1): 282–7. doi : 10.1006 / bbrc.2001.5580 . PMID 11549288 .
Yanagisawa H, Davis EC, Starcher BC, Ouchi T, Yanagisawa M, Richardson JA, Olson EN (enero de 2002). "La fibulina-5 es una proteína de unión a elastina esencial para el desarrollo de fibras elásticas in vivo". Naturaleza . 415 (6868): 168–71. doi : 10.1038 / 415168a . PMID 11805834 .
Nakamura T, Lozano PR, Ikeda Y, Iwanaga Y, Hinek A, Minamisawa S, Cheng CF, Kobuke K, Dalton N, Takada Y, Tashiro K, Ross Jr J, Honjo T, Chien KR (enero de 2002). "Fibulin-5 / DANCE es fundamental para la elastogénesis in vivo". Naturaleza . 415 (6868): 171–5. doi : 10.1038 / 415171a . PMID 11805835 .
Kapetanopoulos A, Fresser F, Millonig G, Shaul Y, Baier G, Utermann G (junio de 2002). "Interacción directa de la proteína de la matriz extracelular DANCE con la apolipoproteína (a) mediada por el dominio kringle IV-tipo 2". Genética y Genómica Molecular . 267 (4): 440–6. doi : 10.1007 / s00438-002-0673-6 . PMID 12111551 .
Loeys B, Van Maldergem L, Mortier G, Coucke P, Gerniers S, Naeyaert JM, De Paepe A (2002). "La homocigosidad para una mutación sin sentido en la fibulina-5 (FBLN5) da como resultado una forma grave de cutis laxa" . Genética molecular humana . 11 (18): 2113–8. doi : 10.1093 / hmg / 11.18.2113 . PMID 12189163 .
Markova D, Zou Y, Ringpfeil F, Sasaki T, Kostka G, Timpl R, Uitto J, Chu ML (abril de 2003). "Heterogeneidad genética de cutis laxa: una duplicación en tándem heterocigoto dentro del gen de la fibulina-5 (FBLN5)" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 72 (4): 998–1004. doi : 10.1086 / 373940 . PMC 1180361 . PMID 12618961 .
Clark HF, Gurney AL, Abaya E, Baker K, Baldwin D, Brush J, Chen J, Chow B, Chui C, Crowley C, Currell B, Deuel B, Dowd P, Eaton D, Foster J, Grimaldi C, Gu Q , Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sánchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh J, Smith V, Stinson J, Vagts A, Vandlen R, Watanabe C, Wieand D, Woods K, Xie MH, Yansura D, Yi S, Yu G, Yuan J, Zhang M, Zhang Z, Goddard A, Wood WI, Godowski P, Gray A (octubre de 2003). "La iniciativa de descubrimiento de proteínas secretadas (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas transmembrana y secretadas humanas: una evaluación bioinformática" . Investigación del genoma . 13 (10): 2265–70. doi : 10.1101 / gr.1293003. PMC 403697 . PMID 12975309 .
Liu X, Zhao Y, Gao J, Pawlyk B, Starcher B, Spencer JA, Yanagisawa H, Zuo J, Li T (febrero de 2004). "La homeostasis de la fibra elástica requiere 1 proteína similar a la lisil oxidasa" . Genética de la naturaleza . 36 (2): 178–82. doi : 10.1038 / ng1297 . PMID 14745449 .
Stone EM, Braun TA, Russell SR, Kuehn MH, Lotery AJ, Moore PA, Eastman CG, Casavant TL, Sheffield VC (julio de 2004). "Variaciones sin sentido en el gen de la fibulina 5 y la degeneración macular relacionada con la edad". La Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 351 (4): 346–53. doi : 10.1056 / NEJMoa040833 . PMID 15269314 .
Nguyen AD, Itoh S, Jeney V, Yanagisawa H, Fujimoto M, Ushio-Fukai M, Fukai T (4 de noviembre de 2004). "La fibulina-5 es una nueva proteína de unión para la superóxido dismutasa extracelular" . Investigación de circulación . 95 (11): 1067–74. doi : 10.1161 / 01.RES.0000149568.85071.FB . PMID 15528465 .
Wang X, LeMaire SA, Chen L, Carter SA, Shen YH, Gan Y, Bartsch H, Wilks JA, Utama B, Ou H, Thompson RW, Coselli JS, Wang XL (agosto de 2005). "La expresión disminuida de fibulina-5 se correlaciona con elastina reducida en la disección aórtica torácica". Cirugía . 138 (2): 352–9. doi : 10.1016 / j.surg.2005.06.006 . PMID 16153447 .
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, Hayashi K, Suzuki Y, Yamamoto J, Wakamatsu A, Kimura K, Sakamoto K, Hatano N, Kawai Y, Ishii S, Saito K, Kojima S, Sugiyama T, Ono T, Okano K , Yoshikawa Y, Aotsuka S, Sasaki N, Hattori A, Okumura K, Nagai K, Sugano S, Isogai T (2007). "Secuencia de señales y trampa de palabras clave in silico para la selección de ADNc humanos de longitud completa que codifican proteínas de secreción o de membrana de bibliotecas de ADNc oligocapitadas" . Investigación de ADN . 12 (2): 117–26. doi : 10.1093 / dnares / 12.2.117 . PMID 16303743 .
Hu Q, Reymond JL, Pinel N, Zabot MT, Urban Z (febrero de 2006). "La destrucción inflamatoria de fibras elásticas en cutis laxa adquirida se asocia con alelos sin sentido en los genes de elastina y fibulina-5" . The Journal of Investigative Dermatology . 126 (2): 283–90. doi : 10.1038 / sj.jid.5700047 . PMID 16374472 .
Elahi E, Kalhor R, Banihosseini SS, Torabi N, Pour-Jafari H, Houshmand M, Amini SS, Ramezani A, Loeys B (julio de 2006). "Mutación homocigótica sin sentido en fibulina-5 en un pedigrí cutis laxa autosómico recesivo iraní y haplotipo asociado" . The Journal of Investigative Dermatology . 126 (7): 1506–9. doi : 10.1038 / sj.jid.5700247 . PMID 16691202 .
Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (mayo de 2006). "Una red de interacción proteína-proteína para ataxias hereditarias humanas y trastornos de la degeneración de las células de Purkinje" . Celular . 125 (4): 801-14. doi : 10.1016 / j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569 .
Kuang PP, Joyce-Brady M, Zhang XH, Jean JC, Goldstein RH (1 de diciembre de 2006). "La expresión del gen de fibulina-5 en fibroblastos de pulmón humano está regulada por la actividad de TGF-beta y fosfatidilinositol 3-quinasa". Revista estadounidense de fisiología. Fisiología celular . 291 (6): C1412-21. doi : 10.1152 / ajpcell.00087.2006 . PMID 16837650 .
enlaces externos
Entrada de GeneReview / NIH / UW sobre Cutis Laxa relacionada con FBLN5
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