Filamin B, beta (FLNB), también conocida como Filamin B, beta (homólogo de la proteína de unión a actina truncada 278) , es una proteína citoplasmática que en los seres humanos está codificada por el gen FLNB .
FLNB | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | FLNB , ABP-278, ABP-280, AOI, FH1, FLN-B, FLN1L, LRS1, SCT, TABP, TAP, filamin B | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 603381 MGI : 2446089 HomoloGene : 37480 GeneCards : FLNB | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 3: 58.01 - 58.17 Mb | Crónicas 14: 7,82 - 7,95 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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FLNB regula la comunicación intracelular y la señalización mediante el entrecruzamiento de la proteína actina para permitir la comunicación directa entre la membrana celular y la red citoesquelética , para controlar y guiar el desarrollo esquelético adecuado. [5]
Las mutaciones en el gen FLNB están involucrados en varias displasias óseas letales , incluyendo displasia boomerang y atelosteogénesis tipo I . [6] [7] [8]
Interacciones
Se ha demostrado que FLNB interactúa con GP1BA , [9] Filamin , [10] FBLIM1 , [11] PSEN1 , [12] CD29 [13] y PSEN2 . [12]
Ver también
- Síndrome de Larsen
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000136068 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025278 - Ensembl , mayo de 2017
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enlaces externos
- Entrada de GeneReview / NIH / UW sobre trastornos relacionados con FLNB
Otras lecturas
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